Nasljedni rak dojke i jajnika najčešće je uzrokovan mutacijom gena BRCA1 i BRCA2. Geni BRCA1 i BRCA2 su anti-onkogeni čiji je zadatak spriječiti neoplastičnu bolest. Mutacije ovih gena rezultiraju gubitkom ove funkcije i mogu dovesti do razvoja karcinoma. Doznajte kada se povećava vaša genetska predispozicija za rak i kako smanjiti rizik od razvoja raka dojke i jajnika.
Geni BRCA1 i BRCA2 osiguravaju da se stanice ne dijele prebrzo. Gen BRCA1 otkriven je 1994. Smješten je na 17. kromosomu i pripada supresorskim genima (anti-onkogenima). Mutacije "isključuju" gen i gube svoju funkciju.
Podsjećamo, svaki od nas ima dva seta gena koje nasljeđujemo (po jedan) i od oca i od majke. Kad je jedan od gena BRCA1 oštećen, ne događa se ništa loše jer njegovu funkciju preuzima drugi par. No kad se druga kopija gena BRCA1 također ošteti u samo jednoj stanici, može se razviti rak.
Nasljedni rak dojke i jajnika: obiteljska tendencija
S nasljednom tendencijom ka raku dojke i jajnika, rođeni smo s jednim genom koji je već oštećen. To znači da imamo veći rizik od razvoja raka od samog početka. Gen BRCA1 igra ulogu uglavnom u tkivima dojke i jajnika. Ako se ne operira pravilno, rizik od raka dojke je oko 80 posto, a za rak jajnika, jajovoda i peritoneuma oko 40 posto.
U Poljskoj živi oko 200 000 nositelja mutiranog gena BRCA1, od čega su polovica žene.
Stoga se u obiteljima s nasljednom mutacijom gena uočavaju brojni slučajevi bolesti koji se dijagnosticiraju u relativno ranoj odrasloj dobi, a dodatna karakteristična značajka je prisutnost novotvorina u istim organima. Rak prostate, kolorektalni karcinom, grkljan i rak kože također su češći u obiteljima nositelja mutiranog gena BRCA1.
Također pročitajte: Seks tijekom kemoterapije. Kako kemoterapija utječe na spolni život? Operacije rekonstrukcije dojke. Kako djeluje rekonstrukcija dojke? Test krvi iz raka otkriva mutacije u BRCA genuOštećeni geni BRCA1 i BRCA2 uzrokuju rak dojke i jajnika
Ostali geni podržavaju rad glavnih gena čuvara, kao što je BRCA1, u pojedinim organima. Uključuju gen BRCA2, otkriven 1995. U poljskoj populaciji oštećenje gena BRCA2 rijedak je uzrok raka dojke i jajnika, ali povezano je s obiteljskom anamnezom raka želuca i raka dojke kod muškaraca.
Rizik od oboljenja očito je manji nego u slučaju mutacije gena BRCA1 i iznosi 30-55%. za rak dojke i 25 posto. za rak jajnika. U našem tijelu postoje i drugi potporni geni (npr. NOD2, CHEK2), ali rizik od oboljenja kad je oštećen manji je. Pojedinci su često bolesni ili se novotvorine nalaze na različitim mjestima (npr. Prostata, štitnjača, bubreg).
Ako se činjenice ne spoje kako treba, što samo iskusni genetičar može učiniti, nema sumnje u naslijeđenu sklonost raku u određenoj obitelji. Uloga anti-onkogena može se ilustrirati na primjeru automobila. Gen BRCA1 djeluje kao motor o kojem ovisi sposobnost učinkovitog kretanja. Ako je oštećen, automobil se dugo neće kretati i suočit ćemo se s ozbiljnim problemima (generalna obnova i veliki troškovi). Ostali potporni geni čine se nešto manje važnima, ali u nedostatku goriva, prazne baterije, zahrđalih kabela, vozilo se neće micati. Naravno, problem je manji i lakši za otklanjanje.
Uz to, postoje trenuci kada se dijelovi jednog modela automobila podudaraju s drugim. Slično tome, u prirodi postoji ekonomično upravljanje "rezervnim dijelovima" - potporni geni zajednički su većem broju organa, a time i razvoj raka dojke, štitnjače, prostate i bubrega kod nositelja mutacija istih gena.
