Patau sindrom: dijagnoza i liječenje

Patau sindrom, poznat i kao trisomija u paru 13 ili trisomija D, genetski je poremećaj koji uzrokuje teške malformacije.

definicija

Patau sindrom, otkriven u 60-ima, genetski je poremećaj uzrokovan prisutnošću dodatnog kromosoma 13 u skupu kromosomskih parova koji tvore čovjeka. Procjene govore da se ovaj sindrom pojavljuje kod jednog od 6 000 rođenih . U otprilike polovini slučajeva beba ne preživi prvi mjesec života.

Čimbenici rizika

Budući da se radi o poremećaju koji se pojavljuje tijekom procesa diobe stanica za formiranje čovjeka, ne postoje definitivni uzroci Patau sindroma. No, dob trudnica jedan je od glavnih faktora rizika za ovaj poremećaj. Vjerojatnost da dijete razvije Patau sindrom znatno se povećava kod žena u dobi od 35 godina ili više.

značajke

Patau sindrom uglavnom karakterizira pojava ozbiljnih malformacija u središnjem živčanom sustavu, što uzrokuje značajan mentalni nedostatak kod beba zahvaćenih ovim poremećajem. Općenito, pojavljuju se i srčane malformacije, potonulo nepce i polidaktilija, poremećaj u kojem peti nožni prst ili ruka napreduje preko trećeg i četvrtog prsta i javlja se više prstiju nego što odgovara.

dijagnoza

Dijagnoza Patau sindroma postavlja se tijekom prenatalne faze ultrazvučnim pregledom . Međutim, ne postoje mjere koje se mogu primijeniti tijekom trudnoće kako bi se smanjila šteta uzrokovana ovim genetskim poremećajem.

liječenje

Očekivani životni vijek djece s Patau sindromom je nizak. Veliki udio trudnoća beba s ovim poremećajem ne završava U ostalim slučajevima liječenje se sastoji od primjene kirurških intervencija za ispravljanje potopljenog nepca i obavljanja srčanih operacija u slučaju da ima malformacija u srcu. Pored toga, nužno je pokrenuti rane stimulacijske akcije kako bi se kompenzirao kognitivni deficit.

Kateryna Kon