Rana dijagnoza je neophodna da bi se pravilno liječenje moglo započeti što je prije moguće.

• Pokazano je da što ranije bude postavljena dijagnoza, to je bolja kvaliteta života bolesnika.
• Idealan sustav za otkrivanje svih slučajeva cistične fibroze je provođenje neonatalnog pregleda.

Imunoreaktivni tripsin-test ili IRT

• To je jednostavan krvni test koji može ukazivati ​​na mogućnost cistične fibroze.
• Imunoreaktivni test tripsinogena (IRT) standardni je pregledni test za cističnu fibrozu u novorođenčadi.
• Visoka razina IRT sugerira moguću cističnu fibrozu i zahtijeva dodatna ispitivanja.
• Postoji i mogućnost davanja lažnih pozitivnih rezultata.
• Cijena mu je visoka, pa se ne radi sustavno.

Znojni test

• Kada dječak ili djevojčica pokaže simptome koji nas mogu natjerati da razmišljamo o cističnoj fibrozi, preporučljivo je izvršiti test znojenja.
• Ovaj je test danas temeljna osnova dijagnoze cistične fibroze.
• Ovo je analiza nekoliko kapi pacijentovog znoja, prikupljenih u posebnom stroju, koji određuje koncentraciju iona u njemu.
• Ako koncentracija soli u znoju dosegne određene granice, to je pokazatelj cistične fibroze.

Genetska studija je obavezna

• U slučaju pozitivnih rezultata ispitivanja znoja, sljedeći korak je genetska studija koja zaključuje specifične mutacije i potvrđuje dijagnozu.
• Genetska analiza ne mora se vršiti samo na oboljelom pacijentu, već i na njihove roditelje i braću i sestre.

Ostali ispiti koji se polažu

• Skener ili CT skeniranje.
• Test fekalne masti.
• Ispitivanja plućne funkcije.
• Mjerenje funkcije gušterače.
• Tajna stimulacija.
• Trippsin i kimotripsin u stolici.
• Ezofagogastroduodenalni tranzit.