Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweig-ov sindrom)

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweig-ov sindrom) genetski je određena metabolička bolest tijekom koje je poremećena apsorpcija masti (a time i vitamina topivih u mastima, tj. A, D, E i K), a time i njihov nedostatak. Koji su uzroci i simptomi Bassen-Kornzweig sindroma? Koji je tretman?

Abetalipoproteinemija ili Bassen-Kornzweig-ov sindrom, akantocitoza ili nedostatak apoloproteina B genetski je određena metabolička bolest u kojoj tijelo ne proizvodi određene lipoproteine ​​- tvari koje su potrebne tijelu da apsorbira masti, kolesterol i vitamine topive u mastima iz prehrane (uz to su odgovorni za učinkovit transport tih tvari u krvotok). Kao posljedica, dolazi do smanjene apsorpcije nekih masti, kao i vitamina topivih u mastima (vitamini A, D, E i K) iz gastrointestinalnog trakta u krv, a time i - nedostatak tih tvari u tijelu.

Pacijenti s Bassen-Kornzweigovim sindromom nisu u stanju proizvesti skupinu lipoproteina zvanih beta-lipoproteini, koji su odgovorni za transport kolesterola.

PROVJERITE >> Što su TRIGLICERIDI? Funkcije triglicerida u tijelu

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweig-ov sindrom) - uzroci

Uzrok abnormalnog metabolizma masti je mutacija gena MTTP koja sadrži upute o tome kako napraviti mikrosomski transportni protein triglicerida (MTP) koji je neophodan za proizvodnju beta-lipoproteina.

Bolest se nasljeđuje na autosomno recesivni način, tj. Dijete mora dobiti po jednu kopiju neispravnog gena od svakog roditelja da bi se razboljelo.

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweig sindrom) - simptomi

Masti su ključne za pravilan rast i razvoj, kao i za funkcioniranje sustava i organa, posebno živčanog i vida. Sukladno tome, očituje se njihov nedostatak:

• abnormalni rast dojenčadi - kašnjenje u razvoju ili debljanje niže od očekivanog za tu dob;
• slabost mišića
• ataksija, tj. problemi s koordinacijom pokreta i održavanjem ravnoteže
• retinitis pigmentosa i problemi s vidom
• masna, smrdljiva, pjenasta stolica

Uz to, postoje simptomi nedostatka vitamina A, D, E i K. Može se pojaviti i anemija.

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweig-ov sindrom) - komplikacije

Najozbiljnija komplikacija abetalipoproteinemije su problemi s vidom. Ako se ne liječe, s vremenom se mogu pogoršati i dovesti do sljepoće.

Uz to, bolest uzrokuje mišićnu slabost i ataksiju, što otežava hodanje i obavljanje svakodnevnih aktivnosti.

Neki ljudi s Bassen-Kornzweigovim sindromom mogu također doživjeti retardaciju u mentalnom razvoju (što se može očitovati, na primjer, govornim poremećajima).

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweig sindrom) - dijagnoza

Liječnici naručuju krvne slike i testove na kolesterol. Uz to možete izmjeriti razinu apolipoproteina B i vitamina A, D, E i K.

Krvni testovi pokazuju karakterističnu deformaciju eritrocita ("bodljaste" krvne stanice, akantocitoza), što dovodi do smanjenja cirkulirajućih crvenih krvnih stanica, a time i anemije.

Osim toga, možda će vam trebati:

• elektromiografija - proučavanje mišićne aktivnosti
• očni testovi
• ispitivanje uzorka stolice

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweig sindrom) - liječenje

Pacijentu s abetalipoproteinemijom daju se velike doze vitamina topivih u mastima, posebno vitamina E, koji pomaže u stvaranju lipoproteina. Mogu se koristiti i drugi dodaci, uključujući linolonsku kiselinu.

Također pročitajte: Smith-Lemli-Opitzov sindrom rijetka je metabolička bolest. Je li liječenje SL ... Krabbeova bolest - genetska metabolička bolest Fenilketonurija - kongenitalna metabolička bolest