11. lipnja 2019. u Sejmu Republike Poljske svečano je otvorena informativno-edukativna izložba. "RIJETKI DO DATUMA?", Posvećen pitanjima rijetkih bolesti i potrebi uvođenja sustava specijalističke koordinirane skrbi za pacijente i njihove obitelji. Organizatorica izložbe je Barbara Dziuk, zastupnica u poljskom parlamentu i koalicije "Snaga u genima", udružujući nevladine organizacije koje rade na poboljšanju položaja pacijenata s rijetkim genetskim bolestima i njihove rodbine. Pokroviteljstvo nad izložbom preuzeo je maršal Sejma Republike Poljske i Ministarstvo zdravstva. Izložba će trajati do 17. lipnja ove godine.
„Parlament Republike Poljske trebao bi biti prostor za raspravu o stvarima dragim ljudima i o njihovim potrebama, pa mi je drago što je danas Sejm otvorio izložbu koja predstavlja pitanja rijetkih bolesti - izuzetno društveno važnu temu. Iskreno se nadam da će ova i slične inicijative pridonijeti povećanju svijesti o rijetkim bolestima te će ubrzati provedbu sustavnih promjena osiguravajući odgovarajuću skrb za pacijente i pomoć njima i njihovim obiteljima u teškoj svakodnevici s kojom se moraju nositi "- rekla je saborska zastupnica Barbara na otvaranju Dziuk, član parlamentarnog tima za zdravstvenu organizaciju, suorganizator izložbe u Sejmu Republike Poljske.
Rijetko se nalazi u brojkama
Rijetke bolesti, prema definiciji usvojenoj u Europskoj uniji, ozbiljne su, često opasne po život, bolesti koje pogađaju ne više od 5 od 10 000 osoba i čije liječenje zahtijeva posebne, koordinirane napore mnogih stručnjaka. Većina pacijenata pati od još rjeđih bolesti, tj. Jedan na 100 000 ljudi ili više.
Obično su to višeorganske bolesti, od kojih je čak 80% genetski određeno, a 50% novih dijagnoza tiče se djece. Negenetski uzroci uključuju infekcije, oštećenja tkiva i teratogene učinke određenih tvari. Mnogi pacijenti istodobno pate od drugih popratnih bolesti, što dodatno komplicira postupak liječenja.
Trenutno je poznato oko 8000. razne rijetke bolesti, a njihov broj i dalje raste kako napredak u genetici danas razumije mehanizme prethodno nejasnih bolesti. Unatoč napretku medicine, uzroci mnogih od njih ostaju nepoznati.
Prema procjenama Europske komisije, rijetke bolesti pogađaju 6-8% stanovništva. Ovaj se broj može činiti malim, ali ekonomija razmjera znači da u 27 zemalja Europske unije znači oko 246 000. slučajevi bolesti godišnje. Unatoč maloj prevalenciji, procjenjuje se da se ukupan broj ljudi pogođenih rijetkim bolestima u Europskoj uniji kreće između 27 i 36 milijuna.
Rijetko se nalazi u Poljskoj
U Poljskoj postoji čak 2-3 milijuna takvih pacijenata. Nisu tako rijetki kao što možda mislite. Rijetke bolesti predstavljaju ozbiljan socijalni problem i značajan izazov za zdravstvo i sustav socijalne sigurnosti.
Međutim, situacija poljskih pacijenata značajno se razlikuje od standarda skrbi u zapadnoj Europi. Osnovni problem i dalje je brza i točna dijagnoza, koju u Poljskoj sami pacijenti ponekad nazivaju "dijagnostičkom odisejom", jer se savjetuju s čak nekoliko liječnika različitih specijalizacija, a dijagnoza traje ne toliko mjeseci koliko godina. Nažalost, bolest obično napreduje tijekom tog razdoblja, što često uzrokuje nepovratni pustoš u tijelu.
Osim pitanja dijagnostike, pacijenti se u Poljskoj bore s nedostatkom rehabilitacije i specijalističke skrbi. Često im je teško pronaći odgovarajuće kvalificirani, multidisciplinarni i sveobuhvatan centar za liječenje. Do sada je stvoreno samo nekoliko referentnih jedinica za pružanje profilirane, namjenske pomoći pacijentima koji se bore sa statistički rijetkim bolestima.
„Pacijenti s rijetkim bolestima u Poljskoj suočavaju se s mnogim problemima - od teške dijagnostike, preko prepreka u pristupu terapiji, uključujući rehabilitaciju, nedostatak referentnih centara i definitivno nedovoljnu socijalnu sigurnost. Otuda hitna potreba za promjenama - sustavnim rješenjima koja će omogućiti stvaranje modela sveobuhvatne i koordinirane zdravstvene i socijalne skrbi za te pacijente - istaknuta tijekom otvaranja izložbe Maria Libura, potpredsjednica Poljskog društva za medicinske komunikacije, predsjednica Poljske udruge za pomoć osobama s Prader-Willijevim sindromom i članica Koalicije " Snaga u genima “- suorganizator izložbe u poljskom parlamentu. „Drago nam je da je Nacionalni plan za rijetke bolesti konačno ušao u vladin popis zakonodavnih poslova.Nadajmo se da su procesi započeli prije gotovo desetljeća, uklj. ovaj će put naša Zaklada završiti provedbom specifičnih rješenja u korist pacijenata s cističnom fibrozom "- dodaje Paweł Wójtowicz iz Zaklade za pomoć obiteljima i cističnu fibrozu MATIO, također član koalicije" Snaga u genima ".
