Najmlađi Poljak koji je osvojio Mount Everest - Sylwia Bajek i Szczepan Brzeski, koji ovim summitom završava svoju Krunu Zemlje, podržavaju izgradnju svijesti o simptomima Pompeove bolesti tijekom njihove ekspedicije. U Poljskoj pacijenti s ovom bolešću čekaju do 8 godina na dijagnozu. Akcija prati kampanju "Naš Everest".
Kada se penju na Mount Everest, penjači imaju simptome s kojima se ljudi s Pompeovom bolešću svakodnevno susreću - umor, respiratorni problemi ili slabljenje mišića udova. Za pacijente je penjanje čak i na najniže stepenice poput penjanja na osam tisućnika. Zbog toga su ambasadori projekta Naš Everest, čiji je zadatak popularizirati znanje o Pompeovoj bolesti, planinski vrhovi.
- Za nas su spori pokreti ili potreba za čestim pauzama da udahnemo zrak uzbrdo ekstremne su situacije, za ljude koji pate od Pompeove bolesti to je dio 'uobičajene' svakodnevnice. Svakodnevno se penju na svoj Everest, Kilimandžaro i planinu Blanc. Budući da smo u planinama, prisjećamo se kako je to, a iz perspektive Himalaje, kamo odlazimo u bilo kojem trenutku, simptomi Pompeove bolesti izuzetno su nam bliski. Snažno i svjesno podržavamo kampanju Nasz Everest i podržavamo pacijente u njihovoj ustrajnoj borbi s bolešću ”, kažu Sylwia i Szczepan.
Ima ih 40 možda 400
Glavni cilj Udruge pacijenata s Pompeovom bolešću i kampanje "Naš Everest" je usmjeriti pozornost javnosti i liječnika na simptome bolesti. Pompeova bolest pogađa 5.000-10.000 ljudi u Europi. Pompeova bolest javlja se otprilike jednom u 40 000 poroda. Utječe na manje od 200.000 ljudi u Sjedinjenim Državama i ne više od 5.000-10.000 u Europi.
- Do sada je Pompeova bolest dijagnosticirana u oko 40 pacijenata u Poljskoj. U međuvremenu, ako je incidencija ove bolesti u poljskoj populaciji slična onoj u drugim europskim zemljama, možda je u našoj zemlji čak 10 puta više tih pacijenata. Međutim, oni mogu ostati nedijagnosticirani, posebno u slučajevima s kasnim kliničkim početkom u starije djece ili odraslih, koja bolest obično razvijaju vrlo podmuklo, kaže genetičar dr. Marek Bodzioch, CMUJ.
8 godina do dijagnoze
Zbog niske socijalne svijesti o bolesti i sličnosti simptoma s uobičajenim mišićnim distrofijama, pravilna dijagnoza Pompeove bolesti može potrajati i do 8 godina. To smanjuje šanse pacijenata koji se bore s kasnom fazom bolesti za brzi početak liječenja, odgodu nastanka nepovratnih promjena i sposobnost aktivnog života.
Pacijenti možda ne znaju da imaju Pompeovu bolest, a čak su i liječnici relativno malo svjesni bolesti. Događa se da liječnici koji prime pacijenta s dvosmislenim simptomima pogoršanja tjelesne spremnosti ili progresivnog respiratornog zatajenja ne uzimaju uvijek u obzir mogućnost Pompeove bolesti, dodaje Dr. Marek Bodzioch.
Maciej Ptasiński živi s dijagnozom Pompeove bolesti već 15 godina. Iako mu je danas odlazak na 4. kat izazov, nekada se volio penjati na planine. Njegova je strast zaustavljena razvojem Pompeove bolesti. - Fizički simptomi moje bolesti počeli su kad sam imao 21-22 godine. Bio je to sve veći osjećaj umora, postupno smanjenje tolerancije na vježbanje.Na kraju, nakon 2-3 godine, došlo je do točke da sam se počeo osjećati jako pospano tijekom dana, što se s vremenom povećavalo. Sve sam pobrkao s umorom, bacio sam ga u intenzivan način života. Na taj sam način bio hospitaliziran s teškim respiratornim zatajenjem i otkrio sam da me dijeli respirator samo nekoliko tjedana, izvještava Maciej Ptasiński, predsjednik Udruge pacijenata s Pompeovom bolešću.
Pompeova bolest ima mnogo nespecifičnih simptoma koji nalikuju simptomima drugih neuromuskularnih bolesti (npr. Distrofija, prirođena miopatija, bolesti motornih neurona).
Jedan od rijetkih za liječenje
Pompeova bolest je neuromuskularna bolest genetskog porijekla, uzrokovana nedostatkom enzima koji razgrađuje jednu od tvari metabolizma (glikogen). Kao rezultat ovog nedostatka, polisaharidi se nakupljaju u mišićnim stanicama, što dovodi do uništavanja i slabljenja mišića udova i respiratornih mišića. Pompeova bolest pogađa ljude svih dobnih skupina. Trenutno se može uspješno liječiti terapijom koja nadoknađuje nedostatak enzima u tijelu pacijenta i daje šansu za aktivan život.
- Pompeova bolest jedna je od rijetkih genetskih bolesti koja se može učinkovito uzročno liječiti, a štoviše, liječenje se također nadoknađuje u Poljskoj - dodaje dr. Marek Bodzioch.
Nedostatak odgovarajuće medicinske skrbi u slučaju Pompeove bolesti i odgođena dijagnoza povećavaju vjerojatnost invalidnosti i ozbiljnog respiratornog zatajenja.
Svake godine bez odgovarajuće dijagnoze rizik od upotrebe invalidskih kolica povećava se u prosjeku za 13% iz godine u godinu. S druge strane, rizik od upotrebe respiratora povećava se za 8% iz godine u godinu. Trenutno se Pompeova bolest može dijagnosticirati na temelju jednostavnog testa suhe kapi krvi, kojem liječnici, između ostalih, imaju pristup neurologa.
NASZ EVEREST - prva kampanja o Pompeovoj bolesti u Poljskoj
Naš Everest prva je kampanja u Poljskoj čiji je cilj skrenuti pozornost na Pompeovu bolest i pružiti podršku pacijentima. Pruža pouzdane informacije o Pompeovoj bolesti, njenim simptomima, liječenju i nasljedstvu. Važan element projekta također je predstavljanje teme Pompeove bolesti javnosti i pomaganje u razbijanju socijalne izolacije s kojom se pacijenti suočavaju.
Kampanja Nasz Everest kreira se u suradnji s Udrugom pacijenata s Pompeovom bolešću, Sanofi Genzyme, RK Rescue Support Foundation i EVERTEAM 2017.
Vrijedno znatiViše o kampanji Naš Everest možete pronaći na web stranici: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
---waciwoci.jpg)
