Međutim, ovo je područje istraživanja u posljednje vrijeme pretrpjelo znatne promjene. Kako je objasnila Elena García Mengual, odgovorna za Laboratorij spermijske genetike genoma, "dizajn i razvoj studija posebno usmjerenih na genetsku analizu DNK u spermi omogućili su demonstriranje genetske komponente u muškoj neplodnosti. To je analiza Fragmentacija DNK sperme i analiza promjena u broju kromosoma (što je poznato kao "aneuploidija sperme") ".
DNK sperme je enormno stabilan, ali paradoksalno je da su mnoge spermatozoide genetski programirane da se prirodno uništavaju, u procesu poznatom kao 'programirana stanična smrt' ili apoptoza, koja započinje raspadom njihove DNK. Taj se mehanizam može izmijeniti različitim čimbenicima, poput promjene navika ili izloženosti toksičnim agensima (duhan, alkohol, radioterapija, kemoterapija itd.), Generirajući abnormalno visoke vrijednosti fragmentacije u određenih bolesnika.
Posljednjih godina "objavljen je velik broj radova koji povezuju visoke vrijednosti fragmentacije DNK sperme s promjenama u seminogramu, lošom embrionalnom kvalitetom i ponovljenim pobačajima", primjećuje ovaj stručnjak.
Iz iskustva prikupljenog u Laboratoriju za spermijsku genetičku sustav, opaženo je da 20% pacijenata proučenih tehnikom TUNEL (od engleskog 'Terminal dUTP Nick-End Labeling') ima visoku razinu ruptura u DNK vaše sperme, što govori o genetskom podrijetlu vaše neplodnosti.
Aneuploidija sperme
Sperma, poput ovule, sadrži jednu kopiju (23 kromosoma) genetskog materijala potomstva. Tijekom stvaranja spermatozoida mogu se pojaviti pogreške koje će dovesti do brojčanih promjena u ovom primjerku, fenomena poznatog kao aneuploidia. Promjene se sastoje od pojave dodatne kopije specifičnog kromosoma (disomija), odsutnosti bilo kojeg kromosoma (nulisomija) ili prisutnosti duplikata svih kromosoma (diploidija).
Nedavno je pokazano da muškarci koji imaju promjene u svom seminogramu također pokazuju veće stope aneuploidije sperme i, stoga, imaju veći rizik prenošenja te anomalije na potomstvo tijekom oplodnje. "Time se povećava rizik od stvaranja aneuploidnih embrija s manje razvojnog potencijala, koji se ne uspiju implantirati, završe na pobačaju ili, u najgorem slučaju, rađanjem pogođenog novorođenčeta", kaže Elena García Mengual.
Kako je objasnila voditeljica Laboratorija za spermiju genomskog sustava, "analiza aneuploidija u spermi, koja je već dio naše rutine, otkriva da 50% naših pacijenata ima bilo koju od ovih genetskih promjena". Do 9 kromosoma proučava se istovremeno u svakom uzorku sjemena pomoću FISH tehnike (Fluorescentna in situ hibridizacija) koja se sastoji od označavanja svakog kromosoma koji želite proučiti fluorescentnom sondom kako biste ih identificirali u svakoj spermi, Analiza se provodi pomoću automatiziranog mikroskopskog fluorescentnog sustava, pionira u Španjolskoj, koji omogućava analizu više od 10 000 stanica sperme pojedinačno u svakom uzorku.
Izvor: www.DiarioSalud.net