Provedba Nacionalnog plana za rijetke bolesti nije samo postulat stručnjaka i pacijenata, već i preporuka Europskog vijeća od 8. lipnja 2008. Prema ovoj preporuci, svaka država članica trebala bi do 2013. stvoriti i provesti strategiju za dijagnozu i liječenje rijetkih bolesti . Zemlje Europske unije dužne su to učiniti prema Direktivi 2011/24 / EU Europskog parlamenta i Vijeća od 9. ožujka 2011.
Već 2008. godine, na inicijativu zajednica pacijenata, koje su naišle na veliku podršku i interes liječnika, započeo je rad na stvaranju koherentne strategije skrbi o pacijentima u obliku Nacionalnog plana za rijetke bolesti. Nažalost, dokument, koji je više puta izmijenjen, još uvijek nije prošao puni zakonodavni put i nije proveden
Koalicija "Snaga u genima"
Koalicija "Snaga u genima" plod je dugogodišnjeg iskustva ljudi koji rijetke bolesti poznaju "iz prve ruke" i nastoje pružiti racionalnu skrb pacijentima koji pate od ovih teških bolesti. Koaliciju čine nevladine organizacije koje su razvile zajedničku viziju stvarnih potreba pacijenata i njihovih obitelji.
Cilj koalicije "Snaga u genima" je uspostaviti sveobuhvatnu nacionalnu strategiju za rijetke bolesti u Poljskoj.
Koalicija "Snaga u genima" trenutno uključuje: Zakladu za pomoć obiteljima i oboljelima od cistične fibroze "Matio", Poljsko udruženje za pomoć oboljelima od Prader-Willijevog sindroma, Zaklada POMOĆ ZNANJA za ljude s mukopolisaharidozom, Udruženje obitelji oboljelih od sindroma Marfana i druge timove genetski uvjetovana "Pomozimo svojoj djeci", Alba Julia - Udruga bolesnika s Recklinghausenovom bolešću i drugim fakomatozama.
Više informacija: http://silawgenach.pl/
Rijetke socijalno isključene
Uvođenje učinkovitih rješenja na području rijetkih bolesti zahtijeva integraciju zdravstvene i socijalne skrbi i obrazovanja.
“Rijetke bolesti izazov su ne samo za liječnike, već prije svega za pacijente i njihove obitelji. U vrijeme dijagnoze, pacijentu vrlo često nedostaju informacije o tome što učiniti u novonastaloj situaciji. Dijagnoza koja se često postavlja „preokreće život naopako“ - zahtijeva njegovu reorganizaciju i ponovno određivanje prioriteta. Često je pacijent u jednom trenutku isključen iz društvenog života, kao i njegova rodbina koja obično odustaje od profesionalne aktivnosti i u potpunosti se posvećuje brizi za bolesne.
Organizacije pacijenata priskaču u pomoć dok čekaju sveobuhvatnu skrb o pacijentima. Često postaju prvi i primarni izvor informacija o bolesti za novootkrivene pacijente i omogućuju im da se nađu u novoj stvarnosti "- rekao je Jacek Sztajnke, potpredsjednik Zaklade za mišićnu distrofiju roditelja, otac Patryka - koji pati od Duchenneove mišićne distrofije, tijekom otvaranja izložbe i dodao: „Drago mi je što problemi pacijenata i njihovih obitelji imaju priliku biti uočeni i kroz ovu izložbu imamo priliku prikazati djelić svog života.
Vrijedno znati
Informativno-edukativna izložba pod naslovom „RIJETKI SASTANAK?“, Prikazan u glavnoj dvorani zgrade Sejma Republike Poljske, posvećen je problematici rijetkih bolesti i ukazuje na pravce rješenja za uvođenje sustava koordinirane specijalističke skrbi za pacijente i njihove obitelji. Osam odabranih rijetkih bolesti kratko je okarakterizirano na pojedinačnim tablicama, uključujući cistična fibroza, Duchenneova mišićna distrofija, Fabryjeva bolest i Prader-Willi sindrom.
Organizatorica izložbe je Barbara Dziuk, zastupnica u poljskom parlamentu i koalicije "Snaga u genima", koju čine: Fundacja Pomocy Rodzinom i pacijenti s cističnom fibrozom "Matio", Poljsko udruženje za osobe s Pradera-Willijevim sindromom, Zaklada "MOŽDA POMOĆ" za osobe s Mukopolisaharidoza, Udruga obitelji oboljelih od sindroma Marfan i drugi genetski uvjetovani timovi "Pomozimo našoj djeci", Alba Julia - udruga bolesnika s Recklinghausenovom bolešću i drugim bolestima fakomatoze, a uz potporu Zaklade "Roditeljski projekt mišićne distrofije" i Udruge obitelji oboljelih od Fabryjeve bolesti 'ego.
Pokroviteljstvo nad izložbom preuzeo je maršal Sejma Republike Poljske i Ministarstvo zdravstva.
Izložba će trajati do 17. lipnja ove godine.
Izvori:
- Izvještaj "Rijetke bolesti u Poljskoj - trenutno stanje i izgledi", M. Libura, M. Władysiuk, Varšava 2016;
- Uredba (EZ) br. 141/2000 Europskog parlamenta i Vijeća od 16. prosinca 1999. o lijekovima sirocima;
- Popis zakonodavnih i programskih radova Vijeća ministara (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, Nacionalni plan za rijetke bolesti.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
