Istraživački tim, predvođen Ericom Morrowom, docentom biologije na Odjelu za molekularnu biologiju, staničnu biologiju i biokemiju na Sveučilištu Brown, u Sjedinjenim Državama, predstavio je svoja otkrića analizirajući DNK više od 2.100 djece s autizmom koji su rođeni u "simplex" obitelji, gdje ni njihovi roditelji ni brat nemaju poremećaj autizma. Znanstvenici su proučavali genome pogođene djece i njihove braće takozvanog "homozigotnog opterećenja", dugih lanaca DNA u kojima se ispostavilo da su genetski materijal predstavljeni od strane majke i oca isti.
Mnogi su genetski poremećaji recesivni, što znači da se ne pojavljuju kod ljudi koji završe s barem jednom zdravom kopijom gena, što može omogućiti varijanti povezane s bolešću da se skrivaju u populaciji generacijama bez uzrokovanja bolesti ili propadanja., Ali djeca s visokim "homozigotnim opterećenjem", u kojima su primila dugo trajanje iste DNK od svakog roditelja, možda nemaju radnu kopiju, budući da su majka i otac dali isti neispravan DNK. Ovi su roditelji možda nehotice odobrili zajedničku recesivnu koherenciju ovih varijanti od dalekog rođaka za koji nijedan roditelj nije svjestan.
Gotovo svi sudionici studije imali su male serije homozigoze u svom DNK. Istraživači su otkrili da je među više od 500 djece u uzorku s autizmom i intelektualnim teškoćama, IQ od 70 ili manje, često bilo većih ciklusa homozigoze nego kod njihovih brata i sestara koji nisu pogođeni, sugerirajući da su pogođeni braća i sestre složeni više Prema receptu autori, recesivne genetske inačice svakog roditelja te da su ove varijante izvedene iz udaljenog zajedničkog pretka roditelja.
Studija ne nailazi na tragove da je homozigoza ili nedavna uobičajena starosna dob rizični čimbenik za autizam u populaciji, rekao je Morrow. Suprotno tome, u istoj obitelji osoba koja je autizirana obično ima više tragova homozigoze nego nezaražene braće, rekao je, sugerirajući da oni mogu imati recesivne varijante.
"Na najvišoj je razini važnost ovog rada usredotočiti se na homozigotne linije kao element genetske varijacije koji mogu pridonijeti podložnosti bolesti", rekao je Morrow, genetičar i psihijatar koji liječi pacijente s autizmom u Bolnica Bradley. "Čini se da je ova nova vrsta varijante važna u podskupini autizma, " kaže on.
Za minimalno 2, 5 milijuna slova DNK, kod pogođenih braće i sestara došlo je 1, 32 puta više homozigoze nego kod braće i sestara koji nisu pogođeni. S druge strane, vjerojatnost da će biti pogođen autizmom i imati IQ ispod 70 povećavala se kako se ukupna duljina dugačke homozigoze povećavala.
Stoga rad pokazuje povezanost u kojoj je veći teret homozigoze predviđao povećani rizik od razvoja autizma s intelektualnim teškoćama u odnosu na braću i sestre. Studija nije utvrdila povezanost između dugotrajne homozigoze i rizika od poremećaja autizma bez intelektualnog invaliditeta.
Istraživanjem je utvrđena i spolna razlika. Općenito, djevojke imaju puno manju vjerojatnost da će biti pogođene autizmom, ali imaju tendenciju da imaju najozbiljnije slučajeve kad jesu, rekla je autorica studije Ece Gamsiz, stručnjakinja za bratstvo u Translational Neuroscience at Brown i sustav skrbi zdravlja tijekom života na Institutu za neuroznanosti Princa Normana.
"U simpleksnim obiteljima, žene imaju tendenciju da imaju veću homozigozu u usporedbi s braćom koji nisu pogođeni u istog spola. Ovaj trend nije primijećen kod istospolne muške braće", rekao je Gamsiz. studija predstavlja jedan od prvih podataka koji sugerira da genetska osjetljivost na bolest može imati neke različite aspekte kod djevojčica i kod autizma. "
Izvor: www.DiarioSalud.net
