Gaucherova bolest - simptomi

Gaucherova bolest nastaje zbog nakupljanja lipida u određenim organima kao što su jetra, slezina, koštana srž. To nakupljanje nastaje zbog poremećaja u sintezi proteina zbog genetske mutacije.

Nedostatak proteina je enzim, čiji nedostatak djelovanja uzrokuje nakupljanje glukocerebrósidosa, što sprečava pravilno funkcioniranje stanica koje sudjeluju u obrani organizma, makrofaga; "bolesne" stanice nazivaju se Gaucherove stanice. To je nasljedna bolest, koju prenose roditelji oboljelih.

Ova bolest najčešće pogađa židovske žene, pojavljuje se u djetinjstvu i progresivno se razvija. Postoji nekoliko oblika prikazivanja, ovisno o intenzitetu afekcije i simptomima.

simptomi

Gaucherova bolest očituje se:
  • povećanje veličine jetre, nazvano hepatomegalija;
  • povećanje veličine slezene, naziva se splenomegalija;
  • povećanje veličine limfnih čvorova ili limfadenopatije;
  • povećana osjetljivost na infekcije;
  • anemija smanjenjem broja crvenih krvnih zrnaca u krvi što uzrokuje simptome poput tahikardije i umora;
  • trombocitopenija ili smanjenje broja trombocita s tendencijom krvarenja;
  • bolovi u kostima;
  • u najtežim oblicima pojavljuju se neurološke promjene s poremećajem djetetovog psihomotornog razvoja, nenormalnim mišićnim tonusom i nenormalnim pokretima.

dijagnoza

Samo s kliničkim simptomima ne može se postaviti pouzdana dijagnoza. Zbog toga treba provesti dodatna ispitivanja koja uključuju test krvi koji ističe nedostatak crvenih krvnih stanica i trombocita. Specifičan test potvrđuje dijagnozu: to je ispitivanje enzimske aktivnosti glukocerebrosidaze, enzima s nedostatkom.

liječenje

Liječenje se može provesti ponovljenom perfuzijom deficitarnog enzima koja omogućava ispravljanje promjena. Lijekovi se mogu koristiti i za smanjenje količine nakupljenih lipida. Uz to se može razmotriti i transplantacija koštane srži. Oznake:  Obitelj Seksualnost ishrana 

Zanimljivi Članci

add