Spinalna mišićna atrofija (SMA) - Uzroci, simptomi, liječenje, prognoza

Spinalna mišićna atrofija (SMA) genetska je bolest koja uključuje progresivno trošenje mišića. Neki pacijenti razvijaju simptome ubrzo nakon rođenja, drugi se razbole kao odrasli. Koji su uzroci mišićne atrofije kralježnice? Što je liječenje i rehabilitacija? Kakva je prognoza i koliki je očekivani životni vijek pacijenta?

Spinalna mišićna atrofija Spinalna mišićna atrofija - SMA) je rijetka genetska bolest, čija je suština slabost mišića i postupna atrofija. Taj je proces uzrokovan smrću motoričkih neurona u prednjim rogovima leđne moždine koji su odgovorni za rad mišića. Bolest se očituje, između ostalog:

• slabost skeletnih mišića
• motorička pareza
• Poremećaji u prehrani
• respiratorno zatajenje

Svi oni u konačnici dovode do smrti. U Poljskoj se SMA javlja s učestalošću 1 na 5000-7000 rođenja.

Najveće prijetnje tijekom SMA su slabost respiratornih mišića, slabost mišića grla i jednjaka, slabljenje mišića trupa i progresivna zakrivljenost kralježnice.

Poslušajte o uzrocima mišićne atrofije kralježnice i načinu liječenja. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava HTML5 video

Sadržaj

1. Spinalna mišićna atrofija (SMA): uzroci i nasljeđivanje
2. Spinalna mišićna atrofija (SMA): Simptomi
3. Spinalna mišićna atrofija (SMA): Dijagnoza
4. Spinalna mišićna atrofija (SMA): Rehabilitacija
5. Spinalna mišićna atrofija (SMA): Liječenje
6. Egzoskelet za djecu sa spinalnom mišićnom atrofijom
7. Spinalna mišićna atrofija (SMA): prognoza, očekivano trajanje života

Spinalna mišićna atrofija (SMA): uzroci i nasljeđivanje

Uzrok smrti motornih neurona i daljnja atrofija mišića genetski je defekt - mutacija gena koji kodira SMN, protein važan za funkcioniranje motornih neurona. Podaci potrebni za proizvodnju SMN proteina pohranjeni su u genima SMN1 i SMN2 na kromosomu 5. Ovaj se defekt nasljeđuje na autosomno recesivni način, tj. Da bi dijete oboljelo, mora dobiti po jednu kopiju neispravnog gena od svakog roditelja. U situaciji kada svaki roditelj nosi jednu abnormalnu kopiju gena, vjerojatnost da će imati dijete s SMA je 25%. Ljudi koji su mutirani gen primili samo od jednog roditelja, nositelji su SMA i obično nemaju simptome bolesti.

Katarzyna Pedrycz - majka Benije (4 godine, SMA I)

Prvi je bio zdravi i veseli Boguś. Dvije godine kasnije rođen je Benedikt, poznat kao Benie. Jednako zdravi, ali malo manje živahni. Pravilno se razvijao do 5-6 mjeseci. Tada je počeo gubiti motoričke sposobnosti. Prestao se dizati na podlakticama, manje je voljno podigao glavu, nije želio ležati na trbuhu. -Možda nas je lijeni udario? - suprug i ja smo se uvjeravali, pokušavajući ne uspoređivati ​​Beniju s vrlo učinkovitim bratom. No, svoje dileme povjerila sam fizioterapeutu koji se brinuo za moju kralježnicu, koja je bila napeta zbog dvije trudnoće i porođaja. - Temperament je jedno, ali vrijedi provjeriti razvija li se beba pravilno - Čula sam se s njom i dobila podatke za kontakt sa dječjim rehabilitatorom. Nakon što je vidjela sedmomjesečnu Beniju, odmah nas je uputila neurologu koji nas je poslao na genetski test. Pokazali su da Benio ima SMA tipa I. To znači da obojica supruga i ja imamo oštećene gene, odgovorne za proizvodnju proteina. Takvi "odabranici" - jedan od 1.600 brakova.

