Gaucherova bolest nastaje zbog nakupljanja lipida u određenim organima kao što su jetra, slezina, koštana srž. To nakupljanje nastaje zbog poremećaja u sintezi proteina zbog genetske mutacije.
Nedostatak proteina je enzim, čiji nedostatak djelovanja uzrokuje nakupljanje glukocerebrósidosa, što sprečava pravilno funkcioniranje stanica koje sudjeluju u obrani organizma, makrofaga; "bolesne" stanice nazivaju se Gaucherove stanice. To je nasljedna bolest, koju prenose roditelji oboljelih.
Ova bolest najčešće pogađa židovske žene, pojavljuje se u djetinjstvu i progresivno se razvija. Postoji nekoliko oblika prikazivanja, ovisno o intenzitetu afekcije i simptomima.
Oznake:
Glosar Seks Ljepota
Nedostatak proteina je enzim, čiji nedostatak djelovanja uzrokuje nakupljanje glukocerebrósidosa, što sprečava pravilno funkcioniranje stanica koje sudjeluju u obrani organizma, makrofaga; "bolesne" stanice nazivaju se Gaucherove stanice. To je nasljedna bolest, koju prenose roditelji oboljelih.
Ova bolest najčešće pogađa židovske žene, pojavljuje se u djetinjstvu i progresivno se razvija. Postoji nekoliko oblika prikazivanja, ovisno o intenzitetu afekcije i simptomima.
simptomi
Gaucherova bolest očituje se:- povećanje veličine jetre, nazvano hepatomegalija;
- povećanje veličine slezene, naziva se splenomegalija;
- povećanje veličine limfnih čvorova ili limfadenopatije;
- povećana osjetljivost na infekcije;
- anemija smanjenjem broja crvenih krvnih zrnaca u krvi što uzrokuje simptome poput tahikardije i umora;
- trombocitopenija ili smanjenje broja trombocita s tendencijom krvarenja;
- bolovi u kostima;
- u najtežim oblicima pojavljuju se neurološke promjene s poremećajem djetetovog psihomotornog razvoja, nenormalnim mišićnim tonusom i nenormalnim pokretima.
