Ponekad je život, a s njim i sport, u stanju izazivati osmijeh saučesništva i ponosa čak i u najtužnijim vijestima. Ovo je priča o mladom poljskom četrnaestogodišnjem dječaku, Dawidu Zapiseku, koji je umro pogođen mišićnom atrofijom tipa 1, degenerativnom bolešću koja je konzumirala snagu sve dok nije u potpunosti ugašena 18. rujna 2012. Kako su istakli liječnici, Zapisek je mogao živjeti samo 5 godina, ali neobjašnjivo čudo učinilo je da, prije nego što mu srce ne može podnijeti, ovaj mladić može ispuniti svoj san. Casillas, pomalo potonuo, nije slavio nijedan od golova protiv Cityja, pod utjecajem vijesti.
Mladi Poljak, težak oko 10 kilograma, dovoljno je izdržao da se sretne s Ikerom Casillasom u posljednjem Eurokupu. "Ne želim umrijeti prije Europskog prvenstva. Želio bih upoznati igrače iz Španjolske, posebno Ikera Casillasa", rekao je Dawid Zapisek prije posljednjeg kontinentalnog prvenstva. La Roja ga nije iznevjerila. Kapetan, Iker Casillas, upoznao je ovog malog borca u Gdanjsku, gdje je nacionalna momčad Vicente del Bosque igrala prvu fazu prvenstva.
To je bio, možda, jedan od najvažnijih trenutaka u životu Dawida Zapiseka, koji je prostrelio do boce s kisikom u sobi koja je bila njegovo posebno utočište Real Madrida, kluba koji je započeo slijediti 2007. Zapisek je imao prilika da se prije upozna s drugim igračima Real Madrida poput Cristiana Ronalda, ali nije mogao vidjeti Casillasa. Na Europskom prvenstvu to je i učinio i Casillas zna da je usrećio nekoga tko je to zaslužio.
"Ako se taj san ostvari, sve što mi preostaje je upoznati Boga", rekao je Dawid Zapisek prije susreta s Casillasom. Nekoliko mjeseci kasnije, ovaj poljski borac tako mladog doba već je krenuo na put za drugi susret koji je očekivao. Nakon što je vijest doznala, golman La Roja poslao je poruku "sjećanja" svom "prijatelju". "Moja najiskrenija sućut obitelji. Počivaj u miru, prijatelju", napisao je.
LA AME I NJENE KARAKTERISTIKE
Spinalna mišićna atrofija (SMA) ili spinalna amiotrofija je skupina različitih mišićnih bolesti. Uzeta kao skupina, drugi je vodeći uzrok neuromuskularne bolesti, nakon Duchenneove mišićne distrofije.
Većinu vremena osoba mora naslijediti neispravni gen od oba roditelja na koja utječu. Otprilike 4 od svakih 100.000 ljudi pati od ove bolesti.
Najteži oblik je mišićna atrofija kralježnice tipa I, koja se naziva i Werdnig-Hoffmanova bolest. Bebe sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa II imaju manje intenzivne simptome na početku razdoblja dojenja, ali vremenom slabe. Spinalna mišićna atrofija tipa III je najmanje teški oblik bolesti.
Spinalna mišićna atrofija može se pojaviti u odrasloj dobi u rijetkim prilikama, obično kao blaži oblik bolesti.
Obiteljska anamneza ove vrste atrofije čini faktor rizika za sve vrste ovog poremećaja.
simptomi
Bebe sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa I rađaju se s vrlo malo mišićnog tonusa, slabim mišićima, kao i problemima s disanjem i hranjenjem.
Kod spinalne mišićne atrofije tipa II, simptomi se mogu pojaviti do dobi od 6 mjeseci do dvije godine.
Spinalna mišićna atrofija tipa III je blaža bolest koja počinje u djetinjstvu ili adolescenciji i polako se pogoršava.
Tip IV je čak blaži, sa slabošću koja počinje u odrasloj dobi.
Često se slabost prvo primjećuje u mišićima ramena i nogu. Slabost se s vremenom pogoršava i s vremenom postaje intenzivna.
Simptomi kod bebe:
Respiratorni distres koji vodi do nedostatka kisika
Poteškoća s prehranom (hrana može ići u dušnik umjesto u želudac)
Iscrpljeno dijete (nizak tonus mišića)
Nepostojanje kontrole glave
Mali pokret
Pogoršavajući slabost
Simptomi kod djeteta:
Sve su češće ozbiljne respiratorne infekcije
Nosni glas
Pogoršanje držanja
Testovi i ispiti
Liječnik će pripremiti pažljivu povijest bolesti i obaviti pregled živčanog sustava i mozga (neurološki) kako bi otkrio postoje li:
Obiteljska povijest neuromuskularne bolesti
Iscrpljeni mišići
Nepostojanje dubokih tetiva refleksa
Spazmi (mišića fascikulacije) jezika mišića
testovi:
aldolaza
Brzina sedimentacije eritrocita (ESR)
Razine kreatin kinaze
DNK test za potvrdu dijagnoze
Elektromiografija (EMG)
Laktat / piruvat
MRI kralježnice
Biopsija mišića
Brzina živčane provodljivosti
Aminokiseline sirutke
Hormon koji stimulira štitnjaču (TSH)
liječenje
Ne postoji liječenje slabosti uzrokovane bolešću. Važna je komplementarna skrb. Potrebno je obratiti pažnju na dišni sustav, jer se oboljeli teško mogu zaštititi od gušenja. Respiratorne komplikacije su česte.
Fizioterapija je važna za sprječavanje kontrakcija mišića i tetiva i abnormalne zakrivljenosti kralježnice (skolioza). Možda će biti potrebna upotreba ortopedskih sredstava (steznika).
Očekivanja (prognoza)
Osobe sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa I rijetko žive više od 2 do 3 godine, zbog respiratornih problema i infekcija. Vrijeme preživljavanja s tipom II je duže, ali bolest ubija većinu pogođenih ljudi dok su još djeca.
Djeca s bolešću tipa III mogu preživjeti do rane odrasle dobi. Međutim, ljudi sa svim oblicima bolesti pate od slabosti i lijenosti koji se s vremenom pogoršavaju.
Moguće komplikacije
Aspiracija (čvrsta i tekuća hrana ide u pluća i uzrokuje upalu pluća)
Kontrakcije mišića i tetiva
Zatajenje srca
skolioza
Kada se obratiti liječniku
Nazovite liječnika ako je vaše dijete:
Čini se slabim
Razvijte bilo koje druge simptome spinalne mišićne atrofije
Ima poteškoća s hranjenjem
Respiratorne poteškoće mogu brzo postati hitne situacije.
prevencija
Genetičko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom poviješću spinalne mišićne atrofije koje žele imati djecu.
Alternativna imena
Werdnig-Hoffmannova bolest
reference
Sarnat HB. Atrofija kralježnice mišića. U: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson udžbenik pedijatrije. 19. izd. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: poglavlje 604.2.
