Identificiraju 24 nove genetske inačice povezane s autizmom

Četvrtak, 17. siječnja 2013. - Istraživači sa Sveučilišta u Utahu (Sjedinjene Države) u suradnji s nekoliko grupa širom zemlje identificirali su 24 nove inačice broja kopije (CNV) - nestalo ili duplicirano protezanje DNK - s a snažna povezanost s poremećajima spektra autizma (ASD), kako je u ponedjeljak objavio magazin 'Plos One'. Studija, pod naslovom "Identifikacija rijetkih varijanti ponavljajućeg broja kopija u obiteljima s visokorizičnim autizmom i njihova prevalencija u velikoj ASD populaciji", istraživači iz Dječje bolnice iz Filadelfije (CHOP) i U tima, a Tehnološkim testom koji je Lineagen razvio 2002. godine dizajniran je DNA mikro čip za otkrivanje CNV-a.

Istraživanje je analiziralo populaciju od 3000 ljudi s ASD-om i kontrolnu skupinu od 6 000 i identificiralo 24 CNV s omjerom većim od 2, što znači da ljudi s tim genetičkim varijantama imaju dvostruku vjerojatnost da će registrirati ASD u prema istraživačima, usporedba s članom kontrolne skupine.
"Mnoge od tih genetskih varijanti mogu poslužiti kao vrijedni prediktivni biljezi", rekao je dr. Hakon Hakonarson, direktor Centra za primijenjenu genomiku u Dječjoj bolnici u Philadelphiji (Sjedinjene Države). Prema njegovom mišljenju, ako je to tako, "oni mogu postati dio kliničkog ispitivanja koje će pomoći procijeniti ima li dijete poremećaj iz autizma".

Izvor: www.DiarioSalud.net