Duchenneova mišićna distrofija genetska je bolest koja uzrokuje progresivno i nepovratno trošenje mišića (atrofiju). To je spolno povezana bolest - uglavnom se aktivira kod dječaka. Koji su uzroci i simptomi Duchennove distrofije? Je li izliječiva Duchenneova bolest? Kakva je rehabilitacija kod Duchennove distrofije?
Duchenneova mišićna distrofija (DMD) genetska je bolest koja je jedna od najčešćih i brzo napredujućih neuromišićnih poremećaja u djetinjstvu. Utječe na treću tisuću dječaka.
Duchennova distrofija: uzroci
Uzrok ove distrofije je genetski defekt, naime razne mutacije u DMD genu odgovornom za kodiranje proteina (distrofina) koji pomaže u održavanju normalne strukture mišićnih stanica. Kao rezultat ove genetske abnormalnosti, mišići su lišeni distrofina, što rezultira njihovom atrofijom i parezama, postupno uzrokujući sve više i više poteškoća u hodanju i općenitom kretanju.
Neispravni gen nasljeđuje se samo od majke koja ga nosi.
Duchennova distrofija: simptomi
Prvi simptom bolesti je kasni početak učenja hodanja (oko 18 mjeseci starosti). Tada možete primijetiti povećane mišiće potkoljenice ili pseudo-hipertrofiju, koju je lako zamijeniti sa snažnim mišićima, i često prevrtanje kada pokušavate poduzeti prve korake.
Značajna slabost mišića pojavljuje se oko 2-3. godine bolesnog dječaka i pokriva mišiće trupa, nogu i ruku. Kasnije je karakterističan hod poput patke. Dječak također može imati tendenciju na prstima, što uključuje guranje trbuha prema naprijed i držanje s prednjom zakrivljenošću kralježnice, poznatom kao Lordosis.
Pacijent s Duchenneovom distrofijom ima poteškoća da samostalno ustane s poda - rukama mora ispraviti noge, što je poznato kao Gowersov simptom. Ovi se simptomi pojavljuju u prvoj do tri godine života dječaka i nastavljaju se razvijati sve dok dječak ne navrši 12 godina. Tada se mora služiti invalidskim kolicima.
Uz to je oštećeno srčano tkivo, što rezultira kardiomiopatijom.
Samo neki dječaci s DMD-om imaju intelektualne poteškoće i poteškoće u učenju. Te su poteškoće vjerojatno povezane s preuređivanjem distrofina u mozgu.
Također pročitajte: Mišićna distrofija - vrste mišićnih distrofija i njihovi simptomi Mitonična distrofija (Steinertova bolest) Mioklon (nehotični pokreti): uzroci, simptomi, liječenjeDuchennova distrofija: dijagnoza
Početna dijagnoza može se postaviti na temelju fizikalnog pregleda. U slučaju sumnje provode se posebni testovi: elektromiografija ili testovi provodljivosti živca. Svrha testova je izmjeriti električnu aktivnost mišića i potaknuti živce da utvrde je li problem u mišićima ili živcima.
DNK testovi provode se za konačnu dijagnozu, koja u većini slučajeva pruža informacije o genetskoj abnormalnosti odgovornoj za DMD.
Kada su DNK testovi neuvjerljivi, obično se izvodi biopsija mišića (uzima se mali dio mišićnog tkiva kako bi se provjerilo ima li proteina distrofina). Ako proteina nema, uzrok gubljenja mišića je Duchenneova bolest.
Duchennova distrofija: liječenje
Ne postoji lijek za DMD. U nekim slučajevima (npr. Kada se u zglobovima gležnja dogodi kontraktura) može se izvesti kirurški postupak, npr. Stabiliziranje zgloba ili uravnoteženje napetosti suprotnih mišića, kako bi se poboljšao pacijent.
U uznapredovalom stadiju bolesti, kada se osjeća ograničenje pokreta u zglobovima gležnja, noću se mogu koristiti ortodontske udlage. Udlage gležnja pomažu u održavanju zgloba u normalnom položaju i sprječavaju kontrakture.
U slučaju problema sa srcem može se implantirati elektrostimulator srca ili upotrijebiti antiaritmičke lijekove.
Duchennova distrofija: rehabilitacija
Bez obzira na težinu bolesti, potrebna je rehabilitacija kako bi se spriječilo daljnje trošenje mišića. Rehabilitacija kod Duchennove distrofije sastoji se od aktivnih i pasivnih vježbi.
Pasivne vježbe treba započeti što ranije. Skup vježbi za sprečavanje stezanja mišića trebao bi razviti fizioterapeut. Te bi se vježbe trebale izvoditi svakodnevno i zahtijevati sudjelovanje roditelja / skrbnika bolesnog dječaka.
Od svih aktivnih vježbi najbolje je plivanje (po mogućnosti u grijanom bazenu).
Ovo će vam biti korisnoBeckerova mišićna distrofija (BMD)
Beckerova mišićna distrofija (BMD) blaži je oblik DMD-a. Simptomi bolesti obično se pojavljuju u adolescenciji - često bolesna osoba nije u mogućnosti vježbati na satovima tjelesnog odgoja. Pacijent započinje hodati neodlučnim koracima, na prstima ili gurajući trbuh naprijed. Tijek Beckerove distrofije je sporiji i istodobno ga je teže predvidjeti nego kod DMD-a. Pacijentu nisu uvijek potrebna invalidska kolica, jer može hodati na štakama.
Pacijenti s Duchenneovom mišićnom distrofijom i drugim rijetkim bolestima u Poljskoj se ne liječe pravilno
Izvor: lifestyle.newseria.pl
