Prema tim stručnjacima, u izdanju časopisa 'Science Translational Medicine' u srijedu, on se sastoji od jednokratne terapije kojom mozak u mozgu glodavaca raste do normalne veličine.
Znanstvenici upozoravaju da se upotreba spoja, male molekule poznate kao antagonist puta Sonic Hedgehog, još nije pokazala sigurnom za liječenje ljudi s Downovim sindromom, ali vjeruju da njihovi eksperimenti obećavaju razvoj. sličnih lijekova.
"Većina ljudi s Downovim sindromom ima mozak koji je oko 60 posto normalne veličine", kaže Roger Reeves, profesor sa Instituta za genetičku medicinu McKusick-Nathans na Johns Hopkins School of Medicine. "Liječili smo miševe s Downovim sindromom spojem za koji smo mislili da može normalizirati rast cerebeluma i on djeluje vrlo dobro. Ono što nismo očekivali bili su učinci na učenje i pamćenje, koje obično kontrolira hipokampus, a ne mozak ”, objašnjava.
Reeves je svoju karijeru posvetio proučavanju Downovog sindroma, stanja koje se događa kada ljudi imaju tri kopije kromosoma 21, umjesto uobičajena dva. Kao rezultat ove "trisomije", ljudi s Downovim sindromom imaju dodatne kopije više od 300 gena smještenih u tom kromosomu, što dovodi do intelektualnog oštećenja, karakterističnih crta lica, a ponekad i problema sa srcem i drugih učinaka. O zdravlju Budući da stanje uključuje toliko gena, razvoj tretmana je, prema ovom istraživaču, "grozan" izazov.
Za trenutne eksperimente, Reeves i njegovi kolege koristili su miševe koji su genetski modificirani kako bi imali dodatne kopije otprilike polovice gena koji su pronađeni na ljudskom kromosomu 21. Miševi imaju mnoge karakteristike slične onima kod Downovog sindroma, uključujući relativno mali mozak i teškoće u učenju i pamćenju načina kretanja kroz poznati prostor.
Na temelju prethodnih eksperimenata o tome kako Downov sindrom utječe na razvoj mozga, istraživači su pokušali napuniti biokemijski lanac događaja poznatih kao ježin put Sonic (poznat kao jež) koji pokreće rast i razvoj. Koristili su spoj, antagonist puta Sonic Hedgehog, koji bi to mogao učiniti.
Spoj je ubrizgan u miševe s Down sindromom samo jednom, na dan rođenja, dok se njihov mozak nastavlja razvijati. "Uspjeli smo u potpunosti normalizirati rast cerebeluma do odrasle dobi jednom injekcijom", kaže Reeves.
Međutim, istraživački tim nadišao je mjerenje mozak, tražeći promjene u ponašanju. "Natjecanje životinja da sintetiziraju spoj i nagađanje ispravne doze bilo je toliko teško i trajalo je toliko vremena da smo željeli dobiti što više podataka iz pokusa", kaže Reeves.
Tim je usporedio miševe liječene protiv glodavaca bez liječenja Downovog sindroma i normalne miševe, otkrivši da su te životinje kojima je ubrizgan spoj izvodile ispitivanja labirinta u vodi, odnosno da su orijentirane u poznati prostor, Podjednako dobar kao i normalno.
Reeves kaže da je potrebno više istraživanja kako bi se točno utvrdilo zašto liječenje djeluje, jer su određene stanice u hipokampusu, za koje se zna da su uključene u učenje i na njih utjecale Downov sindrom, ostale nepromijenjene nakon liječenja agonistima. Zvučni jež Ovaj istraživač pokreće ideju da je liječenje poboljšalo učenje ojačavanjem komunikacije između moždanog i hipokampusa.
Što se tiče mogućnosti da se spojevi transformiraju u lijekove za ljude, Reeves kaže da je problem u tome što bi promjena biološkog lanca događaja važnih kao Sonic jež vjerojatno imala brojne neželjene efekte na cijelo tijelo, poput povećani rizik od raka aktiviranjem odgovarajućeg rasta.
Ali sada kada je tim uočio potencijal ove strategije, tražit će se specifičniji sigurni načini kako bi se iskoristila snaga Sonic ježa u moždanu. Čak i ako njegov tim uspije razviti klinički koristan lijek, Reeves upozorava da to ne bi predstavljalo "lijek" za učenje i pamćenje povezanih učinaka Downovog sindroma. "Downov sindrom je vrlo složen. Potrebno je više pristupa", zaključuje.
Izvor: www.DiarioSalud.net
.jpg)
