Kongenitalni dugi QT sindromi (LQTS) skupina su ozbiljnih srčanih bolesti koje uključuju poremećaje u protoku iona kroz stanične membrane kardiomiocita. Unatoč normalnoj strukturi srca i njegovoj mehaničkoj funkciji, to može dovesti do aritmija i naglog zastoja srca. Otkrijte kome prijeti razvoj LQTS-a, koji su njihovi simptomi i kako spriječiti aritmije.
Sadržaj:
- QT interval - što je to?
- Važnost ispravljenog QT intervala
- Kongenitalni sindromi dugog QT intervala
- Sindrom dugog QT - simptomi i dijagnoza
- Sindrom dugog QT-a - liječenje
Kongenitalni sindrom dugog QT intervala vrlo je rijedak. Uzrokovana je genetskom bolešću, a najčešće se pojavljuje zajedno s drugim manama, poput gluhoće.
Ova bolest proizlazi iz oštećenja ionskih kanala, koji su membranski proteini, što zauzvrat remeti protok iona u stanicama srčanog mišića. Rizik od ovog poremećaja električne aktivnosti srčanog mišića povezan je s rizikom od ozbiljnih aritmija i srčanog zastoja.
Prvi simptom je sinkopa zbog aritmije, stoga je potrebno potražiti produljenje QT intervala kod rođaka ljudi koji su doživjeli iznenadnu srčanu smrt ili im je dijagnosticiran LQTS.
U liječenju se koristi profilaktička farmakoterapija, a ako je ona nedovoljna, ugrađuje se kardioverter-defibrilator. Nakon dijagnoze produljenog QT intervala, potrebno je ostati pod stalnim promatranjem kardiologa, između ostalog, kako bi se procijenile indikacije za ugradnju kardiovertera-defibrilatora.
QT interval - što je to?
EKG krivulja bilježi električnu aktivnost srčanog mišića. Vodoravna crta predstavlja potencijal odmora, tj. Nedostatak električne aktivnosti. Podražaj koji djeluje na stanicu mijenja svojstva njezine membrane, ona postaje propusna za ione i mijenja se električni naboj stanice - dolazi do depolarizacije. Proces vraćanja ovog naboja u normalu posljedica je re-ionskih pomaka i naziva se repolarizacija. Upravo se te promjene u električnom naboju stanica (depolarizacija ili repolarizacija) odražavaju kako se EKG krivulja pomiče tijekom izvođenja ovog testa.
QT interval je dio EKG krivulje između početka Q vala i kraja T vala, to je zapis cjelokupne električne aktivnosti ventrikula srca. Uključuje čitav QRS kompleks, koji odražava depolarizaciju klijetki, kao i ST segment i T val, što pak govori o repolarizaciji, tj. Povratku ventrikularnog mišića u njegov potencijal mirovanja. Duljina QT intervala ovisi o otkucajima srca, učinkovitosti ionskih nosača i, u maloj mjeri, također o spolu i dobi.
Abnormalnosti u QT intervalu mogu pridonijeti razvoju ozbiljnih aritmija. To je zato što abnormalno produljenje QT intervala ukazuje na nepravilnu repolarizaciju i stoga različito trajanje električne preosjetljivosti miokarda.
Ova preosjetljivost je fiziološka, normalna pojava, karakterizira je pretjerano intenzivan električni odgovor na aktivni podražaj i javlja se nakon svake stimulacije kardiomiocita. Ovaj povećani srčani odgovor doprinosi razvoju ventrikularnih aritmija.
U bolesnika s bolestima, produljenje razdoblja repolarizacije i preosjetljivosti omogućuje da se tijekom ove preosjetljivosti dogodi sljedeća električna stimulacija srčanog mišića, što će uzrokovati aritmiju.
To može biti ventrikularna tahikardija, ventrikularna fibrilacija i torsade do pointes, koji se mogu spontano razriješiti ili razviti u ventrikularnu fibrilaciju. Sve ove aritmije opasne su po život i dovode do smrti ako se spas ne izvrši odmah.
Te su aritmije rijetke, ali zbog njihove opasnosti nužno je tražiti i liječiti ljude s dugim QT intervalom.
Vrijedno je spomenuti da je u zdravih ljudi razdoblje vatrostalnosti konstantno i nije moguće "nadgraditi" drugu stimulaciju na prethodne.
