Obiteljska hiperkolesterolemija, bolest koja u relativno mladim godinama ubija ili dovodi do teških kardiovaskularnih bolesti, uključujući srčani ili moždani udar, jedna je od najčešćih genetskih bolesti u Poljskoj. Procjenjuje se da od toga može patiti do 1 na 250 osoba. Međutim, svijest o bolesti, njena rana dijagnoza i odgovarajuće liječenje dovoljni su da pacijent vodi normalan i dug život. 24. rujna Svjetski je dan svjesnosti o obiteljskoj hiperkolesterolemiji, bolesti koja se ne može izliječiti, ali može živjeti i uživati u životu uz pravovremeno otkrivanje i učinkovito liječenje.
Obiteljska hiperkolesterolemija genetski je poremećaj koji uzrokuje porast razine LDL kolesterola u krvi. Njegov višak odgovoran je za razvoj ateroskleroze u bolesnika i, shodno tome, za povećanje rizika od srčanog udara, moždanog udara ili drugih kardiovaskularnih bolesti, u relativno mladoj dobi. U ekstremnim slučajevima dogodi se da čak i nekoliko godina stara djeca budu pogođena srčanim udarom.
- Iznenadna obiteljska smrt, srčani ili moždani udari kod rođaka, koji su se dogodili u ranoj dobi - kod muškaraca mlađih od 50 godina i kod žena mlađih od 60 godina - trebali bi vas alarmirati i ohrabriti da posjetite liječnika. Konzultacije s liječnikom također zahtijevaju tzv žute na tetivama i koljenima, što su nekakve žute oznake kolesterola. Prisutnost specifičnog ruba oko šarenice oka, karakterističnog za bolesnike s obiteljskom hiperkolesterolemijom, također može biti uznemirujuća, objašnjava prof. dr. hab. Adam Witkowski, izabrani predsjednik Poljskog kardiološkog društva.
Liječenje se sastoji u snižavanju razine LDL kolesterola u krvi pacijenta terapijom statinima. U slučaju pacijenata koji ne podnose statine i čiji su učinci preslabi, LDL-afereza prilično opterećuje pacijenta, tj. Mehaničko pročišćavanje LDL kolesterola iz krvi. Međutim, ova terapija ima mnogo nuspojava, poput oteklina, krvarenja i krvnih ugrušaka. Međutim, postoji alternativno i sigurnije od LDL-afereze liječenje - terapija suvremenim biološkim lijekovima - inhibitorima PCSK9, koji značajno smanjuju koncentraciju LDL-kolesterola u krvi i pacijenti ih mogu samostalno koristiti - objašnjava prof. Witkowski. Međutim, ove se terapije u Poljskoj još ne refundiraju.
Svjesnost je jednaka životu
Ključ zdravlja, a u ekstremnim slučajevima čak i ključ preživljavanja pacijenta, je rana dijagnostika bolesti i brza provedba liječenja, koje bi trebalo trajati tijekom života pacijenta s obiteljskom hiperkolesterolemijom. Bolest se ne može izliječiti, ali se može prilično učinkovito kontrolirati. Nažalost, u Poljskoj čak 90 posto. pacijenti nisu svjesni svoje bolesti, a opet cijele obitelji pate od nje - objašnjava prof. dr. hab. Piotr Jankowski, tajnik Poljskog kardiološkog društva. Zbog toga su se organizacije pacijenata pridružile jačanju svijesti o bolesti među samim pacijentima.
- U posljednje vrijeme puno razgovaramo o interventnoj kardiologiji i uspjesima koje smo postigli, na primjer u liječenju srčanog udara. Nažalost, premalo se govori o konzervativnoj kardiologiji i kroničnim kardiovaskularnim bolestima poput obiteljske hiperkolesterolemije. Često se dogodi da pacijent dozna da pati od toga kad je u mladosti hospitaliziran sa srčanim udarom i kardiolozi počnu tražiti njegove uzroke. U međuvremenu, dijagnosticiranje bolesti trebalo bi se odvijati mnogo ranije, na razini liječnika primarne zdravstvene zaštite (POZ) - naglašava Beata Ambroziewicz, predsjednica poljskog Saveza organizacija pacijenata građana za zdravlje i dodaje - U Poljskoj je svijest javnosti o ovoj bolesti još uvijek preniska. Mnogi ljudi hodaju okolo s takvom bombom koja otkucava i ne znaju da im je razina LDL kolesterola drastično povećana, unatoč zdravom načinu života i vitkoj figuri.
Poljski pacijent naspram vremena
Ministarstvo zdravstva svjesno je činjenice da rano otkrivanje bolesti i brzo liječenje omogućuju pacijentima normalan život i smanjuju socijalne troškove koji nastaju kada pacijenti razvijaju kardiovaskularne bolesti.Tijekom ovogodišnjeg Gospodarskog foruma u Krynici, Radosław Sierpiński, savjetnik ministra zdravstva, u tom je kontekstu posvetio posebnu pozornost programu KORDIAN, tj. probirni testovi za identificiranje bolesnika s obiteljskom hiperkolesterolemijom. KORDIAN stoga može pomoći pacijentima da brže dijagnosticiraju i imaju bolji pristup stručnjacima. Ovaj je program nedvojbeno manifestacija pristupa medicine utemeljenog na vrijednosti, koji je spomenuo ministar zdravstva prof. dr. hab. Łukasz Szumowski.
- Otkrivanje bolesti sigurno bi se poboljšalo uvođenjem obveznog ispitivanja profila lipida u paket ispitivanja medicine rada. S malo troškova bilo bi moguće testirati mnoge radne Poljake koji se osjećaju zdravima i svakodnevno izbjegavati povremene testove. Sjetimo se da je svijest Poljaka o obiteljskoj hiperkolesterolemiji još uvijek preniska, protiv čega se Poljsko kardiološko društvo pokušava boriti - naglašava tajnik Društva prof. dr. hab. Piotr Jankowski. Nažalost, također se događa da već dijagnosticirani pacijenti prekinu liječenje ili ga uopće ne započnu, ne dopuštajući si da budu svjesni da će ih bolest pratiti tijekom cijelog života.
Dolaze stručnjaci za kolesterol
U Poljskoj otkrivanje obiteljske hiperkolesterolemije vrše lipidolozi, ali i kardiolozi, pedijatri, gerijatri i liječnici opće prakse. Osnova za dijagnozu bolesti su nizozemski kriteriji koji na temelju kliničkih simptoma omogućuju procjenu rizika od bolesti. U Poljskoj ih čak i liječnici opće prakse koriste u svakodnevnoj praksi. Zahvaljujući posebnoj ljestvici, liječnik može dijagnosticirati pacijenta za 2-3 minute, a zatim odabrati odgovarajući tretman. Svijest liječnika raste, zahvaljujući čemu sve više Poljaka dobiva specijalističku pomoć. Sve više ljudi govori o bolesti, zbog čega se prosječna dob otkrivanja polako smanjuje, iako je i dalje visoka, s 41 godinu.
- Od 2014. godine Poljsko društvo za lipidologiju provodi specijalizirane, certificirane treninge za lipidologe, od kojih smo u Poljskoj već obučili oko 70. Popis je dostupan na web stranici Društva. Signal za kontakt s liječnikom i započinjanje dijagnoze obiteljske hiperkolesterolemije trebao bi biti LDL kolesterol s koncentracijom iznad 190 mg / dl - kaže prof. dr. hab. Maciej Banach, ravnatelj Instituta poljskog Doma zdravlja u Lodzu.
