Shizofrenija je relativno česta bolest. Procjenjuje se da jedan posto stanovništva prijeti u nekom razdoblju svog života. Iznenađujuća činjenica: na sjeveroistoku Finske frekvencija je tri puta veća. "Sva sela u ovoj ruralnoj i rijetko naseljenoj regiji osnovalo je 40 obitelji u 17. stoljeću", kaže Aarno Palotie, genetičar s Finskog instituta za molekularnu medicinu sa sjedištem u Helsinkiju. Svih 20.000 stanovnika potomci su tih 40 obitelji. "Shizofrenija je posebno česta, a genetska pozadina jedinstvena. Ove okolnosti pružile su nam izvanrednu priliku za istraživanje bolesti", objašnjava Palotie za DW. Sa kolegama je potražio neobičnosti u genetskom materijalu stanovnika i pronašao nešto: gen TOP3β nedostajao je u mnogim slučajevima.
Zahvaljujući tom genu tijelo može proizvesti protein koji uvjetuje genetski materijal. Očigledno, to također utječe na stvaranje promjena u mozgu, jer ljudi kojima nedostaje gen su izloženi velikom riziku da postanu šizofreni, ne samo u Finskoj, već u cijelom svijetu. "Ispitivanjem ljudi u velikim gradovima, iz vrlo različitog etničkog podrijetla, to nikada ne bismo otkrili", kaže Palotie.
Shizofreničari pate od halucinacija i zabluda; Bolest utječe na sposobnost jezika i razmišljanja. Rano otkrivanje, prije nego što se pacijent potpuno povukao u svoj svijet mašte, omogućava medicinsko liječenje.
Pomoć iz Njemačke
Tijekom procesa istraživanja, finski znanstvenici dobili su e-poštu od tima biokemičara sa Sveučilišta u Würzburgu. Georg Stoll i njegovi kolege već su sumnjali u vezu između shizofrenije i gena TOP3ß. Kada su saznali za nalaz Palotiejeva tima na mreži, kontaktirali su ga. "Rezultati se savršeno uklapaju u našu teoriju", rekao je Stoll za DW. Finski i njemački znanstvenici odlučili su surađivati kako bi uspoređivali podatke, a zapravo se pokazalo da vjerojatnost da će patiti od šizofrenske psihoze dramatično raste kada nedostaje proteina TOP3β.
Još jedan komad slagalice
TOP3ß nije niti prvi niti jedini gen koji se znanstvenicima odnosi na rizik od razvoja bolesti. Već je otkriveno nekoliko takvih gena, uključujući čitavu koncentraciju na kromosomu 22. Međutim, biokemijski uzrok opaženog učinka vrlo je često nepoznat. S TOP3ß je također ovako: do sada je poznato samo da protein proizveden zahvaljujući ovom genu ima neki utjecaj na stanično jezgro. "Prednost je u tome što točno znamo gdje se taj efekt pojavljuje", kaže Stoll, "tako da znamo gdje tražiti".
Sljedeći korak bit će otkrivanje koja je disfunkcija u stanici koja nastaje kada dotični protein nedostaje i u kojoj mjeri je povezana sa shizofrenijom.
Dugoročni cilj
Zašto je važno znati koji su geni koji utječu na bolest? U početku bi bilo moguće ispitati genetski materijal neke osobe kako bi se vidjelo postoje li ti faktori rizika. Međutim, Stoll to ne smatra dobrom idejom: "Nepostojanje TOP3ß ne uključuje uvijek shizofreniju", pojašnjava on.
Cilj je drugi: znanje o tim genima igra važnu ulogu u razvoju novih lijekova, na primjer tvari koja zamjenjuje nedostajući protein. Ali prema Stollu, još smo daleko od toga: "Otkrivanje određenog gena i karakterizacija njegove funkcije dobar je korak u pravom smjeru, ali ne možemo očekivati da ćemo shizofreniju uspjeti izliječiti odmah."
Izvor: www.DiarioSalud.net