Ovo će vam biti korisnoKako smanjiti rizik od raka dojke
Žene s poznatim mutacijama gena odgovornih za razvoj raka mogu smanjiti rizik od razvoja bolesti na sljedeći način:
- dojenje što je duže moguće (kod nositelja mutiranog gena BRCA1 dojenje ukupno godinu i pol smanjuje rizik od raka dojke za otprilike 50%);
- odgađanje prve menstruacije intenzivnim treningom (važno za kćeri nositeljice);
- pravilna uporaba hormonske kontracepcije, tj. izbjegavanje oralnih pripravaka prije 30. godine i kratkotrajna primjena nakon 30. godine (po mogućnosti perkutanim putem);
- izmjena načina života kako bi se održala odgovarajuća tjelesna težina, izbjegavajući stimulanse (pušenje!) i uvođenje elemenata mediteranske prehrane u dnevni meni.
Prijetnje mutacijama BRCA1 i BRCA2
Pojedinačni rizik od raka teško je odrediti. U slučaju nositelja mutacije gena BRCA1, rizik se povećava za oko 2-2,5 puta ako žena ima i mutaciju gena MTHFR. S druge strane, mutacije gena odgovornih za metabolizam selena (npr. GPX1) mogu povećati ili smanjiti rizik od razvoja bolesti, ovisno o razini selena opskrbljenog hranom.
Rizik Angeline Jolie za razvoj raka dojke procijenjen je na 87 posto, a rak jajnika na 50 posto, što je u skladu s opažanjima na velikim populacijama nositelja mutacije gena BRCA1. Zahvaljujući takvim opažanjima, može se očekivati da će polovica nositelja mutiranog gena BRCA1 razviti rak dojke prije 50. godine, a taj se postotak povećava s godinama. No, rizik od razvoja raka dojke može se smanjiti (vidi gornji okvir).
Prevencija raka jajnika i dojke: koji testovi?
Osobe s pozitivnom obiteljskom anamnezom trebale bi posjetiti genetsku kliniku - adrese centara mogu se naći na web mjestu Međunarodnog centra za nasljedni rak u Szczecinu (www.genetyka.com). Određivanje mutacije gena također se može provesti u privatnom laboratoriju (određivanje gena BRCA1 košta oko 300 PLN).
Rano otkrivanje predispozicije za rak omogućuje poduzimanje preventivnih mjera. U Poljskoj postoji program koji financira Ministarstvo zdravstva, a koji obuhvaća žene s visokim rizikom od razvoja raka dojke uz poseban onkološki nadzor. Žene koje su u opasnosti već su u 30-ima pod skrbništvom stručnjaka.
Jedan od najvažnijih testova je ultrazvuk dojke, koji je u slučaju nasljednog karcinoma dojke uzrokovanog mutacijom gena BRCA1 još bolje uočljiv od mamografije. Uz to, rizik od razvoja bolesti može se smanjiti što kraćim uvođenjem kratkotrajnog liječenja tamoksifenom.
Sličan tretman koristi se i nakon što razvijete rak dojke kako biste zaštitili svoju drugu dojku. Štoviše, ženama u riziku preporučuje se uklanjanje dodataka, što je najbolje učiniti nakon rođenja sve planirane djece i prije menopauze (obično oko 40. godine). Samo se neke žene mogu liječiti profilaktičkom mastektomijom (uklanjanjem obje dojke) prije nego što se razbole. Međutim, treba imati na umu da takva operacija ne smanjuje rizik od raka jajnika.
Medicinska statistika potvrđuje da nakon uspješne operacije karcinoma dojke nositelji mutacije BRCA1 često umiru od raka jajnika.
Ovo će vam biti korisnoProučavanje gena BRCA1 i BRCA2. Tko bi trebao polagati test?
Ispitivanje gena BRCA1 i BRCA2 trebale bi provoditi žene s utvrđenim povećanim rizikom (u odnosu na populacijski rizik) od razvoja karcinoma dojke i / ili jajnika, to jest:
- imali su u obiteljskoj anamnezi (do tri generacije) najmanje 2 slučaja raka dojke, raka jajnika ili oboje, posebno ako je bolest dijagnosticirana prije 50. godine;
- bez obzira na dob, ili su sami imali rak dojke ili jajnika ili imaju blisku rodbinu s rakom dojke ili jajnika (posebno ako su ranije umrli);
- su doživjeli atipičan oblik bolesti, na primjer, kada je rak dijagnosticiran u ranoj dobi (oko 40), bio je obostran ili se pojavio u srodnog muškarca;
- uz rak dojke, rođaci su obuhvaćali i slučajeve raka prostate, grkljana i melanoma;
- dijagnosticirane su im nemaligne promjene, poput cista u dojkama ili jajnicima, ako planiraju ili već koriste hormonsku nadomjesnu terapiju;
- imaju članove obitelji kojima je dijagnosticirana mutacija BRCA1 ili BRCA2.
mjesečni "Zdrowie"
