Navodni hipoparatireoidizam ili Albrightov sindrom skupina je genetski određenih metaboličkih bolesti tijekom kojih postoji manjak kalcija u tijelu i s njim povezani poremećaji. Koji su uzroci i simptomi pseudo-hipoparatireoidizma (Albright-ov sindrom)? Koji je tretman ove bolesti?
Navodni hipoparatireoidizam (pseudohipoparatireoidizam), ili Albrightov sindrom, skupina je genetski određenih metaboličkih bolesti, čija je bit otpor kostiju i bubrega na djelovanje paratireoidnog hormona (PTH) - hormona koji proizvode paratireoidne žlijezde. Kao posljedica, postoji nedostatak kalcija u tijelu i s njim povezani poremećaji.
Albright sindroma ne treba miješati s McCune-Albright sindromom, koji je sasvim druga bolest.
Što je PTH i kako djeluje?
Paratireoidni hormon (PTH) je hormon koji proizvode paratireoidne žlijezde i regulira razinu kalcija, fosfata i vitamina D u krvi. Njegovo lučenje paratireoidnih žlijezda ovisi o dva čimbenika: razini kalcija i aktivnom obliku vitamina D3 u krvi. Ako je razina kalcija u krvi preniska, paratireoidne žlijezde potiču se na oslobađanje PTH kako bi se obnovila normalna razina ovog elementa u tijelu. S druge strane, visoka razina kalcija inhibira proizvodnju ovog hormona. Slično je i s vitaminom D3 - smanjenje njegove razine u krvi potiče izlučivanje PTH paratireoidnih žlijezda, a njegov rast je inhibiran.
Paratireoidni hormon, kada se paratireoidne žlijezde puste u krv, veže se na receptor smješten na stanicama ciljnih organa, tj. Kostiju i bubrezima. Kao posljedica toga aktivira se enzim zvan adenilat ciklaza koji počinje proizvoditi posrednik aktivnosti paratireoidnog hormona - cAMP (ciklički adenozin monofosfat). Preko ovog posrednika paratiroidni hormon može povećati koncentraciju kalcija u krvi, koji pod utjecajem paratireoidnog hormona prodire iz kostiju. Uz to, paratiroidni hormon uklanja višak fosfata iz tijela povećavajući njegovo izlučivanje mokraćom.
Mogući hipoparatireoidizam (Albrightov sindrom) - uzroci
Bolest je uzrokovana mutacijom gena receptora za paratiroidni hormon, što pridonosi oštećenju ovog receptora i posljedično, njegovoj disfunkciji. Slijedom toga, iako paratireoidne žlijezde ispravno funkcioniraju i proizvode odgovarajuće količine paratiroidnog hormona, hormon ne može djelovati na ciljne organe. Kao posljedica, navodno je nedostatan, nakon čega slijedi smanjenje razine kalcija u krvi i porast razine fosfata i srodnih učinaka. Treba napomenuti da je koncentracija kalcija i fosfata međuovisna. Ako razina kalcija opadne, razina fosfata raste.
Albrightov sindrom je autosomno dominantna bolest, što znači da za razvoj bolesti trebate naslijediti samo jedan neispravan gen.
Vrste navodnog hipoparatireoidizma i njihove karakteristike
- Tip Ia - otpornost tkiva opaža se ne samo na PTH, već i na TSH receptore, glukagon i gonadotropine. Slijedom toga, postoje mnoge abnormalnosti u obliku promjena u koštanom sustavu i mentalne retardacije. Štoviše, genetski poremećaji prevode se u promjene u koncentraciji određenih iona. Pacijentima dominira smanjena razina kalcija u krvnom serumu, što se u medicinskoj terminologiji naziva hipokalcemija (svaki prefiks, hipo-, znači smanjenu količinu određene tvari). Uz to, postoji višak fosfata - hiperfosfatemija (prefiks hiper znači nešto što je višak). Zbog opisane rezistencije tkiva na paratiroidni hormon, a to uzrokuje nakupljanje ovog spoja u tijelu. Hiperfosfatemija seruma, s druge strane, ogleda se u općem pregledu urina, gdje se odvija smanjeno lučenje fosfata.
