Wilsonova bolest je rijetka, ali vrlo opasna metabolička bolest. U svom toku bakar, koji se u tijelu nakuplja u prekomjernoj količini, oštećuje mozak i jetru, postupno dovodeći do njihovog zatajenja. Koji su uzroci i simptomi Wilsonove bolesti? Kako se liječi?
Wilsonova bolest ili lentohepatična degeneracija genetski je određena metabolička bolest, čija je suština taloženje viška bakra u organima, uglavnom u jetri i mozgu, kao i u rožnici, srcu i bubrezima. Ovo je stanje uzrokovano neispravnim sustavom uklanjanja ovog elementa iz tijela (onaj koji je odgovoran za apsorpciju bakra iz probavnog sustava radi ispravno). Kao posljedica toga, oštećuju se organi u kojima se akumulira bakar i njihov se rad postupno ometa.
Wilsonova bolest spada u skupinu rijetkih bolesti. Njegova se incidencija procjenjuje na 30/100 000 stanovnika.
Wilsonova bolest - uzroci
Uzrok Wilsonove bolesti je mutacija gena ATP7B, što dovodi do poremećaja izlučivanja bakra u žuči, a time i - njegovog nakupljanja u tijelu. Neispravni gen nasljeđuje se na autosomno recesivni način, tj. Kopija oštećenog gena mora se naslijediti od svakog roditelja da bi se razvili simptomi bolesti. Procjenjuje se da je 1 od 90 osoba asimptomatski nositelj takvog gena.
Preporučeni članak:
Sindrom mačjeg vriska: uzroci, simptomi, liječenje Pročitajte također: Bakar: svojstva i uloga u tijelu Smeđi (smeđi) dijabetes ili primarna hemokromatoza Masna bolest jetre: istraživanje i liječenjeWilsonova bolest - simptomi
U početku se bakar taloži samo u jetri. Kada je preopterećen, bakar se oslobađa i prolazi kroz krvotok do drugih organa. Tada se pojavljuju sljedeći simptomi:
- jetra - simptomi mogu imati oblik upale jetre, steatoze ili ciroze s portalnom hipertenzijom, tj. povećana jetra, bolovi u trbuhu, žućkasta promjena boje kože, modrice na koži, oticanje nogu;
- živčani sustav - mogu se pojaviti simptomi generalizirane distonije (nehotično izvođenje neprirodnih pokreta), parkinsonovi simptomi (npr. poremećaji napetosti mišića, poremećaji pokreta u obliku podrhtavanja udova i glave, otežano gutanje i oštećenje govora, slinjenje);
- Kayser-Fleischerov prsten - naslage bakra u rožnici oka koje čine zlatno-smeđi prsten (ovo je simptom karakterističan za Wilsonovu bolest i potvrđuje dijagnozu);
- neki pacijenti mogu razviti poremećaje ličnosti i ponašanja (agresija, ovisnost o supstancama, poteškoće u školi i radu), pa čak i maniju i depresiju;
Iako nakupljanje bakra u Wilsonovoj bolesti započinje rođenjem, simptomi se najčešće javljaju u dobi između 20 i 30 godina.
Wilsonova bolest - dijagnoza
Temelj dijagnostike su krvne pretrage (koncentracija ceruloplazmina - enzima koji sadrži oko 90 postobakar u krvnom serumu, sam bakar i enzimi jetre) i urin (za određivanje količine bakra koji se izlučuje mokraćom tijekom dana). Da bi se potvrdila dijagnoza, provodi se pregled oka pomoću tzv prorezna svjetiljka. Konačna dijagnoza postavlja se na temelju genetskog ispitivanja.
Wilsonova bolest - liječenje
Cilj terapije je uklanjanje viška bakra iz tijela i sprečavanje ponovnog nakupljanja. Pacijentu se najčešće daje penicilamin. Riječ je o lijeku koji se kombinira s bakrovim ionima i tvori tzv složeni spojevi koji su dobro topljivi u vodi, pa se mogu izlučiti mokraćom. Ova vrsta liječenja je doživotna. Iznimka su pacijenti nakon transplantacije jetre (za koje je indikacija zatajenje jetre).
Ovo će vam biti korisnoWilsonova bolest - dijeta
Osobe s Wilsonovom bolešću trebale bi iz prehrane izbaciti hranu bogatu bakrom, to jest:
- ribe
- orašasti plodovi
- cjelovite žitarice žitarica (uključujući integralni kruh, pahuljice)
- iznutrice (jetra)
- čokolada
- kvasac
- zelena salata
- gljive
- malo vode
Bakra ima malo u mlijeku, jabukama, rajčicama, narančama, jajima, mesu i govedini.
Također biste se trebali suzdržati od pripreme jela s bakrenim priborom za jelo ili kuhinjskim priborom.
O autoru
Pročitajte više članaka ovog autora
-porada-eksperta.jpg)
