"Što više naučimo o osnovnim mehanizmima rijetkih oblika neurodegeneracije, to više novih saznanja možemo dobiti od češćih bolesti poput Alzheimerove bolesti ili Lou Gehrigove bolesti", kaže profesor genetike i neurobiologije sa sveučilišta Yale u Sjedinjenim Državama. United, Murat Günel.
Zajedno s kolegama iz "Centra za mendelijsku genomiku" iz Yalea i timom Josepa Gleessona na Sveučilištu Kalifornija u San Diegu, u Sjedinjenim Državama, Günel, koji je glavni autor jednog od dva članka objavljena u Cellu, koji dokumentiraju učinke uništavajući mutaciju gena CLP1, uspoređivali su rezultate sekvence DNA više od 2.000 djece iz različitih obitelji s neurorazvojnim poremećajima.
U četiri naizgled nepovezane obitelji ovi su stručnjaci identificirali potpuno iste mutacije u genu CLP1. U suradnji s grupom Frank Bass iz Nizozemske, istraživači su također proučavali kako se CLP1 mutacije miješaju u prijenos kodiranih informacija u genima na stanične strojeve koji proizvode proteine.
Otkrivanje iste mutacije u naizgled nepovezanim obiteljima podrijetlom iz istočne Turske sugerira mutaciju predaka koja datira iz nekoliko generacija, navode autori djela. Bolesna djeca trpe intelektualni invaliditet, napadaji i kašnjenja ili mentalni i motorički razvoj izostaju, osim atrofije koja utječe na moždanu koru, mozak i mozak.
Cellin drugi članak, koji su potpisali istraživači sa Medicinske škole Baylor u Houstonu, Sjedinjene Države i Austriji, također su otkrili istu mutaciju u CLP1 kod još 11 djece iz pet obitelji iz istočne Turske.
Günel smatra da velika učestalost braka u srodstvu (među blisko srodnim ljudima) u Turskoj i na Bliskom Istoku dovodi do ovih rijetkih neurodegenerativnih poremećaja recesivne genetike. Zahvaćena djeca nasljeđuju mutacije u istom genu od oba roditelja, koji su usko povezani jedni s drugima, kao prvi rođaci, dok bez rodbine između roditelja, djeca vrlo vjerojatno neće naslijediti dvije mutacije u istom genu.
Izvor: www.DiarioSalud.net
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