Spinalna mišićna atrofija (SMA): Simptomi

Spinalna mišićna atrofija - SMA je jedna bolest, ali se javlja u 4 glavne vrste: SMA I, SMA II, SMA III i SMA IV. Svatko od njih ima različite simptome i tijek bolesti.

SMA tip	Doba početka	Uobičajeni simptomi
Tip 1	do 6 mjeseci starosti	bolesna osoba nikada ne sjedne
Tip II	od 6 do 18 mjeseci starosti	bolesna osoba može sjediti bez pomoći, ali ne može samostalno hodati
Tip III	stariji od 12 mjeseci	poduzima korake bez podrške
Tip IV	stariji od 30 godina	javlja se poteškoća u hodanju

• Tip I (rano dojenče)

Tip I, prije poznat kao Werding-Hoffmannova bolest, najteži je i najčešći (50% slučajeva) oblik SMA koji se pojavljuje u prvim tjednima ili mjesecima djetetova života. Simptomi bolesti su:

• slabost i labavost mišića
• poteškoće s podizanjem glave - dijete je nije u stanju držati uspravno
• poteškoće s pokretima tijela - dijete se ne može prevrnuti
• otežano disanje, sisanje i gutanje
• slab kašalj
• tihi plač

Kod ove vrste bolesti najveći je rizik slabost dišnih mišića, što dovodi do akutnog zatajenja dišnog sustava, što je najčešći uzrok smrti pacijenata.

• Tip II (kasno dojenče)

Naziva se i Dubowitz-ovom bolešću. U svom tijeku prvo se atrofiraju mišići udova koji su bliže trupu, pa su bedreni mišići slabiji od mišića potkoljenice i stopala, a mišići ruku slabiji od mišića podlaktice i šake.

Simptomi bolesti obično se javljaju između 6 i 18 mjeseci starosti, ali vjeruje se da, ako je dijete moglo samostalno stajati (bez naslona) - čak i ako je kasnije izgubilo tu sposobnost - onda imamo posla s drugim oblikom SMA. U bolesnika s SMA tipa II, zakrivljenost kralježnice (skolioza) također je značajan problem.

• Tip III (dijete i adolescent)

Kod tipa III, ranije poznatog kao Kugelberg-Welanderova bolest, prvo se pojavljuju poteškoće s penjanjem stepenicama, ustajanjem s poda ili niskom foteljom. Međutim, prije nego što slabost mišića prisili pacijente da koriste invalidska kolica, moraju biti u mogućnosti hodati ili poduzeti barem nekoliko koraka.

• Tip IV (odrasla osoba)

Tip IV je najblaži oblik SMA koji se pojavljuje u odrasloj dobi, obično u četvrtom ili petom desetljeću života. Problemi su samo s hodanjem. Neki stručnjaci ne razlikuju četvrti oblik i blagu bolest klasificiraju kao kasni treći oblik.

Katarzyna Pedrycz - majka Benije (4 godine, SMA I)

O SMA nismo znali apsolutno ništa. Napokon, stariji sin, kako su otkrili testovi, čak i ne nosi abnormalni gen.Pronašli smo kontakt sa zakladom SMA, a zatim i s roditeljima druge djece. Naša nevjerica pretvorila se u znanje i samopouzdanje. Saznali smo da naš sin, ne samo da nikada neće hodati, već će i mišići ruku s vremenom postajati sve slabiji. Benio nikada neće sam sjesti i podići pogled. Polako će gubiti sposobnost samostalnog jesti i disati. I konačno, SMA će nam to oduzeti ... Ne čim sa slabim SMA I, to je u drugoj godini života, ali ne puno kasnije.

Spinalna mišićna atrofija (SMA): Dijagnoza

Inicijalnu dijagnozu postavlja neurolog na temelju simptoma, obiteljske povijesti i neuroloških testova.

