Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti u Poljskoj

Rijetke bolesti, suprotno njihovom imenu, prilično su česte u Poljskoj - prema procjenama, pogađaju do 3 milijuna ljudi. Pacijenti koji se bore s njima obično imaju iste probleme, uključujući: loš pristup dijagnostici, nedostatak multidisciplinarne sveobuhvatne medicinske skrbi i vrlo skupe lijekove koje Nacionalni zdravstveni fond rijetko nadoknađuje. Što su rijetke bolesti i zašto se u Poljskoj ne liječe usporedno s drugim bolestima? Koji je popis rijetkih bolesti u Poljskoj?

Rijetke bolesti (RD) su - prema definiciji koju je predložila Europska unija (u Poljskoj ne postoji službena definicija rijetke bolesti) - bolesti koje pogađaju najviše 5 od 10 000 ljudi. Zauzvrat, tzv Ultra rijetke bolesti su stanja koja pogađaju do 1 od 50 000 ljudi. Rijetke bolesti su bolesti - najčešće nasljedne - koje prijete životu ili uzrokuju kroničnu invalidnost. Procjenjuje se da se broj postojećih rijetkih bolesti kreće između 5000 i 8000 i utječe na između 6 i 8% populacije tijekom njihova života. Dakle, unatoč maloj prevalenciji, ukupan broj ljudi pogođenih rijetkim bolestima u EU varira između 27 i 36 milijuna (podaci iz 2016.). Širom svijeta 350 milijuna ljudi bori se s rijetkim bolestima. Procjenjuje se da rijetke bolesti u Poljskoj pogađaju do 3 milijuna ljudi. Za usporedbu - u Poljskoj je manje (oko 2,5 milijuna) oboljelih od dijabetesa, koji se smatra epidemijom 21. stoljeća.

Većina slučajeva su entiteti bolesti koji pogađaju između 1 i 100 000 ljudi. Prema bazi podataka ORPHANET, samo 250 poznatih rijetkih bolesti ima šifru u postojećoj međunarodnoj klasifikaciji bolesti (verzija 10).

Sadržaj:

1. Rijetke bolesti - klasifikacija. Popis rijetkih bolesti u Poljskoj i u svijetu
2. Odnos partnera je čimbenik koji pridonosi nastanku rijetke bolesti u djeteta
3. Izvori informacija o rijetkim bolestima
4. Liječenje rijetkih bolesti nije isplativo?
5. Plan rijetkih bolesti. Operativne aktivnosti za 2017.-2019

Rijetke bolesti - klasifikacija. Popis rijetkih bolesti u Poljskoj i u svijetu

Iako broj jedinica bolesti koje pripadaju skupini rijetkih bolesti doseže 8000, znanje o njima je zanemarivo. Sigurno je poznato da su ove bolesti kronične i teške, uglavnom pogađaju djecu i obično dovode do tjelesnih i mentalnih smetnji. Vjerojatno je njihov uzrok slučajna mutacija gena u jajnoj ili spermatozoidnoj stanici. To se ne može predvidjeti, stoga je nemoguće dijagnosticirati rijetku bolest prije rođenja djeteta. Znanstvenici također nisu precizirali kako se nasljeđuju.

Čak 80 posto rijetkih bolesti su genetske, ali uključuju i atipične karcinome i autoimune bolesti. Ne postoji službena klasifikacija za rijetke bolesti. Između ostalog mogu obuhvaćati:

3 milijuna ljudi pati od rijetkih bolesti u Poljskoj

U Poljskoj od 2,3 do čak 3 milijuna ljudi pati od rijetkih ili ultra rijetkih bolesti. Osnovna potreba pacijenata je pristup liječenju, ali mogućnost uvođenja učinkovite terapije postoji tek u 3-5%. sve ove bolesti. Uz to, mnogi od njih u Poljskoj ne mogu se vratiti. U međuvremenu, brza provedba liječenja povećava šanse pacijenta za relativno normalno funkcioniranje i održavanje profesionalne aktivnosti, što smanjuje teret za državni proračun. Stoga su hitno potrebne promjene u financiranju inovativnih terapija.

