Sevilja, 12. kolovoza (EFE). - Istraživanje dječje kardiološke jedinice bolnice Virgen del Rocío u Sevilli utvrdilo je da je 18% oštećenja trnovitog konkavnog i aortnog luka rezultat genetske promjene koja utječe na svakog od njih 4.000 novorođenčadi
Ova genetska promjena je gubitak genetskog materijala u dugom kraku kromosoma 22, prema zaključcima ovog znanstvenog rada, koji je imao jednog od najvećih serija pacijenata proučenih u cijeloj zemlji, ukupno 210 djece kojima je dijagnosticirano i liječeno Trup i anomalije zgloba aorte u dječjoj bolnici u Sevilli.
Nalazi istraživanja pokazuju važnu prevalenciju ovog poremećaja i njegovu izravnu povezanost s urođenom srčanom bolešću, kao i s Downovim sindromom, o čemu je bolnica u svom priopćenju objavila danas.
María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos i José Santos de Soto autori su ovog djela, koje je započelo prije petnaest godina, a sada je svojim zaključcima dobio nagradu Španjolskog kardiološkog društva. Pedijatrijska i kongenitalna bolest srca.
"Poznavanje s takvom preciznošću genetski uzrok ove skupine srčanih bolesti u djece omogućava nam djelovanje rano, povećavajući opstanak i kvalitetu života ove djece", kaže dječji kardiolog Josefina Grueso.
Ovaj je istraživački tim uspostavio protokol kako bi utvrdio najbolje trenutke za operaciju i najprikladnije liječenje kolateralnih bolesti koje se pojavljuju tijekom života ovih pacijenata, kao što je objasnio Thick.
Tako se djeca koja pate od "arterijskog trunka", prekida aortnog isthmusa, tetralogije Fallota ili izoliranih oštećenja aortalnog luka, između ostalih mogućih srčanih stanja, podvrgavaju različitim testovima molekularne genetike, imunologije, metabolizma kalcija i dismorfologije,
Isto tako, od 2001. godine provodi se genetsko savjetovanje obitelji, budući da postoji i do 50% rizika ponovnog rođenja djeteta s istim genetskim stanjem.
Za godinu dana se također može predvidjeti prenatalno utvrđivanje ima li fetus ovaj poremećaj.
Znanje koje je pružila sevillijska studija poslužit će za napredak u pristupu ove skupine bolesti multisistemske afekcije i visoke komorbidnosti, jer dijete, od kada se rodilo s ovom izmjenom, razvija imunološke, endokrine i neurološke probleme koji ga oslabljuju i umanjuju njegov kvaliteta života EFE
--przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