Ako se sumnja na SMA, liječnik upućuje pacijenta na genetsku kliniku radi genetskog ispitivanja.

Konačna dijagnoza može se postaviti na temelju rezultata genetskog ispitivanja.

Spinalna mišićna atrofija (SMA): Rehabilitacija

Mnogo godina nije postojalo učinkovito liječenje SMA. Kako bi se pacijentu osigurala životna udobnost i što više proširio, primijenjeno je samo simptomatsko liječenje koje se sastojalo od multidisciplinarnih mjera rehabilitacije.

2007. godine tzv međunarodni standardi skrbi u SMA (Konsenzusna izjava o standardu skrbi u spinalnoj mišićnoj atrofiji). Prema njima, liječenjem treba upravljati neurolog, a pacijent treba biti pod brigom mnogih stručnjaka, poput:

• fizioterapeut - svrha rehabilitacije je spriječiti zakrivljenost i kontrakturu kralježnice, a u obliku SMA3 - može produžiti vrijeme samostalnog hodanja
• ortoped - cilj liječenja je spriječiti oštećenja kralježnice i udova
• dijetetičar - za održavanje ispravnog rada probavnog sustava, kao i za sprečavanje prekomjerne tjelesne težine i pretilosti koji opterećuju lokomotorni sustav
• pulmolog - prati respiratorne funkcije; njegova je pomoć potrebna posebno kod prve i druge vrste bolesti

Katarzyna Pedrycz - majka Benije (4 godine, SMA I)

Bili smo običan, aktivan par iz Varšave. Bolest i liječenje mog sina promijenili su sve ... Moj suprug radi koliko može jer samo on zarađuje. Napustio sam posao da bih se brinuo za Bena. Naši ideali: živjeti u gradu, kretati se javnim prijevozom i biciklom, sudarili su se s novom, teškom stvarnošću življenja s djetetom s invaliditetom. Život u zgradi u centru, na drugom katu bez lifta, postao je zamka. Sam stan nije prikladan za kretanje osobe u invalidskim kolicima. A stepenice sprečavaju Benia da sam napusti kuću, a mi svakodnevno gubimo snagu i zdravlje, odgajamo ih i nosimo sina i opremu zahvaljujući kojoj se kreće, tešku nekoliko kilograma. Jednostavno si ne možemo priuštiti stan ili kuću prilagođenu potrebama Benije sa sjedištem u Varšavi. Možda ćemo se morati iseliti u grad. Ali tada putovanje do rehabilitacije neće biti tako lako. Također se bojimo da će to djeci otežati pristup gradskoj kulturi i drugoj djeci. Za sada se trudimo živjeti normalnim životom. Beniaine svakodnevne vježbe - one kod kuće i u rehabilitacijskim klinikama - uključuju izlete na kulturna događanja, sastanke s obitelji i prijateljima, posao i strasti i trenutke samo za nas. Odustali smo samo od dužih planova. Benia nas je bolest tome naučila. Nemojte "pretpostavljati" da će se nešto dogoditi, već uživajte u onome što postoji i brzo reagirajte na najmanje promjene.

Spinalna mišićna atrofija (SMA): Liječenje

Nakon gotovo 120 godina od prvog opisa SMA (1891.) i neuspješne potrage za lijekom za ovu bolest, bilo je nade. Znanstvenici su započeli rad na modificiranju gena SMN2 tako da on kodira više SMN proteina. Otkrili su da takvoj modifikaciji mogu pogodovati mnoge tvari, uključujući: aminoglikozide, tetraciklinske antibiotike i oligonukleotide. Klinička ispitivanja prve supstance koja sadrži sintetičke nukleotide započela su 2013. godine. Uskoro su se počele istraživati ​​i druge molekule:

• branaplam - još uvijek u istraživanju
• risdiplam - proizvođač se prijavio za prijem u SAD na liječenje

U tijeku su i klinička ispitivanja s drugim molekulama: reldesemtivom i SRK-015, koji djeluju jačajući mišiće pacijenta sa SMA.