Izvor: Lifestyle.newseria.pl

Odnos partnera je čimbenik koji pridonosi nastanku rijetke bolesti u djeteta

Prema znanstvenicima, svaka osoba nosi oko 5-10 gena koji su odgovorni za stvaranje rijetkih bolesti. Oni su recesivni geni, što znači da ne pokazuju simptome bolesti kod svih ljudi koji ih nose. To je zato što par gena ima drugi, ispravan gen koji štiti od bolesti. Ako partner osobe s abnormalnim genom također nosi ovaj mutirani gen, djetetov rizik od razvoja rijetke bolesti povećava se na 25%.Treba napomenuti da partneri koji su međusobno povezani, a da to ni ne znaju, riskiraju imati isti abnormalni gen.

Problem rijetkih bolesti u Poljskoj. Koja je dijagnoza rijetkih bolesti?

U Poljskoj je dijagnoza i liječenje rijetkih bolesti medicinski i financijski problem. U Poljskoj službena europska definicija rijetkih bolesti nije usvojena, stoga, u svjetlu zakona, one ne predstavljaju zaseban medicinski problem i ne tretiraju se kao jednake ostalim bolestima. Stoga nije stvoren jedinstveni sustav skrbi za osobe s rijetkim bolestima.

Veliki dio ljudi s rijetkim bolestima nema liječnika koji dolazi. Stoga informacije traže od drugih pacijenata, od društvenih organizacija, putem Interneta, ali ne i od liječnika.

Štoviše, većina liječnika nema dovoljno znanja koja su neophodna za dijagnozu i liječenje rijetkih bolesti. Štoviše, dijagnostičke metode koje omogućuju dijagnozu rijetkih bolesti nisu dostupne u mnogim medicinskim ustanovama. Također treba imati na umu da se svaki pacijent ne kvalificira za zamorne i skupe dijagnostičke pretrage, jer proračun medicinskih centara to ne dopušta. Stoga je u Poljskoj dijagnoza rijetkih bolesti ograničena i odgođena.

Jednom kada se postavi dijagnoza, uglavnom se provodi genetsko testiranje, što je vrlo važno. U većini slučajeva pomažu u prepoznavanju vrste rijetke bolesti. Poznato je da ljudi s određenim rijetkim bolestima također imaju veći rizik od malignih bolesti. Zahvaljujući genetskim testovima moguće je pratiti djetetovo zdravlje i otkrivati ​​rak u fazi kada ne pokazuje nikakve kliničke simptome i spasiti djetetov život.

Izvori informacija o rijetkim bolestima

2005. godine osnovan je Nacionalni forum za terapiju rijetkih bolesti ORPHAN, koji djeluje kao nacionalni sporazum za organizaciju pacijenata koji pate od rijetkih bolesti u Poljskoj. Od 2006. godine u Poljskoj postoji poseban tim za siročad koji djeluje u Institutu "Dječji memorijalni zdravstveni institut" u Varšavi. Tim prikuplja podatke o službama za rijetke bolesti (specijalističke klinike, medicinski laboratoriji, kontinuirano istraživanje, registri, klinička ispitivanja i organizacije pacijenata) u Poljskoj, koji se unose u bazu podataka Orphanet. Više informacija na www.orpha.net. Osim Orphaneta, u Poljskoj ne postoje službeni informativni centri o rijetkim bolestima.

Izvor: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Rijetke bolesti u Poljskoj. Trenutno stanje i izgledi, ur. Sveučilište Lazarski, Varšava 2016

Liječenje rijetkih bolesti nije isplativo?

Lijekovi koji se koriste u liječenju rijetkih bolesti, prema terminologiji koja se koristi u EU, spadaju u skupinu lijekova bez roditelja (medicinski proizvodi bez roditelja). Budući da su lijekovi siročad namijenjeni vrlo maloj skupini bolesnika, troškovi njihovog razvoja vrlo su visoki.

