Međunarodni tim stručnjaka s Bolnice Sveučilišta u Bonnu, Centralnog instituta za mentalno zdravlje u Mannheimu (oba u Njemačkoj) i Bolnice Sveučilišta u Bazelu (Švicarska) otkrio je dvije nove regije gena koje su povezane s ovom bolešću, Uz to, istraživači su uspjeli potvrditi tri dodatna sumnjiva gena. Rezultati su objavljeni u časopisu «Nature Communications».
«1% populacije pati od bipolarnog ili manično-depresivnog poremećaja. Pacijenti prolaze kroz pravi valjak osjećaja ", objašnjava Sinc Sven Cichon, vodeći autor i istraživač u švicarskoj bolnici. Tijekom ovih ekstremnih promjena, oni doživljavaju manične faze s zabludom veličine, pojačanom seksualnom željom i smanjenom potrebom za snom, kao i depresivne faze s vrlo depresivnim raspoloženjem, koje čak može dovesti do samoubilačkih misli.
"Iako uzroci bolesti još nisu u potpunosti razjašnjeni, osim psihosocijalnih okidača, važnu ulogu igraju i genetski čimbenici", dodaje Cichon.
Posljednjih godina stručnjaci su već bili uključeni u dekodiranje nekoliko gena povezanih s bipolarnim poremećajem. Međutim, ono što autori kažu da je pokrenulo ovaj rad je veličina uzorka, budući da je to najveća studija o bipolarnom poremećaju.
"Istraživanje genetske osnove bipolarnog poremećaja na ovoj ljestvici do danas je jedinstveno u svijetu", kaže Marcella Rietschel s njemačkog instituta za mentalno zdravlje.
Novi genetski podaci dobiveni su od 2266 bolesnika s manično-depresivnim poremećajem, i 5, 028 kontrolnih osoba, te su spojeni s postojećim skupima podataka. Ukupno su podaci o genetskom materijalu 9.747 pacijenata uspoređeni s podacima 14.278 zdravih ljudi.
Ali potraga za genima uključenima u manično-depresivni poremećaj nalik je traženju igle u plastu sijena. "Doprinosi jednog gena toliko su mali da se ne mogu normalno prepoznati među" pozadinskim šumom "genetskih razlika", kaže Cichon.
Tek kad se DNK većeg broja bolesnika s bipolarnim poremećajem usporedi s genetskim materijalom podjednako velikog broja zdravih ljudi, razlike se mogu statistički potvrditi. A upravo su one sumnjive regije - koje ukazuju na bolest - poznate znanstvenicima kao "kandidatski geni".
Novi tretmani
Koristeći metode automatizirane analize, istraživači su zabilježili oko 2, 3 milijuna različitih regija u genetskom materijalu pacijenata, odnosno kontrola. Naknadna procjena biostatističkim metodama otkrila je ukupno pet područja rizika u DNK povezanih s bipolarnim poremećajem. Dvije od tih regija novo su otkriće: gen ADCY2 na petom kromosomu i regija nazvana MIR2113-POU3F2 na šestom kromosomu. Zauzvrat, područja rizika ANK3, ODZ4 i TRANK1 već su opisana u prethodnim studijama.
"Međutim, ove su tri regije gena statistički bolje potvrđene u našem istraživanju. Sada je veza s bipolarnim poremećajem postala još jasnija “, kaže Markus M. Nöthen, još jedan od autora Sveučilišta u Bonnu.
Istraživače je posebno zanimalo područje novootkrivenog gena ADCY2, jer kodira enzim koji sudjeluje u provođenju signala u živčanim stanicama. «Poznavanje biološke osnove ove bolesti može biti polazna točka za nove terapije. Ovi nalazi mogu povećati naše razumijevanje bioloških mehanizama koji stoje u osnovi razvoja bipolarnog poremećaja ", zaključuje Cichon.
Izvor: www.DiarioSalud.net
