Obiteljska hiperkolesterolemija jedna je od najčešćih monogenskih bolesti - procjenjuje se da pogađa do 1 na 200 ljudi u svijetu, a vjerojatnost nasljeđivanja je čak 50%. Može se učinkovito liječiti, ali prvo mora biti dijagnosticirana - trenutno je u Poljskoj dijagnosticirano samo 1% pacijenata. U suradnji s medicinskom zajednicom, Udruga bolesnika s obiteljskom hiperlipidemijom koja djeluje u Gdanjsku, a koja povezuje pacijente s poremećajima lipida iz cijele Poljske, želi to promijeniti.
- Zahvaljujući našoj aktivnosti uspijevamo doći do skupine liječnika koji bi nam trebali pomoći. Prisutni smo na medicinskim kongresima, imamo štand i edukativne materijale (također za liječnike) i sudjelujemo na sesijama. Nadamo se da će ova činjenica pomoći ne samo pacijentima i njihovim obiteljima, već i grupi od oko 200 000 bolesnika s obiteljskom hiperkolesterolemijom koji žive u Poljskoj, a da nisu svjesni bolesti, ne liječe se i izloženi su najtežim komplikacijama ove bolesti: preuranjenim srčanim napadima, moždani udar i prerana smrt. Ne dijagnosticirana i neliječena bolest može skratiti život do 20-30 godina. Naš je glas primijećen tijekom kongresa Poljskog kardiološkog društva - uočen je problem nedovoljne dijagnoze i posljedično liječenja obiteljske hiperkolesterolemije. Predstavnici kardiološke zajednice, uključujući potrebu za učinkovitom dijagnozom obiteljske hiperkolesterolemije, kao i potrebu za uključivanjem pacijenata u širu suradnju s liječnicima prof. Piotr Ponikowski - predsjednik Poljskog kardiološkog društva ili prof. Marcin Gruchała - rektor Medicinskog sveučilišta u Gdanjsku - kaže Ireneusz Bencer, predsjednica Udruge bolesnika s obiteljskom hiperlipidemijom.
Ciljevi djelovanja Udruge su, prije svega, edukacija o obiteljskoj hiperkolesterolemiji, njezino liječenje i zaštita od posljedica. Udruga djeluje u korist pacijenata također kroz suradnju s medicinskim stručnjacima i sudjelovanje na znanstvenim kongresima ili kroz aktivnosti upućene donositeljima odluka. U rujnu su predstavnici Udruge bili prisutni na najvažnijim konferencijama, a njihov su glas podržali glavni stručnjaci kardiološke zajednice. Tijekom kongresa Poljskog kardiološkog društva (PTK) u Katovicama, o situaciji bolesnika s obiteljskom hiperkolesterolemijom razgovarali su, između ostalih,:
- prof. Piotr Ponikowski - predsjednik PTK-a:
- najvažniji cilj centra za liječenje bolesnika s FH je rano prepoznavanje bolesti i dijagnosticiranje komplikacija,
- prof. Marlena Broncel - članica uprave Poljskog lipidološkog društva:
- Različitim pacijentima s FH zajednički je cilj liječenja - snižavanje kolesterola. Dostupne metode liječenja FH su statini, ezetimib, PCSK9 inhibitori,
- prof. Dariusz Dudek - predsjednik Vijeća Instituta za kardiologiju Jagelonskog sveučilišta:
- U bolesnika s obiteljskom hiperkolesterolemijom mogu se koristiti i postupci LDL-afereze, ali su glomazni i dugotrajni. Lijekovi nove generacije, poput inhibitora PCSK9, učinkovito snižavaju kolesterol, izbjegavajući nelagodu povezanu s LDL aferezom,
- prof. Marcin Gruchała - rektor Medicinskog sveučilišta u Gdanjsku i pročelnik 1. odsjeka i
Kardiološke klinike:
- Da bismo mogli učinkovito liječiti obiteljsku hiperkolesterolemiju, prvo je potrebno dijagnosticirati - trenutno imamo samo 1% dijagnosticiranih bolesnika. Bolest nasljeđuje 50% rođaka, pa se moramo usredotočiti na dijagnostiku u obitelji.