Šansa za pacijente s rijetkim bolestima mogu biti propisi o pristupu nepovratnim terapijama prema tzv hitan pristup tehnologijama lijekova.

Primjerice, u slučaju mukopolisaharidoze prvog tipa, godišnji trošak liječenja lijekovima, koji se mora nastaviti tijekom života, iznosi 800.000 PLN. A trošak liječenja mukopolisaharidoze druge vrste godišnji je trošak od oko 2 milijuna PLN. Uz to, farmaceutski koncerni usmjereni su na proizvodnju lijekova namijenjenih masovnom tržištu. Stoga se s ekonomskog gledišta proizvodnja lijekova za ljude koji se bore s rijetkim bolestima jednostavno ne isplati.

U Poljskoj, kod većine bolesti, lijekovi nisu na popisu nadoknađenih lijekova, što onemogućuje pacijentima da ih koriste. Međutim, svake godine se nadoknađuje sve više i više bolesti. Primjerice, 2010. godine iz proračuna je potrošeno 136 milijuna PLN za nadoknadu lijekova koji se koriste u liječenju ovih bolesti, dok je u prethodnoj godini 46 milijuna PLN.

Šansa za pacijente s rijetkim bolestima mogu biti propisi o pristupu nepovratnim terapijama prema tzv hitan pristup tehnologijama lijekova. Ministar zdravlja može izdati pojedinačni pristanak za povrat određenog lijeka ako je to potrebno radi spašavanja života ili zdravlja pacijenta. Međutim, to mora biti odobreni lijek.Pacijenti s tuberkuloznom sklerozom jedna su od skupina u Poljskoj koja je nedavno dobila pristup terapiji. Sredinom godine lijek everolimus pojavio se na popisu naknada, koji inhibira abnormalni prijenos signala unutar stanica uzrokovan genetskim mutacijama. Pacijenti sa spinalnom mišićnom atrofijom također imaju pristup modernom SMA liječenju.

Situacija bolesnika s rijetkim bolestima se poboljšava

Daljnje terapije dodaju se na popis troškova, a Ministarstvo zdravstva radi na promjeni pravila za financiranje lijekova bez roditelja. Jedna skupina koja je nedavno dobila pristup modernim lijekovima su bolesnici s tuberkuloznom sklerozom. Novi propisi o pristupu lijekovima koji spašavaju život također su šansa za pacijente s rijetkim bolestima.

Izvor: Biznes.newseria.pl

Plan rijetkih bolesti. Operativne aktivnosti za 2017.-2019

Ministarstvo zdravstva pripremilo je nacrt dokumenta "Plan rijetkih bolesti. Operativne aktivnosti za 2017.-2019.", Kojim se sveobuhvatno regulira podrška oboljelima od rijetkih bolesti i njihovim obiteljima. Kao dio plana, razvijen je popis aktivnosti koje je potrebno provesti zajedno s načinom i rasporedom njihove provedbe, kao što su jačanje obrazovanja učenika, ažuriranje znanja među medicinskim osobljem, kao i povećanje svijesti javnosti o rijetkim bolestima.

Na potrebu usvajanja Nacionalnog plana za rijetke bolesti ukazao je, među ostalim, Vijeće Europske unije u svojoj preporuci iz lipnja 2009. o akciji na polju rijetkih bolesti. Unija je preporučila svim državama članicama da razviju i provedu odgovarajuće mjere.

U rujnu 2017. nacrt plana poslan je na interne konzultacije u Ministarstvo zdravstva.

U sklopu kampanje "Rijetke bolesti su česte", prikupljaju se glasovi podrške za uvođenje dokumenta koji će omogućiti stvaranje odgovarajuće zdravstvene politike i poboljšanje kvalitete života pacijenata. Jedan od ciljeva kampanje je stvaranje popisa rijetkih bolesti u Poljskoj. Ako poznajete osobu ili imate bolest i želite na popis uvrstiti rijetki genetski poremećaj, to možete učiniti na Facebooku: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Svoj glas podrške možete dati i na web mjestu www.nadziejawgenach.pl.