Produljenje QT-a može biti posljedica:
- uzimanje određenih lijekova, posebno nekoliko lijekova koji mogu imati takav učinak, npr. psihotropnih lijekova, antialergijskih lijekova, antibakterijskih lijekova ili nekih lijekova koji utječu na rad srca
- poremećaji elektrolita - nedostatak kalcija, nedostatak kalija ili magnezija
- ishemija miokarda
- urođene mane povezane s prijenosnicima iona - najčešće kalij, manje natrij
- bolesti središnjeg živčanog sustava koje uzrokuju porast intrakranijalnog tlaka
- feokromocitom
- Otrov
- Brugada sindrom
Važnost ispravljenog QT intervala
Dijagnoza produljenog QT intervala temelji se na izračunu ispravljenog QT intervala, što je neophodno jer, kao što je spomenuto, njegova duljina ovisi o otkucajima srca. U praksi se koristi Bazettova formula u kojoj se izmjereni QT interval dijeli s korijenom udaljenosti R-vala. Produljeni QT interval javlja se kada je preračun veći od 460 milisekundi za žene ili 450 ms za muškarce.
Kongenitalni sindromi dugog QT intervala
To je skupina od 15 nasljednih bolesti u kojima su ionski kanali oštećeni uslijed mnogih različitih mutacija (opisano je preko 500). To rezultira heterogenošću u repolarizaciji, produljenju QT intervala, predispoziciji za torsade de pointes i iznenadnoj srčanoj smrti.
Najčešće bolesti su:
- Jervell-Lang-Nielsenov sindrom - nasljeđuje se autosomno recesivno. Javlja se u preko 40% bolesnika s urođenim produljenjem QT intervala. Osim toga, povezan je s gluhoćom i nedostatkom razvoja govora. Fizički napor ili snažni emocionalni podražaj predisponiraju pojavu poremećaja ritma. Dijagnoza se postavlja na temelju Schwartzovih kriterija, uključujući EKG analizu, prisutnost sinkope, gluhoće ili usporenog rada srca.
- Andersen-Tawila sindrom - naslijeđena autosomno dominantna
- Romano i Wardov sindrom - naslijeđena autosomno dominantna
Saznajte više: Kardijalne kanalopatije: uzroci, vrste, simptomi, liječenje
Sindrom dugog QT - simptomi i dijagnoza
Takav poremećaj električne aktivnosti klijetki možda neće uzrokovati nikakve simptome, ali ako postoji obiteljska anamneza iznenadne srčane smrti ili sindroma dugog QT intervala, dijagnoza je potrebna. Najkarakterističniji su nesvjestica s konvulzijama ili iznenadni zastoj srca uzrokovan emocijama, naporom ili bukom. To se najčešće događa prvi put kod djece i te se epizode često ponavljaju. Osobe s Andersen-Tawil sindromom također imaju promjene u izgledu, poput oštećenja nepca ili niskog rasta.
Prognoza preživljavanja kod LQTS-a slabija je u slučaju ponovljene sinkope (gubitka svijesti), zastoja srca, značajnog produljenja QT-a, simptoma u vrlo mladoj dobi ili iznenadne srčane smrti u obitelji.
Dijagnoza se postavlja ne samo na temelju analize EKG zapisa, simptoma, već i genetskog testa, koji u velikoj mjeri određuje daljnje upravljanje i prognozu. Nažalost, sposobnost proučavanja gena odgovornih za ovu bolest ograničena je i skupa. Zbog mnoštva mutacija koje ih mogu prouzročiti, potrebno je konzultirati se s liječnikom - genetičarom koji će nakon analize svih simptoma naznačiti koju mutaciju treba tražiti.
Prije postavljanja dijagnoze kongenitalnog dugog QT sindroma potrebno je isključiti stečene uzroke ove električne disfunkcije: poremećaji elektrolita (natrij, kalij, magnezij), učinci lijeka, a u slučaju sinkope dijagnosticirati i druge moguće uzroke (uključujući neurološke).
Sindrom dugog QT-a - liječenje
Najvažnije je aktivno tražiti ljude koji su u opasnosti, tj. One koji u obitelji imaju bolesnog rođaka ili iznenadnu srčanu smrt. Ako se postavi dijagnoza, liječenje se prvenstveno temelji na izbjegavanju situacija koje pogoduju nastanku aritmija:
- izbjegavanje lijekova koji produljuju QT interval (ovih lijekova ima mnogo, popis je dostupan na https://crediblemeds.org)
- izbjegavanje tjelesnog napora
- izbjegavanje situacija koje dovode do poremećaja elektrolita: proljev, povraćanje
- uklanjanje iznenadnih zvukova koji mogu uzrokovati aritmiju: budilica, zvono
Pored toga, neophodna je farmakoterapija lijekovima koji utječu na provođenje živaca i smanjuju broj otkucaja srca. U slučaju sinkope, zastoja srca ili pojave ventrikularne tahikardije unatoč farmakoterapiji, ali i ako je kod asimptomatskih bolesnika pronađena posebno opasna mutacija, ugrađuje se kardioverter-defibrilator, koji prekida aritmije koje se javljaju. Simpatička denervacija srca provodi se kod nekolicine bolesnika.
Preporučeni članak:
Dekstrokardija: kada je srce na pogrešnoj strani
.jpg)
