SANCO test, tj. Neinvazivni prenatalni pregled, jedan je od najčešće izvođenih prenatalnih testova, koji je u stanju pokazati čak sedamnaest različitih sindroma fetalnih malformacija. Koje specifične fetalne nedostatke otkriva SANCO test i tko bi se trebao odlučiti za to?
Sadržaj:
- SANCO test - što se testira?
- SANCO test - vrijeme čekanja na rezultate
- SANCO test - koje nedostatke otkriva?
- SANCO test - za koga je test?
- SANCO test - prednosti testa
SANCO test pouzdaniji je od probirnog testa koji se najčešće nalaže trudnicama - tzv dvostruki pregled (PAPP-A test s genetskim ultrazvukom). Zašto? Jer iako vam dvostruki test omogućuje utvrđivanje rizika od fetalnih defekata povezanih s abnormalnim brojem kromosoma, ovi testovi imaju i ozbiljan nedostatak. Na temelju njegovih rezultata, mnogi su pacijenti nepotrebno svrstani u rizičnu skupinu. S druge strane, u slučaju SANCO testa, stopa otkrivanja kromosomskih mutacija iznosi gotovo 100%.
SANCO test - što se testira?
Za provođenje SANCO testa od trudnice se uzima 10 ml krvi koja sadrži plazmu koja sadrži izvanstanični genetski materijal fetusa.
Genetski materijal potreban za SANCO test prisutan je u majčinoj krvi od desetog tjedna trudnoće. Da bi test bio pouzdan, treba ga provesti do 24. tjedna trudnoće.
Moguće je i polaganje testa u kasnijoj fazi, ali vrijedi znati da se u slučaju pozitivnog rezultata može ispostaviti da je u uznapredovaloj trudnoći nemoguće provesti daljnje invazivne testove.
SANCO test - vrijeme čekanja na rezultate
Pacijent koji se podvrgne testu trebao bi dobiti rezultat u roku koji ne prelazi 6 dana. Međutim, ne može se zanemariti da ako je rezultat pozitivan, treba provesti i invazivni test kako bi se potvrdilo ili odbacilo postojanje genetske greške u fetusu u razvoju u maternici.
Također treba naglasiti da je SANCO test probirni test i njegovi se rezultati ne bi trebali tretirati kao konačni.
SANCO test - koje nedostatke otkriva?
SANCO test prvenstveno se koristi za ispravno dijagnosticiranje genetskih nedostataka koji su rezultat kromosomskih mutacija. Najozbiljnije abnormalnosti otkrivene u genetskom materijalu uključuju:
- Trisomija kromosoma 13, nazvana Patauov sindrom. Jedna je od najtežih genetskih bolesti koja se očituje u maloj porođajnoj težini, ali i smanjenom tonusu mišića.Druga je značajka nepotpuna podjela prednjeg mozga, kraniofacijalne abnormalnosti, uključujući samo jednu očnu jabučicu, te oštećenja srca, bubrega i drugih unutarnjih organa.
- Trisomija kromosoma 18, poznata kao Edwardsov sindrom. To je genetska bolest koja rezultira malom težinom djeteta, deformacijama glave, lica i lubanje, kao i poremećajima u radu srca, pluća i bubrega. Edwardsov sindrom često završava pobačajem.
- Trisomija kromosoma 21 ili Downov sindrom. Ovo je najčešći genetski defekt uzrokovan mutacijom broja kromosoma. Osobe s Downovim sindromom smanjile su intelektualne performanse, ali uz odgovarajuću njegu mogu samostalno funkcionirati, čak i raditi. Osobe s Downovim sindromom imaju povećani rizik od razvoja srčanih bolesti.
- Monosomija X-kromosoma ili Turnerov sindrom. Javlja se samo kod djevojčica. Karakteriziraju je slabo naglašene ženske crte i nizak rast.
- Klinefelterov sindrom. Bolest je prisutnost dodatnog X kromosoma u paru spolnih kromosoma. Klinefeklterov sindrom javlja se samo kod muškaraca. Pacijenti imaju natprosječnu visinu, probleme s govorom, oslabljen intelektualni razvoj i slabo razvijene spolne organe.
SANCO test - za koga je test?
Test se preporučuje ženama koje:
- zatrudnile su nakon 35. godine i ne žele se podvrgnuti invazivnom testiranju
- pacijenti čiji biokemijski PAPP-A i USG testovi sugeriraju povećani rizik od genetskih defekata u fetusu
- žene koje imaju kontraindikacije za invazivno prenatalno testiranje imaju visok rizik od pobačaja ili infekcije hepatitisom ili HIV-om
SANCO test - kontraindikacije
Kao što je već spomenuto, test je probirni test i njegovi se rezultati ne mogu definitivno tretirati. Stoga se ova studija ne preporučuje za:
- višeplodna trudnoća
- provođenje terapije liječenja majke matičnim stanicama
- izvođenje transfuzije krvi majci za manje od šest mjeseci prije trudnoće
- u žena koje su podvrgnute transplantaciji organa
- u slučaju bolesti koje su posljedica mutacija majčinih kromosoma
SANCO test - prednosti testa
SANCO test, kao prenatalni test, ima pozitivno mišljenje stručnjaka.
Potpuno je sigurno za bebu, jer se genetski materijal fetusa, koji je u majčinoj krvi, prikuplja za testiranje.
Prikupljeni materijal (krv) izolira se u laboratorijskim uvjetima, a zatim se testira pomoću suvremenih tehnologija.
Provođenje testa ne dovodi ženu u rizik od pobačaja, oštećenja posteljice ili pupkovine, kao ni intrauterine infekcije.
Još jedna prednost ovog rješenja je vrlo visoka stopa točnih rezultata, koja prelazi 99%.
SANCO test može se provesti i u slučaju blizanačke trudnoće, ali mora se imati na umu da može otkriti samo rizik od trisomije. Neće otkriti nikakve druge genetske nedostatke.
Test se može provesti i kod žena koje su se odlučile podvrgnuti oplodnji in vitro, au slučaju trudnoće i kod žena koje primaju jajašca.
Također pročitajte:
- Prenatalno testiranje: koje bolesti može otkriti prenatalno testiranje?
- Prenatalno testiranje: što je to i kada se radi?
- Amniocenteza: invazivni prenatalni pregled. Indikacije i tijek amniocenteze
- Uzorkovanje horionskih resica (trofoblast): invazivni prenatalni pregled
- Trostruki test: Neinvazivni prenatalni test
- Procjena fetalne nuhalne prozirnosti - neinvazivni prenatalni pregled
Pročitajte više članaka ovog autora
