Sindrom patele nokta: uzroci, simptomi i liječenje

Sindrom noktiju-patele rijedak je genetski poremećaj koji uzrokuje da osoba ima deformirane ili nedostaju nokte. Štoviše, postoje brojne patološke promjene u koštanom sustavu - nedostatak ili nerazvijenost čašice koljena ili deformacija zgloba lakta. Koji su uzroci i simptomi sindroma patele noktiju na nogama? Koji je tretman?

Sindrom patele noktiju, poznat i kao onihoosteodisplazija, onihoosteodistrofija, Turner-Kieserov sindrom, Iliac-Hornov sindrom ili Fongova bolest, rijedak je genetski poremećaj koji se sastoji od nedostatka ili neprimjerenog razvoja noktiju, kao i od nerazvijenosti, nepotpune ili neispravne tvorbe patele. Uz to, postoje i druge patološke promjene u koštanom sustavu, mokraćnom sustavu i organu vida.

Sindrom noktiju-patele: uzroci i nasljeđivanje

Bolest je uzrokovana mutacijom gena LMX1B na lokusu 9q34.1. To je gen za kontrolu rasta koji igra važnu ulogu u formiranju udova.

Prevalencija sindroma noktiju-patela procjenjuje se na 2,2 na 100 000 ljudi.

Bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način. Izraz "autosomni" znači da gore spomenuti gen se nasljeđuje bez obzira na spol - i muškarci i žene mogu biti nositelji gena s mutacijom. Izraz "dominantan" znači da je dovoljno proslijediti samo jednu kopiju gena koji određuje bolest da bi bolest razvila simptome.

Sindrom patele noktiju - simptomi

1. Odsutnost (anonimija) ili nerazvijenost (displazija) ploča nokta:

• obično su kratke i nikad ne dosežu rub prsta;
• na njima se pojavljuju brojne promjene boje;
• njihova se skulptura mijenja - pojavljuju se udubljenja, žljebovi i brazde;
• njihov se oblik mijenja (čavlići, čavlići od staklenih satova);
• može se dogoditi cijepanje, lomljivost, pa čak i potpuno uništavanje ploče nokta;
• mogu se pojaviti problemi s noktima, npr. upala kreveta ili osovine nokta (paronihija);
• najozbiljnije lezije su obično nokti palca;

2. Odsutnost ili nerazvijenost kapice koljena (male, izravnane kosti u zglobu koljena) što dovodi do nestabilnosti koljena. Uz to, postoje i druge patološke promjene u koštanom sustavu - izrasline kostiju kukova, lopatica i laktova, deformacija zgloba lakta i kosti podlaktice, iskrivljena stopala i / ili stopala, patološka skolioza ili lordoza.

3. Disfunkcije bubrega - u 25-40 posto. pacijenti razvijaju progresivnu nefropatiju (oštećenje bubrega što dovodi do zatajenja bubrega).

4. Disfunkcija oka - glaukom, tj. Oštećenje vidnog živca, čak dovodi do sljepoće.

5. Može biti i prekomjernog znojenja ili mlitavosti kože.

Sindrom nokatnog patele - dijagnoza

Preliminarna dijagnoza može se postaviti na temelju gore spomenutog simptomi. Konačna dijagnoza postavlja se na temelju rezultata genetskih testova.

Sindrom patele noktiju - liječenje

Sindrom nokti-patela bolest je genetskog podrijetla, stoga je nije moguće uzročno liječiti - pacijent će se s bolešću boriti do kraja života. Moguće je samo simptomatsko liječenje. Na primjer, pacijentima s nefropatijom može biti potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega.