Nakon dva pobačaja (oba u 9. tjednu trudnoće, otkucaji srca koji su se prethodno čuli prestali su) potrebno je provesti testove na mutacije (faktor V Leiden, MTHFR, protrombin), ako se dijagnosticira nedostatak proteina S (37, norma 60-130) ? Čak i ako postoji mutacija, je li liječenje u trudnoći isto? Znači li ovaj rezultat S proteina jasno na trombofiliju? (uz to imam sniženi LA1 dRVVT, tj. 27 u normi 31-44).
Dijagnosticiranje uzroka pobačaja treba što je više moguće obuhvaćati sve klinički opravdane uzroke. Iz genetskih studija to su: kariotip kod oba roditelja i analiza leidenskog i protrombinskog gena. Ako se, pak, potvrdi pozadina povezana s trombofilijom, postupak je prilično isti, ali o njemu bi trebao odlučiti liječnik ginekolog.
Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, dr. Med., MedVeć nekoliko godina specijalizirao se za kliničku genetiku. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje, između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih testova ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnozom genetskih uzroka urođenih mana, razvojnih poremećaja i zatajenja trudnoće.
Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima određenog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i naznačiti testove potrebne za provođenje i zatim dijagnosticiranje bolesti. Gospođu Docent cijene ne samo zbog znanja i profesionalnosti, već i zbog ugodnog raspoloženja prema pacijentima, što su oni često isticali na internetskim forumima.