Magdalena Miara-Kosewska - pacijentica s obiteljskom hiperkolesterolemijom, bila je prisutna na štandu Udruge tijekom PTK-a, koja je također sudjelovala u sjednici pod nazivom "Hiperkolesterolemija s najvećim rizikom u praksi kardiologa", gdje je govorila o svojoj dijagnozi, metodama liječenja sebe i svoje 9-godišnje kćeri koja je naslijedila bolest. - Moramo djelovati na povećanje otkrivanja obiteljske hiperkolesterolemije u Poljskoj izgradnjom socijalne svijesti o bolesti i identificiranjem bolesnika - posebno nakon kardiovaskularnih incidenata. Borimo se da testiranje kolesterola uvrstimo u medicinu rada i bilancu šestogodišnjaka kako bismo mogli rano dijagnosticirati i učinkovito liječiti hiperkolesterolemiju. Jako smo zadovoljni što je u Gdanjsku pokrenuta druga obiteljska klinika za hiperkolesterolemiju, posvećena novim pacijentima osumnjičenim za ovu bolest. Mi pacijenti, članovi Udruge i naša djeca, kojima smo već dijagnosticirali i liječili, godinama koristimo neprocjenjivu skrb Kardiološke klinike, Kardiološke klinike i Lipidne klinike za djecu Sveučilišnog kliničkog centra koji djeluju u Nacionalnom centru za obiteljsku hiperkolesterolemiju u Gdanjsku. Nadamo se da će se uspostaviti specijalizirani, sveobuhvatni centri barem u svim većim gradovima zemlje, što će pridonijeti proširenju dijagnoze hiperkolesterolemije kod djece i odraslih, rekla je Magdalena Miara-Kosewska tijekom konferencije.
Vrlo važan element u aktivnostima udruge je otkrivanje, liječenje i njega najmlađih pacijenata s dijagnozom obiteljske hiperkolesterolemije.
- Djeca s obiteljskom hiperkolesterolemijom zahtijevaju specijalističku njegu. Razvoj ateroskleroze može započeti u djetinjstvu i asimptomatski je. U dijagnostičkom procesu kod djece potrebno je provesti niz testova, često i genetskih, kako bi se postavila konačna dijagnoza. U liječenju djece i adolescenata s obiteljskom hiperkolesterolemijom, statinski pripravci mogu se koristiti od 6. godine. S obzirom na činjenicu da je moguće koristiti sigurno liječenje već u djetinjstvu, važna je rana dijagnostika u ovoj skupini bolesnika. Dijagnostiku i liječenje djece i adolescenata s obiteljskom hiperkolesterolemijom provode Ambulanta za dijabetes i Odjel za dječju dijabetologiju surađujući s Nacionalnim centrom za obiteljsku hiperkolesterolemiju - rekla je dr. Agnieszka Brandt s Medicinskog sveučilišta u Gdanjsku.
Također pročitajte: Hiperkolesterolemija: uzroci, simptomi, liječenje Što je kolesterol? Provjerite zašto vrijedi paziti na točnu razinu kolne ... Obiteljska hiperkolesterolemija (hiperlipidemija): uzroci, simptomi i liječenjeTijekom kardiolipidne konferencije organizirane dva tjedna ranije u Gdyniji, opsežno se raspravljalo o problemu rane dijagnoze i učinkovitog liječenja bolesnika, a skrenula se pažnja na potrebu povećanja namjenskih mjesta, tj. Klinika, koje će se baviti dijagnozom i specijalističkim liječenjem bolesnika s obiteljskom hiperkolesterolemijom.
