Porfirija - simptomi

definicija

Porfirija je bolest koja se očituje prisutnošću u tijelu prethodnih molekula hemoglobina nazvanih porfirini, koje nalazimo u urinu i izmetu. Porfirija može biti primitivnog i prirođenog podrijetla, zbog manjka u metabolizmu sinteze ovih pigmenata. Postoji nekoliko vrsta primitivne porfirije ovisno o organu u kojem se događa poremećaj metabolizma: jetrena porfirija (ako potječe iz jetre), eritropoetički porfiriji (ako stanje dolazi iz koštane srži) i miješana porfirija. Vrsta porfirije, koja se naziva i Güntherova bolest, manifestira se od djetinjstva i traje do odrasle dobi. Porfirija može biti i sekundarna, posebno uzrokovana određenim lijekovima ili trovanjima, poput onih zbog teških metala.

simptomi

Simptomi povezani s različitim vrstama porfirije očituju se na vrlo sličan način: prisutnost porfirina u urinu i izmetu koji daju urinu ljubičastu ili smeđu boju. Ostali znakovi nisu konzistentni i razlikuju se ovisno o vrsti porfirije:

• kod Güntherove bolesti i drugih vrsta porfirije, nakon izlaganja suncu, bula ispod kože koja uzrokuje ožiljke;
• nasilna bol u trbuhu;
• mučnina i povraćanje;
• poremećaji živaca tipa prolazne paralize;
• prolazne psihijatrijske probleme kod određenih akutnih porfirija.

dijagnoza

Dijagnoza porfirije postavlja se putem uzorka urina ili krvi. U njima otkrivamo prisutnost porfirina. Sumnja se kada je urin crvenkaste boje.

liječenje

U slučaju velike krize nekih vrsta porfirije, pridruženim analgeticima propisuje se intravenska opskrba ugljikohidrata. Općenito, akutna kriza spontano nestaje u nekoliko dana. Međutim, neki simptomi mogu potrajati i dugo nakon prestanka bolesti. U tim je slučajevima potrebno napraviti tretman.