Genom bebe u manje od 50 sati

U studiji objavljenoj u 'Science Translational Medicine', istraživači iz Mercy Children Hospital u Kansas Cityju opisali su prvu upotrebu cjelovitih podataka o genomu za dijagnozu dječje intenzivne njege. STAT-Seq - kompletan pristup sekvenciranju genoma - nudi dijagnostičke rezultate, iz uzorka krvi, u oko 50 sati. Brzina dijagnoze je kritična u akutnim situacijama skrbi, poput neonatalne jedinice intenzivne njege (NICU), gdje se medicinsko odlučivanje vrši satima, a ne tjednima. Koristeći STAT-Seq, uz suglasnost roditelja, istraživači su dijagnosticirali ozbiljno bolesne bebe iz bolnice NICU.

Pokrivajući široku mrežu od oko 3.500 genetskih bolesti, STAT-Seq je prvi put omogućio da sekvence genoma utječu na neposredne terapijske odluke pacijenata na intenzivnoj njezi.

"Do trećine beba primljenih na NICU u SAD-u ima genetske bolesti", kaže Stephen Kingsmore, direktor Centra za pedijatrijsku genomsku medicinu u Mercyju. Prema stručnjaku, "dobivanjem genoma protumačenog za otprilike dva dana, liječnici mogu praktično iskoristiti dijagnostičke rezultate kako bi prilagodili liječenje dojenčadi i djeci".

Genetske bolesti pogađaju oko tri posto djece i čine 15 posto dječje hospitalizacije. Na raspolaganju su tretmani za više od 500 genetskih bolesti, a u oko 70 njih, poput Pompejeve bolesti i Krabbeove bolesti, započinjanje terapije u novorođenčadi može pomoći u sprečavanju invaliditeta i bolesti.

STAT-Seq koristi softver koji prevodi kliničke karakteristike pojedinih pacijenata u širok spektar važnih bolesti. Ovaj softver razvijen u tvrtki Mercy, ovaj softver uvelike automatizira prepoznavanje varijacija DNK koje mogu objasniti djetetovo stanje. Tim koristi HiSeq 2500 - Illumina sustav, koji ima kompletni genom za otprilike 25 sati.
Iako je potrebno još istraživanja, STAT-Seq također nudi potencijal uštede troškova. "Skraćivanjem vremena dijagnostike može se značajno smanjiti broj izvedenih ispitivanja i dijagnostička kašnjenja", kaže Kingsmore. Istraživač zaključuje da "postizanje točne dijagnoze može brzo pomoći u smanjenju hospitalizacije i smanjenju troškova i stresa za obitelji".

Izvor: www.DiarioSalud.net