- Obitelji s obiteljskom hiperkolesterolemijom, posebno pacijenti u ranoj dobi, zahtijevaju specijalističku njegu. Prerani aterosklerotski proces, najčešće u obliku koronarne bolesti srca, može se dogoditi na atipičan ili asimptomatski način. Napredna slikovna dijagnostika često je potrebna za preciznu procjenu napretka bolesti i određivanje cilja liječenja. U liječenju koristimo "jake" statine, također u kombinaciji s ezetimibom. Ipak, neki bolesnici s teškom obiteljskom hiperkolesterolemijom ili netolerancijom na statine ne postižu cilj liječenja, ostajući u skupini s najvećim rizikom od prerane srčane smrti. Za takve ljude posljednja nadoknađena linija liječenja je afereza LDL-kolesterola i inhibitori PCSK-9. Kardiološka klinika s kardiološkim odjelom, LDL-afereza i laboratorij za ehokardiografiju, koji već duži niz godina djeluje u Nacionalnom centru za dijagnostiku i liječenje obiteljske hiperkolesterolemije, omogućuju cjelovitu, specijaliziranu dijagnostiku i terapiju bolesnika s potvrđenom obiteljskom hiperkolesterolemijom. Nažalost, malo je centara koji u Poljskoj provode izvantelesno pročišćavanje krvi od kolesterola, što mnogim pacijentima otežava dobivanje LDL-afereze. " - rekla je dr. Agnieszka Mickiewicz s Medicinskog sveučilišta u Gdansku tijekom kardiolipidne konferencije.
- Primijetili smo određeno poboljšanje u skrbi o bolesnicima s FH, što dokazuje npr. otvaranje druge - pored one u ul. Smoluchowski - specijalistička klinika posvećena pacijentima s ovom bolešću u Gdanjsku. Nadamo se da će takvi centri biti uspostavljeni i drugdje u zemlji, tako da pacijenti iz udaljenih regija Poljske mogu biti dijagnosticirani i liječeni bliže mjestu svog prebivališta, dodaje Ireneusz Bencer iz Udruge.
- Pacijenti s obiteljskom hiperkolesterolemijom su pacijenti s visokim rizikom od kardiovaskularnih komplikacija. Donedavno je nedostajalo institucionalnih oblika organiziranih oblika dijagnoze ovih pacijenata i pokrivanja terapijom i medicinskom skrbi. Klinika smještena u Nacionalnom centru za dijagnostiku i liječenje obiteljske hiperkolesterolemije djeluje u okviru Nacionalnog zdravstvenog programa, tj. Posebnog fonda ministarskih sredstava, koji je našem centru dodijeljen u okviru natječajnog postupka za provedbu takve misije kao što je poboljšanje pristupa dijagnostici za pacijente s obiteljskom hiperkolesterolemijom i pokrivanje ova dijagnostika što šire skupine ljudi, omogućavajući učinkovitu kaskadnu dijagnostiku, kao i provedbu učinkovite terapije nakon postavljanja dijagnoze - rekao je dr. Krzysztof Chlebus s Medicinskog sveučilišta u Gdansku tijekom kardiolipidne konferencije.
Predstavnici udruge planiraju daljnje aktivnosti. - Puno vremena i energije trošimo na poboljšanje stanja pacijenata u smislu metoda otkrivanja i liječenja. Širimo znanje o obiteljskoj hiperkolesterolemiji među pacijentima i liječnicima. Povodom Dana svjesnosti o obiteljskoj hiperkolesterolemiji (24. rujna), u rujnu i listopadu, provodimo promotivnu i poster kampanju za poticanje posjeta klinikama za liječenje hiperholesterolemije u Gdanjsku i testiranje kolesterola od strane što većeg broja ljudi - kaže Ireneusz Bencer.
Vrijedno znatiKlinike za pacijente:
Kardiološka klinika za obiteljsku hiperkolesterolemiju
Sveučilišni klinički centar
Centar za invazivnu medicinu (ured 1, prvi kat)
80-214 Gdanjsk, ul. Smoluchowskiego 17
telefon: 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 i 9:00 - 10:00; pon-pet)
Nacionalni centar za obiteljsku hiperkolesterolemiju
Obiteljska klinika za hiperholesterolemiju
Sveučilišni klinički centar
ul. Avenija pobjede 30
80-219 Gdanjsk
Tel: 510-636-072
e-pošta: [email protected]
Klinika za lipide i dijabetes za djecu
Sveučilišni klinički centar (zgrada 3, ured 28)
80-952 Gdanjsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 26 90
Laboratorij za LDL-aferezu
Odjel za brzu dijagnostiku srca
Sveučilišni klinički centar
80-952 Gdanjsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 25 49