- Tip Ib - to je oblik pseudo-hipoparatireoidizma, u kojem tijek, kao i kod tipa Ia, karakterizira hipokalcemija, hiperfosfatemija, prekomjerna razina paratireoidnog hormona, ali smanjeno izlučivanje fosfata mokraćom. U odnosu na oblik Ia, ne postoji osjetljivost ciljnih tkiva na druge tvari - TSH, glukagon ili gonadotropine.
- Tip Ic - morfološki i klinički je zrcalna slika la, ali etiologija poremećaja nije u potpunosti navedena.
- Tip II - karakterizira ispravna reakcija receptora za TSH, glukagon i gonadotropine, nema poremećaja u koštanom sustavu, već poremećaj u lučenju fosfata nakon primjene paratiroidnog hormona. Uzrok se pripisuje niskoj razini vitamina D. Štoviše, u bolesnika s ovom vrstom Albright sindroma uočava se koegzistencija miotonične distrofije, tj. Genetske bolesti s atrofijom mišićnih struktura.Podrijetlo abnormalnog gena je ključno, u slučaju nasljeđivanja po ocu, to se ne manifestira hormonalnim poremećajima, ali kada gen dolazi od majke, pacijent predstavlja simptome bolesti.
Mogući hipoparatireoidizam (Albrightov sindrom) - simptomi
Simptomi Albright sindroma su:
- karakterističan izgled: pretilost, nizak rast, kratak vrat, okruglo lice;
- promjene u koštanom sustavu: demineralizacija koštanog tkiva (rahitis, omekšavanje kostiju), skraćivanje distalnih prstiju i metakarpalnih kostiju, skraćivanje metatarzalnih prstiju, falanga i metakarpalnih kostiju, potkožna kalcifikacija i okoštavanje, "opstetričarska ruka" (karakteristično stezanje ruku);
- poremećaji izlučivanja endokrinih žlijezda - najčešće hipotireoza, hiperfunkcija nadbubrežnih žlijezda;
- poremećaji živčano-mišićnog sustava: živčano-mišićna hiperaktivnost, grčevi potkoljenica i stopala, grčevi mišića kapaka, grkljan grčevi, napadaji;
- kašnjenje u razvoju i pubertet, smanjeni libido (zbog neuspjeha rada jajnika u žena i testisa u muškaraca);
Mogući hipoparatireoidizam (Albrightov sindrom) - dijagnoza
U tijeku Albrightovog sindroma postoji hipokalciemija, tj. Smanjenje razine kalcija u krvi (manje od 2,25 mmol / l) i hipofosfatemija - porast koncentracije fosfata u krvi (preko 1,4 mmol / l). Stoga se prvo provode laboratorijska ispitivanja kako bi se utvrdila koncentracija tih tvari u krvi.
Uz to, razina:
- estradiol kod djevojčica,
- testosteron u dječaka
- Razina FSH (folikle-stimulirajući hormon koji potiče sazrijevanje Graafovih folikula i proizvodnju estrogena),
- LH (lutropin - hormon koji potiče sintezu testosterona od strane Leydigovih stanica u muškaraca i povećava proizvodnju progesterona u žena).
Mogući hipoparatireoidizam (Albright sindrom) - liječenje
Cilj liječenja pseudohipoparatireoidizma je normalizacija razine kalcija i fosfata. Terapija se sastoji u suzbijanju hipokalcemije dodavanjem kalcija i vitamina D3, kao i u liječenju poremećaja magnezija i fosfata. Liječenje se nadopunjuje dijetom s niskim udjelom fosfata.
Također pročitajte: Hiperparatireoidizam - uzroci, simptomi i liječenje Rak paratireoidne žlijezde - uzroci, simptomi i liječenje CAPTAGON - Kako djeluje lijek? Simptomi i nuspojave korištenja kaptagona