Dolazi masovno sekvenciranje zametaka

Srijeda, 10. srpnja 2013. - Istraživači Centra za biomedicinsko istraživanje NIHR na Sveučilištu u Oxfordu razvili su tehniku ​​koja može pomoći mnogim neplodnim ljudima koji, unatoč tehnikama potpomognute reprodukcije, ne ostvaruju svoj san o roditelju.

Tehnika analize, nazvana sekvenciranje sljedeće generacije (NGS), autori su definirali kao nešto što "obećava revoluciju selekcije zametaka IVF-om", nešto što se poklapa sa znanstvenim direktorom IVI Carlos Simón, koji ELMUNDO-u objašnjava da ovaj centar također provjerava ovu vrstu testa (u stvari, surađuje s britanskim centrom) i namjerava ga primijeniti za nekoliko mjeseci.
Znati koji će zametak biti uspješan prilikom implantacije u maternicu maksimalna je želja svakog stručnjaka za potpomognutu reprodukciju. Međutim, stopa uspjeha nikada ne prelazi 50% (trudnoća se obično postiže 30% -40% vremena) i do sada nije postojala metoda koja bi mogla predvidjeti koji će embriji biti u toj skupini uspijeva.
Kako objašnjava Simón, do sada (samo u određenim slučajevima) učinjeno je istraživanje kariotipa pomoću kojeg se procjenjuje oko 12 000 gena. "Broj se povećava na stotine tisuća s kompletnim genomskim sekvenciranjem", kaže Valencijski istraživač. Ali, osim toga, sada će biti moguće analizirati genomske i kromosomske nedostatke u istoj tehnici. "To je kvantitativni korak do nove tehnologije", kaže znanstvenik.

Parovi kandidata


Da bi testirali novu tehniku, engleski su istraživači najprije koristili stanične linije s kromosomskim nepravilnostima, genetskim oštećenjima i mutacijama DNA mitohondrija. NGS je potvrdio koje su druge tehnike već dijagnosticirane. Pored toga, slijepo su analizirane 45 ćelija embriona, što je pokazalo da je tehnika bila izuzetno učinkovita u dijagnozi.
Ali lakmus test se dogodio pri prelasku na kliničku praksu. Dva para koja su bila pod utjecajem IVF-a dala su istražiteljima dozvolu za uklanjanje ćelije iz embriona koji su trajali sedam dana (koji su već u stanju eksplozije). Majke su imale 35 i 39 godina, tada su smatrane starima, jednim od faktora rizika za embrionalnu implantaciju. Jedan od brakova pretrpio je pobačaj prije postupka.
Istraživači predvođeni Daganom Wellsom identificirali su tri zdrave eksplozije u prvom paru i dva u drugom i odatle ih pojedinačno prenijeli majci, što je rezultiralo dvije normalne trudnoće. Prva od njih rezultirala je rođenjem savršeno zdravog djeteta u svibnju, čiji je slučaj upravo predstavljen na godišnjem kongresu Europskog društva za ljudsku reprodukciju i embriologiju, koji se održava u Londonu.
Prema Simonu, široka primjena ovog testa dovest će do boljih rezultata i nižih troškova. Iako je teoretski, test je skuplji od analize kariotipa nizom, potonja se tehnika vrši kod tvrtki koje naplaćuju njihove usluge, dok se NGS može obaviti u samom centru, koji će uložiti puno novca za nabavu tehnologije, ali tada ga možete koristiti više puta.
Nova tehnika primjenjivat će se samo na neke pacijente, konkretno na žene starije od 39 godina, na one koji su već imali djecu s kromosomskim nepravilnostima, one koji su doživjeli opetovani neuspjeh implantacije ili ponavljaju pobačaje i na one parove kod kojih muški faktor je vrlo izmijenjen, kao i oni koji predstavljaju specifične mutacije.
Simón ističe da postupak zahtijeva tehničku varijaciju i visoko obučeno osoblje, posebno na području molekularne medicine.
Izvor: www.DiarioSalud.net Oznake:  Glosar Vijesti Zdravlje 

Zanimljivi Članci

add