Poznato je oko 8.000 rijetkih bolesti, među kojima postoji skupina čiji je glavni simptom anemija; To je skupina takozvanih "rijetkih anemija", uglavnom nasljednih. Anemija je vrlo čest poremećaj u cijelom svijetu, a njegov najčešći uzrok je nedostatak željeza. Toliko da liječnik ponekad propisuje pripravak željeza, čak i prije nego što potvrdi nedostatak. Ako ova primjena traje vrlo dugo, čak i ako nema odgovora, stvara se začarani krug (slika 1), čija posljedica može biti preopterećenje željezom, što je vrlo štetno za pacijenta.
Rijetke anemije su kandidati za ovu situaciju, jer, iako se slabo razumije, čak i za profesionalce, često ostaju dugo vremena bez dijagnoze ili s netočnom dijagnozom. U bolesnika, ili u slučaju djece u njihovim roditeljima, izostanak dijagnoze i, s tim, nemogućnost predviđanja tijeka svoje bolesti, stvaraju emocionalno stanje koje se "guši" pogoršavajući nemogućnošću izvođenja genetski savjeti za buduće trudnoće.
Rješavanje ovog problema, zajedničkog većini rijetkih bolesti, već je nekoliko godina prioritetni cilj Europske komisije koja je promicala stvaranje mreža europskih stručnjaka, poput ENERCA (Europska mreža za rijetke) i kongenitalne anamije) za rijetke anemije. Trenutno ova mreža uključuje 63 različite rijetke bolesti, uključujući Fanconijevu anemiju, talasemiju i anemiju srpastih ćelija, hemolitičke anemije i noćnu paroksizmalnu hemoglobinuriju (PNH).
Njegov je glavni cilj ponuditi liječniku alate kako bi mogao bolje obavljati svoj klinički i zdravstveni rad ovih pacijenata. ENERCA je dostupna na mreži (www.enerca.org), kako za profesionalce, tako i za pacijente koji žele saznati više o bolesti, dobiti genetsku dijagnozu i / ili zatražiti drugo mišljenje. Trenutno se razvija platforma za daljinsko liječenje (telemedicina) koja će svojim korisnicima uskoro omogućiti jednaku razinu pristupa uslugama ENERCA bez obzira na mjesto prebivališta, smanjujući razlike koje u zdravstvu i dalje postoje Oni postoje među zemljama Europske unije.
Izvor: www.DiarioSalud.net
