- Genetska mutacija koja usporava obnavljanje hijaluronske kiseline u tkivima usne šupljine uzrokuje rascjep usana i nepca. To je zaključak istraživanja koje su proveli znanstvenici sa Sveučilišta u Exeteru (Ujedinjeno Kraljevstvo) i Sveučilišta Manitoba (Kanada). U istrazi su sudjelovali volonteri obitelji Amish i sjeverne Saudijske Arabije koji su imali rascjep usne i sindromno nepce.
Usna rasjeda je rascjep ili odvajanje u gornjoj usni. Uzrok rascjepa usne, rascjepa nepca i urođenog oštećenja srca koji se naziva cor triatriatum sinister nalazi se u mutaciji gena HYAL2 koja rezultira smanjenjem proteina HYAL2 u tkivima usne šupljine i nepcu . To usporava obnavljanje hualuronske kiseline (viskozne i fleksibilne tvari koja olakšava pokretljivost ne krutih dijelova tijela) što utječe na razvoj nepca i drugih dijelova tijela, navodi portal Infosalus.
Otkriće će olakšati razvoj novih tretmana za borbu protiv oštećenja usana i nepca. Jedan od njih je himekromon, odobreni lijek u mnogim dijelovima svijeta koji blokira sintezu hijaluronske kiseline.
Plos Genetics objavio je članak o ovom nalazu.
malost
