Kongenitalne miopatije

Miopatije su najraznolikija skupina neuromuskularnih bolesti, jer se simptomi i težina simptoma mogu jako razlikovati - tako da mnoge od njih prelaze bilo koji obrazac. Zajedničko im je jedno - potkrepljeni su neispravnošću mišića. Koji su uzroci miopatije? Kakvu ulogu rehabilitacija igra u miopatiji?

Miopatije su skupina rijetkih bolesti koje dovode do slabosti i gubitka mišića. Proces bolesti započinje u stanicama skeletnih mišića. Bolesti kao što su spinalna mišićna atrofija, miastenija gravis, miastenički sindromi ili neuropatije nisu uključene u miopatiju jer su njihovi simptomi povezani s oštećenjem drugih struktura živčanog sustava. Stručnjaci općenito iz grupe miopatija isključuju mišićne distrofije, koje imaju malo drugačiji tijek i drugačiju sliku u laboratorijskim testovima.

Pacijenti s miopatijom često kažu da pate od gubitka mišića, što je samo simptom mnogih neuromuskularnih bolesti. Štoviše - u miopatijama se možda uopće ne pojavljuje. Te se bolesti dijele u dvije osnovne skupine: urođene i stečene miopatije. Prvi mogu biti u ogromnom broju sorti.

Miopatije: problematična sorta

Pojedinačni slučajevi miopatije razlikuju se u pogledu uzroka, simptoma i tijeka. Svi su genetski uvjetovani, ali način nasljeđivanja je raznolik. Može biti i autosomno dominantna (bolest se zatim prenosi s koljena na koljeno) i recesivna. Također se događa da je "neispravan" gen povezan s X kromosomom, tada su žene samo njegovi nositelji, a samo muškarci pate od te bolesti.

Također se događa da bolest nije nasljedna, jer se pojavljuje kao rezultat modifikacije gena u stanicama iz kojih je stvorena određena osoba. Kako su miopatije genetski određene, čini se da su njihovi simptomi uvijek prisutni u djetinjstvu. Doista, velika se skupina ovih bolesti pojavljuje u ovoj fazi života, ali možete se razboljeti u bilo kojoj dobi, čak i u 5. ili 6. desetljeću života.

Poteškoće u opisivanju miopatije uzrokovane su širokim spektrom simptoma i raznolikim tijekom ovih bolesti. U nekim bolest napreduje polako, u drugima brzo, što dovodi do rane invalidnosti, a ponekad do zatajenja dišnog sustava.
Ljudi koji pate od miopatije vrlo često trebaju obiteljsku skrb. Ali to nije nužno slučaj.

Pacijenti s bolešću u odrasloj dobi mogu živjeti i do 90 godina u prilično dobroj formi i zdravlju. Oni uključuju, između ostalih pacijenti s određenim metaboličkim miopatijama kod kojih simptomi nisu konzistentni. Mogu nprponekad nakon vježbanja osjetite jake bolove u mišićima, nakon čega se sve vraća u normalu.

Također pročitajte: Tuberozna skleroza: uzroci, simptomi i liječenje Ondinovo prokletstvo ili kongenitalni sindrom hipoventilacije: Čvrsti humani sindrom rijetke genetske bolesti - uzroci, simptomi i liječenje

Simptomi miopatije

Mišićna slabost je najkarakterističniji simptom miopatije, ali je nespecifičan (javlja se i kod drugih neuromuskularnih bolesti) i jedan je od mnogih. Pa koji su rani znakovi miopatije koji bi trebali biti zabrinjavajući?

• Simptomi miopatije u djece - mlitavost tijela vidljiva u prvoj godini života, često povezana sa zakašnjenjem u motoričkom ili psihomotornom razvoju. Bebe koje pate od miopatije počinju sjediti, ustajati i kasno hodati. Još jedan simptom koji može povećati opuštenost i kašnjenje pokreta je rana i brzo pogoršavana zakrivljenost kralježnice. Rijeđe su signal miopatije ozbiljne respiratorne infekcije, počevši od banalnog curenja nosa. Ponekad su simptomi miopatije toliko suptilni da dugo ostaju neprimijećeni. Dijete je manje fizički spremno od svojih vršnjaka i izbjegava tjelesne aktivnosti.
• Simptomi miopatije kod odraslih, spektar simptoma vrlo je širok, krećući se od jakih bolova u mišićima koji se javljaju nekoliko puta u životu nakon napornog vježbanja, pa sve do slabosti određenih mišićnih skupina. Mogu postojati poteškoće s penjanjem stepenicama, izlaskom iz kade i izrazita slabost ruku prilikom njihovog podizanja. Odjednom problem predstavlja češljanje ili posezanje za visećim ormarićem.

