Otkrivaju nove gene za prepoznavanje miopije

Ponedjeljak, 11. veljače 2013. - Međunarodni tim znanstvenika predvođen Kings Collegeom u Londonu (Ujedinjeno Kraljevstvo) otkrio je 24 nova gena koji uzrokuju refrakcijske defekte (kratkovidnost), što je jedan od glavnih uzroka sljepoće i slabljenje vida širom svijeta, za koji trenutno ne postoji lijek. Ovi rezultati objavljeni u časopisu 'Nature Genetics' otkrivaju genetske uzroke ovog stanja koji bi mogli dovesti do pronalaska boljeg liječenja ili načina za sprečavanje bolesti u budućnosti. 35 zapadnog stanovništva i do 80 posto Azijata pati od miopije. Tijekom vizualnog razvoja u djetinjstvu i adolescenciji oko raste u duljinu, ali kod miopije se previše povećava i svjetlost koja ulazi u oko fokusira se ispred mrežnice, a ne preko nje, što rezultira zamagljenom slikom, greška refrakcije koja se može ispraviti naočalama, kontaktnim lećama ili operacijom.
Međutim, mrežnica je tanja i to može dovesti do odvajanja mrežnice, glaukoma ili makularne degeneracije, posebno s višim stupnjevima miopije, bolesti koja je vrlo nasljedna, iako se do sada malo zna o genetskoj pozadini, prema Autori studije.

Da bi pronašli odgovorne gene, istraživači iz Europe, Azije, Australije i Sjedinjenih Država surađivali su kao Konzorcij za refrakciju i miopiju (CREAM) i analizirali genetske podatke i refrakcijsku grešku više od 45.000 ljudi iz 32 različita istraživanja, zahvaljujući onima koji su pronašli 24 nova gena za ovo stanje i potvrdili dva ranije otkrivena gena.

Zanimljivo je da geni nisu pokazali značajne razlike između europskih i azijskih skupina, unatoč većoj prevalenciji među Azijatima. Novi geni uključuju one koji djeluju na mozak i signaliziraju očno tkivo, strukturu oka i razvoj oka. Dakle, geni dovode do visokog rizika od miopije, pa kod ljudi koji nose ove gene postoji desetostruko povećan rizik od razvoja miopije.

Već se znalo da okolišni čimbenici kao što su čitanje, nedostatak izloženosti na otvorenom i viša razina obrazovanja mogu povećati rizik od kratkovidnosti, češćeg stanja kod ljudi koji žive u urbanim područjima. Čini se da je nepovoljna kombinacija genetske predispozicije i okolišnih čimbenika posebno opasna za razvoj miopije.

Profesor Chris Hammond, s Odjela za istraživanje blizanaca i genetsku epidemiologiju 'King Collegea' u Londonu i vodeći autor članka, objašnjava: "Već smo znali da se miopija ili nedostatak vida pojavljuje u obiteljima, ali do sada smo znali malo o genetskim uzrocima. Ova studija po prvi put otkriva skupinu novih gena koji su povezani s kratkovidnošću i da nositelji nekih od tih gena imaju desetostruko povećan rizik od razvoja bolesti. "

Prema njegovom mišljenju, riječ je o "vrlo uzbudljivom" znanstvenom otkriću, jer bi mogao dovesti do boljih tretmana i prevencije u budućnosti za "milione ljudi širom svijeta". "Vrlo je vjerojatno da će znanje stečeno kroz ovu studiju pružiti nove putove za razvoj novih strategija", zaključuju autori.


Izvor: www.DiarioSalud.net