Mucoviscidoza - genetska bolest

Cistična fibroza ili mukovicidoza je nasljedna, nezarazna genetska bolest koja se očituje od trenutka rođenja. To je najčešća genetska i neizlječiva bolest bijele rase. Utječe uglavnom na pluća i probavni sustav, a djecu koja pate od toga čini ranjivijom na ponovljene plućne infekcije. To je jedna od najčešćih vrsta kronične bolesti pluća kod djece i mladih. Zahvaljujući naprednom medicinskom napretku u farmakologiji i genetici, djeca rođena s cističnom fibrozom trenutno imaju dulji životni vijek i veću kvalitetu života nego ranije.

Bolest s više organa

Cistična fibroza je složena bolest koja pogađa mnoge organe u tijelu, mada se kod svakog pacijenta može manifestirati na različite načine i u različitom stupnju.

Plućna uključenost je najozbiljnija i određuje prognozu, jer kontinuirane infekcije oštećuju plućno tkivo, a ponekad je potrebna i transplantacija pluća.

Genetska bolest

Cistična fibroza je autosomno recesivna bolest koja se prenosi putem gena. Ne nalazi se u spolnim kromosomima i zahtijevaju oba gena da bi mogli manifestirati svoj razvoj. Bolest se očituje kada su naslijeđena dva promijenjena gena.

Ljudi koji imaju normalan gen i oboljen gen, zdravi su nositelji bolesti i nemaju simptome. Kad su oba roditelja prijevoznici, postoji vjerojatnost da su zdrava djeca, drugi zdravi nositelji i drugi pogođeni bolešću. Kad su oba roditelja zdrava prijevoznika:


*

• • 25% djece bit će potpuno zdravo.
  • 50% će biti zdravi nositelji.
  • 25% će imati bolest.

U slučaju da zdrav prijevoznik rodi djecu s potpuno zdravom osobom, ne postoji mogućnost da su rođeni pogođeni cističnom fibrozom, već da se rode zdravi nosioci.

Pored toga, u slučaju da je jedan član para pogođen cističnom fibrozom, barem će sva djeca biti nositelji ako je drugi član zdrav. Iz tog razloga, broj nositelja cistične fibroze je vrlo velik, ali većina njih to ne zna.