 

Dijagnosticiranje miopatije: mišići pod mikroskopom

Popis testova nije ni kratak ni isti za sve pacijente, s obzirom na širok spektar simptoma, različit tijek i različit genetski mehanizam u različitim miopatijama. Neki se testovi provode uvijek kada se sumnja na miopatiju. To uključuje laboratorijski test za enzim kreatin kinazu (CK). Ali samo u nekim miopatijama CK je povišen.

Elektromiografski pregled (EMG), koji omogućuje procjenu funkcija perifernih mišića i živaca, od pomoćne je važnosti kod osoba s miopatijom i ne određuje dijagnozu.

Najviše podataka daje histopatološki pregled uzorka mišića koji pokazuje miopatičke promjene i anomalije u mišićnim vlaknima, karakteristične za određenu miopatiju.

U nekim je slučajevima opravdano proširiti dijagnozu na procjenu dišnog sustava, jer slabljenje dišnih mišića može biti značajan element bolesti, kao i EKG i odjek srca, jer neke miopatije mogu biti povezane s oštećenjem srčanog mišića. Ponekad se provode i genetski testovi.

Ključ je rehabilitacija miopatije

Ne možemo izliječiti miopatiju. Međutim, možemo ih liječiti simptomatski kako bismo osigurali bolju kvalitetu života pacijentima i spriječili ozbiljne komplikacije. Osnovni tretman je redovita rehabilitacija kod fizioterapeuta radi istezanja i jačanja mišića. Ovo je jedina trenutno poznata metoda inhibicije napredovanja bolesti i održavanja tjelesne kondicije što je dulje moguće, zbog čega pacijenti s urođenim miopatijama trebaju poboljšani pristup nadoknađenoj rehabilitaciji.

Terapijske aktivnosti uvijek se personaliziraju i kontinuirano korigiraju, ovisno o potrebama. Za većinu urođenih miopatija farmakologija još uvijek ne može ponuditi pacijentima.

Rehabilitaciju treba pravilno odabrati i dozirati. Jedan je potreban 5 dana u tjednu tijekom cijele godine do kraja života, drugima je dovoljno vježbati mjesec dana pod nadzorom fizioterapeuta jednom u četvrtinu ili šest mjeseci, nadopunjeno samo vježbama kod kuće.

Elementi stalne njege također su praćenje rada dišnog i kardiovaskularnog sustava kako bi se po potrebi proveo odgovarajući tretman. Neki zahtijevaju upotrebu ortopedske opreme (npr. Ortoze, steznici). Pristup mu se poboljšao posljednjih godina, ali situacija nije savršena. Narudžba za ortopedske potrepštine mora se započeti u roku od 30 dana od izdavanja liječnika. Iz različitih razloga ovo može biti prekratak rok za njegovatelje s najtežim bolesnicima. Sufinanciranje ortopedskih potrepština iz Nacionalnog zdravstvenog fonda nije uvijek dovoljno.

Liječnici još uvijek čekaju nove terapije (npr. Gen, matične stanice) koje bi mogle probiti liječenje miopatije. Puno je istraživanja provedeno u posljednjih 10 godina, pa neuroznanstvenici s opreznim optimizmom gledaju u budućnost. Ali ipak je najvažnije koristiti sve dostupne metode liječenja kako bi ih, zahvaljujući mukotrpnim vježbama, pažljivoj neurološkoj, kardiološkoj, pulmonološkoj i ortopedskoj skrbi, pacijenti održavali u dobroj formi.

Važno

Stečene miopatije

Stečene miopatije su upalne bolesti autoimune (autoimune) prirode koje se mogu razviti u bilo kojoj dobi. Najčešći su dermatomiozitis i polimiozitis. Za ovu skupinu bolesti dostupno je liječenje lijekovima. Općenito je učinkovit. Poboljšava pokretljivost, usporava napredovanje miopatije i sprječava njene komplikacije. Međutim, rehabilitacija treba biti utkana u plan liječenja.

Preporučeni članak:

Što su RIJETKE BOLESTI? Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti u Po ... mjesečnik "Zdrowie"