NIFTY test: neinvazivni prenatalni test. Što je to, koliko košta?

NIFTY test nova je metoda neinvazivnog genetskog prenatalnog testiranja za 99%. indeks detekcije za Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom. Zahvaljujući malom postotku lažno pozitivnih rezultata, NIFTY umanjuje rizik od nepotrebnih invazivnih testova.

Što je NIFTY neinvazivni prenatalni test? NIFTY je skraćenica od Neinvazivni test fetalne trizomije, neinvazivni prenatalni test koji se koristi za određivanje rizika od fetalne trisomije, odgovoran za za Downov sindrom. Test također otkriva aneuploidiju (abnormalnosti u broju kromosoma - najčešće u ljudi: monosomija ili trisomija) spolnih kromosoma, odabrani sindromi mikrodelecije. Daje priliku da se zna spol djeteta.

Trisomi kromosoma 21, 18, 13 najčešći su sindromi urođenih oštećenja uzrokovanih prisustvom dodatnih kopija kromosoma 21, 18 ili 13. U prosjeku se 1 od 800 beba rodi s Downovim sindromom (trisomija 21), jedno od 6000 s Edwardsovim sindromom (trisomija) 18) i 1 od 10.000 s Patauovim sindromom (trisomija 13).

NIFTY test temelji se na izolaciji genetskog materijala djeteta koji cirkulira u perifernoj krvi majke, a zatim na njegovoj analizi pomoću naprednih tehnika sekvenciranja. Kao rezultat, ne nosi rizik od pobačaja i intrauterine infekcije, a karakterizira ga i vrlo visoka točnost - preko 99% i nizak postotak lažno pozitivnih rezultata - ispod 1%.

Trenutno neinvazivne metode za trisomiju (kemija majčine krvi: PAPP-A test, beta-hCG test) identificiraju rizik od trisomije samo s 60-80% točnosti i u 5% slučajeva daju lažno pozitivne rezultate. Integrirani testovi precizniji su (ultrazvuk - test nuhalne prozirnosti + PAPPA i beta-hCG test) - otkrivaju kvar u 90-95% slučajeva, ali postotak lažno pozitivnih rezultata je isti - približno 5%.

Test NIFTY mogu raditi žene između 10 i 25 tjedna trudnoće. Na rezultat vađenja krvi čekate do 10 dana. Uzorak se šalje u laboratorij NZOZ Genomed, gdje se provodi test. Rezultat izdaje ovlašteni laboratorijski dijagnostičar. U lipnju ove godine studija NIFTY dobila je Europski certifikat EZ - Potpuno osiguranje kvalitete, kojim se potvrđuje sukladnost sa zahtjevima Direktive 98/79 / EC u vezi s medicinskim proizvodima koji se koriste za in vitro dijagnostiku.

Poslušajte o čemu se radi NIFTY test. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava HTML5 video

Također pročitajte: Genetske bolesti. Je li moguć pobačaj u slučaju genetske bolesti? Obveze liječnika i prava pacijenta - prenatalni testovi Procjena fetalne nuhalne prozirnosti - neinvazivni prenatalni pregled

Pozitivan rezultat testa NIFTY - što dalje?

Rezultat NIFTY testa daje se kao rizik od trisomije (postotni rezultat) i nije konačna dijagnoza i nije indikacija za prekid trudnoće, stoga se, kada test pokaže visok rizik od genetske greške, provodi još jedan test za potvrđivanje rezultata, ovaj put invazivni: amniocenteza, što nosi rizik od komplikacija (npr. oštećenje posteljice ili pupkovine, oštećenje fetusa, intrauterina infekcija, pa čak i pobačaj).Isto se radi u slučaju PAPPA i beta-hCG testova - razlika je gotovo 100%. točnost i minimalna lažno pozitivna stopa s NIFTY testom. To vam omogućuje smanjenje broja rizičnih, nepotrebno invazivnih testova.

Indikacije za NIFTY test

Test NIFTY preporučuje se za:

• žene starije od 35 godina koje se ne žele odlučiti za invazivno prenatalno testiranje;
• žene čiji biokemijski i ultrazvučni rezultati rezultiraju prvim i drugim tromjesečjem trudnoće sugeriraju visok rizik od kromosomske aneuploidije;
• žene koje imaju kontraindikacije za invazivno prenatalno testiranje, kao što je placenta previa, visok rizik od pobačaja, HBV infekcija, HIV.

Kontraindikacije za NIFTY test

• višeplodna trudnoća;
• ako je žena ikad primala terapiju matičnim stanicama;
• ako ste imali transfuziju krvi u 6 mjeseci prije trudnoće;
• ako je žena podvrgnuta transplantaciji organa;
• kada je majka nositelj kromosomske aneuploidije, kromosomskog himerizma, mikrodelecija i kromosomskih mikroduplikacija.

NFTY je također dostupan za:

• blizanačka trudnoća (samo u prisutnosti trisomije);
• trudnoća kod primatelja jajne stanice;
• žene koje su bile podvrgnute oplodnji in vitro.

Gdje mogu napraviti NIFTY test i koliko on košta?

Popis centara koji provode NIFTY test, raščlanjen po provincijama, može se naći na www.nifty.pl. Cijena testa je oko 2500 PLN (za usporedbu - za PAPPA test morate platiti od 300 do 600 PLN). Kada rezultat pokaže visok rizik od trisomije, laboratorij će platiti invazivne testove (do 400 USD). Uz to, test je osiguran - ako je dijete rođeno s Downovim, Edwardsovim ili Patauovim sindromima unatoč negativnom rezultatu testa, osiguratelj će platiti naknadu u iznosu od 32.000 PLN. USD

Prema riječima stručnjaka, dr. Grzegorza Południewskog, dr. Med., Specijalista ginekologije i opstetricije

NIFTY test je neinvazivan, rani i vrlo osjetljiv, s minimalnim rizikom od pogreške (manje od 0,5%). Uobičajeni rezultati daju praktički sigurnost da nema kromosomskih poremećaja i da ne zahtijevaju daljnju dijagnostiku. Potvrđivanje invazivnosti odnosi se samo na one forfefe koji imaju abnormalne rezultate. Netočni rezultati drugih neinvazivnih testova potvrđuju se stvarnim nedostacima samo u približno 6%. Izvedba NIFTY-a omogućuje izbjegavanje nepotrebnih invazivnih testova kod žena s genetski zdravim potomstvom. Jedan od razloga korištenja ovog testa je taj što je veći postotak žena koje se kasnije u životu odluče zatrudnjeti. Također, povećana svijest o riziku trudnoće s oštećenjima kod osoba u anamnezi ili kasnije rođenih izaziva želju da se što prije razjasni genetski rizik i nastavi mirno čekati porođaj.

Preporučeni članak:

Prenatalno testiranje: što je to i kada se radi?

Press materijali