Istraživači su otkrili da, u prosjeku, zdrava osoba ima oko 400 mutacija.
Iako je većina tih mutacija "tiha" i ne utječu na zdravlje, mogu prenijeti probleme prilikom prenošenja na buduće generacije. Ostale varijante povezane su s kardiovaskularnim bolestima i rakom.
Istraživanje, objavljeno u American Journal of Human Genetics, otkrilo je da bi jedan od deset ispitanih ljudi potencijalno mogao razviti genetsku bolest kao rezultat ovih varijanti.
Studija je nastala s podacima iz takozvanog Projekta 1000 genoma koji mapira genetske razlike između zdravih ljudi, od sitnih promjena u DNK do važnih mutacija.
U studiji je pokrenut čitav genom od 1.000 naoko zdravih jedinki iz Europe, Amerike i Istočne Azije kako bi se analiziralo što razlikuje jednu osobu od druge i kako bi se pomoglo u traženju genetskih veza s bolestima.
Novo istraživanje usporedilo je genome 179 sudionika, koji su bili zdravi kad su im uzeti DNK uzorci, i bazu podataka o mutacijama ljudi koju je razvilo Sveučilište Cardiff.
Studija je otkrila da zdrava osoba ima prosječno 400 potencijalno štetnih varijacija u DNK i dvije promjene za koje se zna da su povezane s bolešću.
"Obična osoba ima mutacije koje izazivaju bolest, a da ne izazove očigledan učinak", kaže za BBC dr. Chris Tyler-Smith, koji je vodio studiju na Welcome Trust Sanger Institute u Cambridgeu.
"U populaciji će biti varijante koje će imati posljedice na njihovo zdravlje."
"Kod ostalih ljudi ove će inačice imati posljedice po zdravlje, a rano upozorenje može biti korisno. Međutim, ovo može biti neugodno iznenađenje za sudionika."
Dr. Chris Tyler-Smith
Istraživanje nudi informacije o "neuspjesima koji nas čine različitim, ponekad nas čine različitim iskustvima ili različitim sposobnostima, ali isto tako čine da imamo različitu predispoziciju za bolesti", objašnjava profesor David Cooper sa Sveučilišta Cardiff, još jedno od U istraživanju su sudjelovali istraživači.
Ključni propusti
"Nisu svi ljudski genomi savršeni nizovi", dodaje.
"Ljudski genom pun je arhitektonskih i dominantnih propusta."
Desetljećima se zna da svi ljudi imaju neke genetske mutacije za koje se čini da uzrokuju malo ili nimalo štete.
Mnogi od njih nanose štetu samo kada se prenesu djeci i nasljede drugu kopiju neispravnog gena drugog roditelja.
U ostalim slučajevima - svaki deseti među onima koji su sudjelovali u studiji - mutacija izaziva samo umjereni poremećaj, čini se da je neaktivna ili se ne manifestira kasnije u životu.
Baze podataka o mutacijama ljudi, poput one razvijene na Sveučilištu Cardiff, postat će sve važnije u budućnosti kako se približavamo eri personalizirane medicine.
Sve više i više ljudi ima pristup vlastitim genetskim informacijama, a već postoji nekoliko tvrtki koje nude internetsku genetsku analizu.
U međuvremenu se troškovi sekvenciranja kompletnog genoma naglo smanjuju.
U slučaju ispitivanja s 1000 genoma, uzorci su bili anonimni, a sudionici nisu dobili informacije o njihovim genetskim promjenama povezanim s bolešću.
No, kako se redoslijed DNK-a sve češće pojavljuje, etičke se dileme sve više pojavljuju o tome što ljudima treba reći o svojim genima, posebno kada su mnogi rizici još uvijek neizvjesni.
Kako kaže dr. Tyler-Smith, "svi naši genomi sadrže neuspjehe, neki od nas nose štetne varijante, ali iz jednog ili drugog razloga nećemo riskirati od bolesti povezanih s njima."
"Ali kod drugih ljudi ove će inačice imati posljedice po zdravlje i rano upozorenje moglo bi biti korisno. Međutim, to može biti neugodno iznenađenje za sudionika", dodaje znanstvenik.
Izvor: www.DiarioSalud.net
