Test kariotipa (citogenetski) - kako to izgleda? Što je kariotip?

Test kariotipa ili citogenetski test omogućuje vam procjenu broja, veličine i strukture svih kromosoma u određenoj osobi. Test kariotipa omogućuje otkrivanje abnormalnosti odgovornih za pojavu urođenih oštećenja kod djeteta, npr. Downov sindrom, kao i za probleme s plodnošću ili uobičajene pobačaje. Provjerite kako izgleda test kariotipa i što je kariotip.

Test kariotipa ili citogenetski test genetski je test koji preporučuje Poljsko ginekološko društvo. Ako planirate zatrudnjeti, zabrinuti ste da vaše dijete može imati genetsko stanje ili da vaša obitelj ima genetsko stanje, vrijedi napraviti test na kariotip.

Što je kariotip?

Kariotip je kompletan skup kromosoma prisutnih u stanicama tijela svakog živog bića (samo onih sa staničnom jezgrom). Broj kromosoma u kariotipu varira od vrste do vrste. Zdrava osoba ima 46 kromosoma povezanih u 22 para. U kariotipu postoje i dvije vrste kromosoma: nespolni autosomi i spolni kromosomi, t.j. alozomi.

Nenormalnosti kariotipa (npr. Odsutnost ili višak kromosoma) znače da takva osoba ima tzv. kromosomska aberacija (mutacija). Zauzvrat, može uzrokovati ozbiljnu genetsku bolest kao što je Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov ili Klinefelterov sindrom. To također može paru otežati trudnoću ili onemogućiti ženi da ostane trudna.

Test kariotipa - kada se provodi? Indikacije za ispitivanje

Test kariotipa prvenstveno bi trebali provoditi parovi koji, unatoč višemjesečnim naporima, ne mogu začeti dijete. Citogenetska analiza zatim pomaže utvrditi jesu li poteškoće u zatrudnjenju posljedica neke greške u kariotipu žene ili njezinog partnera. Ova mana ne mora uzrokovati simptome bolesti, ali može uzrokovati poremećaje plodnosti. Na temelju rezultata takvog istraživanja, genetičar procjenjuje šanse određenog para da ima vlastitu djecu. Također ukazuje na metode liječenja koje se koriste u slučaju neplodnosti.

Test kariotipa koristi se i u dijagnostici neoplastičnih bolesti.

Uzrok pobačaja također se može utvrditi testom na kariotip. Stoga se preporučuje svim ženama s više od 2-3 gubitka trudnoće.

Test kariotipa provodi se i kod djece čiji vanjski izgled i ponašanje (takozvani fenotip) sugeriraju neku nedefiniranu genetsku bolest. Ljudi koji imaju rođake s genetskim oštećenjima u svojoj obitelji također bi trebali razmotriti kariotipizaciju. Štoviše, provode se u trudnica, posebno ako je tijekom prenatalnih pregleda, npr. Ultrazvuka, liječnik otkrio abnormalnosti u razvoju fetusa.

Test kariotipa - što je to i koji je njegov tijek?

Nekoliko mililitara periferne krvi uzete pacijentu dovoljno je za provođenje testa kariotipa. Za ovaj pregled nije potrebna niti posebna priprema. Ne morate postiti prije uzorkovanja, kao za normalnu morfologiju. Ako se kariotip provodi tijekom trudnoće, uzorak je amnionska tekućina ili komadić koriona. Ako se test kariotipa provodi za dijagnozu karcinoma, koštana srž (npr. U slučaju leukemije) ili fragment karcinomskog tumora uzima se od pacijenta.

Test kariotipa - vrijeme čekanja na rezultate

S obzirom na to da citogenetski test zahtijeva uzgoj odgovarajućeg broja stanica, vrijeme čekanja na rezultat analize obično je približno 3 tjedna. Sadrži grafički prikaz svih kromosoma u kariotipu ispitivane osobe i jesu li oni normalni ili ne.

Preporučeni članak:

NIFTY test: neinvazivni prenatalni test. Što je to, koliko košta? Također pročitajte: Fetalni genetski ultrazvuk: svrha i tijek studije Genetske bolesti. Je li pobačaj moguć u slučaju genetske bolesti Test očinstva: kada su rezultati sigurni?