Genske mutacije i rizik od tromboze

Dijagnosticirana mi je mutacija FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G gena u heterozigotnom sustavu. Napravila sam ovaj test jer moj otac ima urođenu trombofiliju. Što znači ova kombinacija genskih mutacija? Imam li rizik od tromboze i imam li?

Da, ove su mutacije povezane s malo povećanim rizikom od tromboembolije u vama. Stoga biste trebali izbjegavati faktore zgrušavanja, poput pušenja ili oralnih lijekova - estrogena.

Imajte na umu da je odgovor našeg stručnjaka informativan i da neće zamijeniti posjet liječniku.

Već nekoliko godina specijalizirao se za kliničku genetiku. Trenutno je izvanredni profesor na Dječjem memorijalnom zdravstvenom institutu u Varšavi. Trajno povezan sa Šleskom gdje, između ostalih u suradnji s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pruža telefonske konzultacije pacijentima koji žele razgovarati o rezultatima genetskih testova ili razgovarati o prijenosu genetskih bolesti u obitelji. U praksi se bavi dijagnozom genetskih uzroka urođenih mana, razvojnih poremećaja i zatajenja trudnoće.

Pacijenti imaju priliku dobiti informacije o učincima određenog rezultata DNK testa, potrebi poduzimanja preventivnih mjera i naznačiti testove potrebne za provođenje i zatim dijagnosticiranje bolesti. Gospođu Docent cijene ne samo zbog znanja i profesionalnosti, već i zbog ugodnog raspoloženja prema pacijentima, što su oni često isticali na internetskim forumima.