Aleksandrova bolest (Aleksandrova leukodistrofija) rijedak je, autosomno recesivni demijelinizacijski poremećaj. Može brzo napredovati, što dovodi do smrti u roku od nekoliko mjeseci. Koji su uzroci i simptomi Aleksandrove bolesti?
Aleksandrova bolest (Aleksandrova leukodistrofija, fibrinoidna leukodistrofija, fibrinoidna degeneracija bijele tvari, Aleksandrova megalencefalna leukodistrofija, dismijelinenogena leukodistrofija) leukodistrofija je nepoznate etiologije, naslijeđena autosomna fibrinoidna fibrinozna demijelinizacija u kojoj je prisutnost fibrinoidnog fibrinoidnog fibroida deminologija autoboma.
Aleksandrova bolest može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali njezina učestalost nije poznata zbog rijetkosti.
Obično se pojavljuje sporadično, a njegove karakteristične značajke su: abnormalna dinamika rasta opsega glave koja dovodi do makrocefalije i stanjivanja bijele tvari u frontalnim režnjevima središnjeg živčanog sustava. Bolest može brzo napredovati, što dovodi do smrti u roku od nekoliko mjeseci. Patološka slika preminulog pokazuje povećanje mase mozga, prisutnost žarišta omekšavanja i difuzne demijelinizacije.
Aleksandrova bolest: uzroci
Unatoč značajnom razvoju genetike, citokemijskih, histokemijskih i enzimskih studija, etiopatogeneza Aleksandrove bolesti još nije razjašnjena. Sada se vjeruje da je posljedica primarnog abnormalnog metabolizma ograničenog na populaciju astrocita, koji je karakteriziran filamentnom degeneracijom s raširenim Rosenthalovim vlaknima, što rezultira abnormalnom mijelinizacijom aksona. Pokazalo se da su i oligodendrociti morfološki normalni, ali trebaju "potporu" da bi normalni astrociti prošli proces mijelinizacije. Stoga je kod Aleksandrove bolesti fibrilarna degeneracija povezana s difuznom demijelinizacijom, uglavnom u frontalnim režnjevima.
Proces bolesti uključuje astrocite, u kojima se javlja fibrilarna degeneracija s masivnim Rosenthalovim vlaknima. Smješteni su u subduralnom, subduralnom i perivaskularnom području i raspršeni su po bijeloj tvari mozga i korteksa. Njihove glavne komponente su alfa B-kristalin i protein niskog molekularnog stresa HSP 27.
Sljedeća karakteristična značajka je prisutnost difuzne demijelinizacije, uglavnom u frontalnim režnjevima ili se pojavljuje žarišno u obliku otočića.
Također pročitajte: Porfirija: uzroci, simptomi, liječenje Huntingtonova bolest (Huntingtonova horea): uzroci, simptomi, liječenje GENETIČKE BOLESTI MUŠKARCA ili ono što sin nasljeđuje od ocaAleksandrova bolest: simptomi
Postoje 3 klinička oblika Aleksandrove bolesti, čija simptomatologija ovisi o dobi. To je lik novorođenčeta, adolescenta i odrasle osobe.
Oblik dojenčadi je pretežno muškog spola, a prosječno preživljavanje od početka bolesti je otprilike 2 do 2,5 godine. Bolest obično napreduje od rođenja ili ranog djetinjstva, a karakterizira je prisutnost makrocefalije kao rezultat povećanja mase mozga, rjeđe hidrocefalusa i simptoma intrakranijalne hipertenzije. Uz to, uočavaju se inhibicija i / ili regresija u psihomotornom razvoju, epilepsija, atrofija optike i progresivni piramidalni sindrom koji dovode do cerebralne ukočenosti.
Adolescencija se javlja i kod dječaka i kod djevojčica, a pojavljuje se u dobi od 7 do 14 godina. Prosječno trajanje je 8 godina. Karakteristični za ovaj oblik su prisutnost piramidalnih simptoma, paraliza bulbarne i pseudo-lukovice, relativno rjeđa mentalna retardacija i odsutnost epilepsije i makrocefalije.
Unutar odraslih postoje dvije podskupine. Prva se pojavljuje najčešće u dobi od 19 do 43 godine, obično traje oko godinu dana i češće pogađa žene nego muškarce. U svom tijeku nema neuroloških poremećaja koji čine neurološki sindrom. Druga se podskupina pojavljuje najčešće u dobi između 32 i 44 godine, traje dugo - čak i preko desetak godina, a podjednako se često odnosi na žene i muškarce. Karakterizira ga intermitentni tijek u smislu neurologije, a njegova klinička slika može nalikovati multiploj sklerozi ili Parkinsonovoj bolesti.
Aleksandrova bolest: Istraživanje
Dijagnoza Aleksandrove bolesti postavlja se na temelju kliničke slike i karakteristične slike mozga u neuroradiološkim pretragama, poput transduodenalnog ultrazvuka, računalne tomografije i magnetske rezonancije. Ne postoje specifični biokemijski biljezi koji potvrđuju dijagnozu. Samo u likvoru može biti povišena razina proteina.
Ultrazvuk mozga pokazuje povećanje mase mozga uz značajno izravnavanje njegovih brazda. Cerebralne brazde mogu se toliko izbrisati da je teško pronaći čak i interhemisfernu pukotinu. Tkivo mozga je relativno homogeno s abnormalnom strukturom bijele tvari koja nalikuje izgledu "mrazenog stakla". Također se može primijetiti njegova smanjena ehogenost. Čak i u vrlo ranim fazama Aleksandrove bolesti primjećuju se uske komore mozga.
U diferencijalnoj dijagnozi treba uzeti u obzir ostale makrocefalne progresivne encefalopatije, hidrocefalus i tumore mozga.
Računalna tomografija mozga pokazuje prisutnost hipodenznih područja. Nakon primjene kontrasta, promjene su vidljive u blizini prednjih rogova bočnih komora, kao i oko talamusa i jezgričastog jezgra. Uključeni su i prednji udovi unutarnje kapsule i lučna potkortikalna vlakna.
Snimke mozga s magnetskom rezonancijom karakterizira prisutnost simetrično prisutnih područja pojačanog intenziteta signala u obje hemisfere. Lezije se obično nalaze u frontalnim režnjevima, zauzimaju lučna vlakna i šire se u fronto-okcipitalnom smjeru. Bijela tvar zatiljnih režnjeva i koljeno kalozumskog tijela relativno su dobro očuvane. Obično proces bolesti ne uključuje mali mozak i moždano stablo.
Aleksandrova bolest: liječenje
Nažalost, nema uzročnog liječenja Aleksandrove leukodistrofije. Zbog nepoznate metaboličke greške u ovoj bolesti, prenatalno testiranje ne daje odgovor na to ima li fetus u razvoju bolest ili ne. Imajte na umu da u obitelji u kojoj je dijete rođeno s Aleksandrovom bolešću postoji približno 25% rizika od recidiva kod drugog djeteta.
