Porfirija je, u većini slučajeva, nasljedna bolest, sa simptomima koji uključuju fotofobiju. Iz tog razloga nekoć je bio povezan s vampirizmom. Porfirija ima mnogo vrsta, neizlječiva je, ali mi već znamo kako ublažiti njezine učinke i teške, ponekad fatalne napade. Koji su uzroci i simptomi porfirije? Kako ide liječenje?
Sadržaj
- Porfirije - klasifikacija
- Akutna intermitentna porfirija
- Mješovita porfirija
- Kasna kožna porfirija
Porfirije su skupina genetskih metaboličkih bolesti povezanih s poremećajima sinteze hema i rezultiraju akumulacijom prekomjerne količine porfirina ili njihovih prekursora u tijelu. Većina hema sintetizira se u stanicama eritroblastične loze kako bi se koristila u proizvodnji hemoglobina. Sve ostalo sintetizira se u jetri.
Porfirije - klasifikacija
Porfirije dijelimo prema organu u kojem je otkriven enzimski defekt:
- Eritropoetska porfirija - poremećaji koji uglavnom pogađaju kožu
- jetrena porfirija - poremećaji živčanog sustava
Druga metoda podjele temelji se na tijeku bolesti i razlikuje između:
- akutna porfirija kao što su: akutna intermitentna porfirija, nedostatak ALA dehidrataze, kongenitalna koproporfirija, mješovita porfirija
- kožna porfirija, na primjer: kožna kasna porfirija, hepato-eritropoetska porfirija, eritropoetska protoporfirija i kongenitalna eritropoetska porfirija
Akutna intermitentna porfirija
Intermitentna akutna porfirija je najčešća akutna porfirija. Nasljeđuje se autosomno dominantno, a uzrokovan je nedostatkom porfoblinogen deaminaze.
Akutna intermitentna porfirija - simptomi:
Bolest je u mnogim slučajevima asimptomatska. Čimbenici koji povećavaju sintezu porfirina, poput kontracepcijskih sredstava, alkohola, pušenja ili marihuane, prehrane za mršavljenje, infekcije, stresa, kirurgije, nekih lijekova, pridonose nastanku napadaja. Uobičajeni simptomi su:
- paroksizmalne bolove u trbuhu s povraćanjem i proljevom ili zatvorom
- neuropatije, paraliza i hiperalgezija
- poremećaji mokrenja
- vrućica, pojačano znojenje
- tahikardija
- hipertenzija
- mentalni simptomi koji mogu najaviti nadolazeći napad poput zbunjenosti, nesanice, tjeskobe, depresije i halucinacija
Akutna intermitentna porfirija - dijagnoza
Najkorisniji parametar za dijagnozu ovog poremećaja je pojačano izlučivanje ALA i PBG mokraćom tijekom napada. Ostale potporne studije uključuju:
- krvni test koji obično pokazuje hiponatriemiju, hipomagnezemiju i leukocitozu
- enzimatski test za dokazivanje smanjenja aktivnosti PBG deaminaze
- EKG
- RTG abdomena
Akutna intermitentna porfirija - liječenje
Vrlo je važno izbjegavati čimbenike koji povećavaju sintezu porfirina i izazivaju napadaje. Svaki bi pacijent trebao biti upoznat s popisom lijekova koji se ne smiju uzimati i voditi računa o pravilnoj prehrani koja osigurava dovoljno kalorija i ugljikohidrata.
U slučaju akutnog napada, pacijent se treba javiti u bolnicu. Simptomatski lijekovi su:
- lijekovi protiv bolova poput paracetamola i opioidnih analgetika
- lijekovi za visoki krvni tlak u obliku beta blokatora
- lijekovi za mučninu i povraćanje: fenotiazini, ondansetron
- u liječenju infekcija koriste se: penicilini, cefalosporini, aminoglikozidi
Mješovita porfirija
Mješovita porfirija je najčešća bolest u Južnoj Africi. Nasljeđuje se autosomno dominantno, a uzrokovan je smanjenom aktivnošću protoporfirinogen oksidaze.
Mješovita porfirija - simptomi
Često je jedan od simptoma porfirije preosjetljivost na sunčevu svjetlost, koja je u prošlosti bila povezana s vampirima. Ostali simptomi uključuju karakteristične neurovaskularne simptome:
- paroksizmalna bol u želucu
- neuropatije i paralize
Mješovita porfirija - dijagnoza
Testovi izvedeni za dijagnozu mješovite porfirije uključuju:
- analiza urina koja pokazuje porast izlučivanja ALA, PBG i koproporfirina
- test stolice također karakterizira povećanje izlučivanja koproporfirina, kao i protoporfirina
- ispitivanje fluorescentne emisije spektra porfirina u plazmi
Mješovita porfirija - liječenje
Liječenje mješovite porfirije isto je kao i kod akutne intermitentne porfirije.
Kasna kožna porfirija
Kožna kasna porfirija najčešća je porfirija u Europi. To može biti stečena bolest ili autosomno dominantno nasljedstvo. Ovaj je poremećaj uzrokovan nedostatkom uroporfirinogen dekarboksilaze. Posljedica toga je nakupljanje uroporfirina i 7-karboksilnog porfirina. Željezo se također nakuplja u hepatocitima.
Kasna kožna porfirija - simptomi
Kasna kožna porfirija može biti asimptomatska ili se očituje uglavnom u obliku kožnih lezija kao što su;
- osjetljivost kože na svjetlost, što uzrokuje stvaranje mjehura i mjehurića, posebno na licu, stražnjem dijelu ruku i stopala te na potkoljenicama i podlakticama
- erozije
- atrofične promjene
- ožiljci
- promjena boje kože
- hirzutizam
Uz simptome kože, može se javiti i povećanje jetre. Stečeni oblik ove porfirije otkriva se kao posljedica zlouporabe alkohola, upotrebe kontraceptiva, dodataka željezu ili tijekom infekcije.
Kasna kožna porfirija - dijagnoza
Najvažniji testovi koji dokazuju prisutnost bolesti su:
- test stolice koji otkriva izlučivanje izokoproporfirina
- test urina koji pokazuje izlučivanje uroporfirina i 7-karboksilnih porfirina
Među ostalim preporučenim studijama su:
- proučavanje biokemijskih značajki oštećenja jetre
- krvni test za visoku razinu željeza i feritina
- histološki pregled jetre
Kasna kožna porfirija - liječenje
Kao i kod druge porfirije, važno je izbjegavati čimbenike koji pojačavaju sintezu hema.
Uz to, iscrpljivanje krvi koristi se za smanjenje zaliha željeza u jetri. Tipično se tijekom jednog tretmana ispusti oko 450 ml krvi. Kada je ova metoda kontraindicirana, može se koristiti liječenje klorokin sulfatom.
Bibliografija:
- Interna Szczeklik 2019 uredila dr. Med. Piotr Gajewski, XI izdanje, Krakow, Praktična medicina, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3
