Menkesova bolest: uzroci i simptomi. Liječenje bolesti kovrčave kose

Menkesova bolest, ili bolest kovrčave kose, bolest je kod koje je, uslijed nedostatka bakra, kosa oštećena valovitom kosom - otuda i naziv. Međutim, to nisu jedini simptomi ove rijetke genetske bolesti. Koji su uzroci i drugi simptomi Menkesovog sindroma? Kako je liječenje bolesnika s ovim poremećajem?

Menkesova bolest (MNK) ili bolest kovrčave kose rijetka je genetska bolest. Njegova je suština poremećaji metabolizma bakra u tijelu, koji dovode do nedostatka ovog elementa.

Menkesov sindrom je spolno povezana bolest i uglavnom pogađa muški spol. Ženke nose mutirani gen.

Prevalencija Menkesove bolesti u Europi procjenjuje se na 1/100 000-1 / 300 000 živorođenih. Većina pacijenata umire prije navršene 4. godine života.

Menkesova bolest - uzroci

Uzrok Menkesovog sindroma je mutacija gena koji kodira ATPazu P-tipa koja prenosi bakar (ATP7A). Mutacije u genu ATP7A dovode do smanjenja apsorpcije bakra u crijevima i unutarstaničnog transporta u središnjem živčanom sustavu i vezivnom tkivu, a time i do manjka ovog elementa u tijelu.

Menkesova bolest - simptomi

Nedostatak bakra ograničava stvaranje i funkciju mnogih enzima, što narušava funkcioniranje središnjeg živčanog sustava. Tada se pojavljuju simptomi poput psihomotorne retardacije, smanjenog tonusa mišića i konvulzija. Ti su poremećaji popraćeni abnormalnostima povezanim s poremećajima vezivnog tkiva, poput divertikula mokraćnog mjehura, stanjivanja lubanje i duge kosti, te višestrukih prijeloma rebara.

Sljedeće karakteristično obilježje Menkesovog sindroma je abnormalna struktura kože i kose (uključujući obrve i trepavice). Koža je obješena (prelabava), a kosa postaje kovrčava i gruba te se u redovitim intervalima lomi. Zbog promjene svoje strukture, prijeloma i uvijanja, ova se kosa očito razlikuje od zdrave i kovrčave prirodne kose. Osim toga, kosa obično poprima bijelu ili srebrnu boju.

Drugačija struktura lica također može privući pažnju: širokih obraza, ravnog nosa, obješenih kapaka i smanjenih izraza lica. Obično se blijeda (nisko pigmentirana) koža čini previše glomaznom na potiljku, u pazuhu i na trupu.

Simptomi Menkesove bolesti obično se javljaju između 2 i 4 mjeseca starosti, ali u neonatalnom razdoblju mogu se naći simptomi karakteristični za bolest, poput poteškoća s hranjenjem, hipotermije, respiratornih poremećaja i hipotenzije mišića.

Mankesova bolest - dijagnoza i liječenje

Dijagnoza Menkesove bolesti temelji se na kliničkim simptomima i procjeni dvaju biokemijskih markera - smanjenju razine bakra i ceruloplazmina u krvnom serumu.

Liječenje se sastoji od davanja djeci (supkutano ili intravenozno) pripravaka za nedostatak bakra. Prema zapažanjima liječnika, u nekim slučajevima oni mogu dovesti do blagog poboljšanja psihomotornog razvoja i usporiti neurodegenerativni proces ili uopće ne utjecati na tijek bolesti.