Trenutno su za liječenje SMA dostupne sljedeće tvari:

• oligonukleotid - sintetički fragment DNA - lijek koji povećava količinu SMN proteina kodiranog genom SMN2, koji obnavlja rad neurona i / ili sprječava njihovu smrt uslijed SMA. Zbog svoje veličine, molekula lijeka ne prelazi krvno-moždanu barijeru, stoga se lijek daje izravno u kralježnični kanal pacijenta - tzv. intratekalna injekcija. Lijek se primjenjuje svaka 4 mjeseca. Od 2019. godine u Poljskoj se nadoknađuje liječenje ovom supstancom kod djece i odraslih pacijenata, bez obzira na oblik SMA koji se kod njih javlja.
• genska terapija - sastoji se u "popravljanju" oštećenog gena SMN1. To se postiže "zarazivanjem" živčanih stanica posebnim virusima koji nose nedostajući dio genetskog koda. Od svibnja 2019. godine u SAD-u je dostupna tvar za gensku terapiju djece s SMA do 2 godine starosti. Postupak odobravanja lijekova u zemljama Europske unije je u tijeku.

Katarzyna Pedrycz - majka Benije (4 godine, SMA I)

Otkrili smo da postoji novi lijek koji zajedno s pravilnom rehabilitacijom usporava trošenje mišića. Lijek nadoknađuje nedostatak proteina u leđnoj moždini, ali samo oko 4 mjeseca. Zatim se "potroši" i mora se dati još jedna doza. Lijek se zato mora uzimati tijekom cijelog života. Kad jezgra ne dobije više proteina, gubitak mišića počinje se pogoršavati.

Zahvaljujući suradnji s SMA Foundation, uspjeli smo organizirati putovanje u Francusku, gdje je Benia bila uključena u prošireni dobrotvorni program i primila prve doze novog lijeka za SMA. Ovaj je program omogućio najteže bolesnim pacijentima da imaju koristi od terapije na štetu proizvođača lijeka sve dok joj se ne refundira u određenoj zemlji. Kad se to dogodilo u Francuskoj, nismo mogli nastaviti liječenje tamo, a da nismo državljani te zemlje. Srećom, liječnik nas je prebacio na sličan program u Belgiji. Tada smo dobili još jedan poklon i to se dogodilo na Božić 2019. godine. Od tada se lijek za Benia nadoknađuje u Poljskoj.

Prije tretmana, Benio se borio da se kotrlja s jedne strane na drugu i grabio samo lagane predmete. Srećom, još nismo došli do faze gušenja vlastitim dahom, slinom i hranom. Nakon 12 doza lijeka i intenzivne rehabilitacije, Benio sjedi i vozi se u aktivnim kolicima, podiže noge, podiže ruke, diže se na njih, jede se i crta. Donedavno nismo ni sanjali da će se Benio iz kolica presvući u krevet. Sad se nadamo da Benio neće samo živjeti, već će možda jednog dana živjeti i samostalno ...?

Ako želite znati kakvo je liječenje Benije, pročitajte "Priču o vrijednom Benu, čiji su mišići prestali nestajati"

Egzoskelet za djecu sa spinalnom mišićnom atrofijom

U lipnju 2016. španjolski istraživački odbor (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) predstavio je prvi na svijetu egzoskelet za djecu u dobi od 3 do 14 godina s spinalnom mišićnom atrofijom. Sastoji se od podesivih ortoza koje se prilagođavaju duljini djetetovih nogu i trupa. Umjesto zglobova, postoje motori koji oponašaju ljudske mišiće. Egzoskelet je namijenjen pomaganju pacijentima u hodanju i sprječavanju, između ostalog, bočna zakrivljenost kralježnice.

Izvor videozapisa: youtube.com/CSIC Comunicación

Spinalna mišićna atrofija (SMA): prognoza, očekivano trajanje života

Teško je jasno definirati očekivano trajanje života, jer se uvelike razlikuje ovisno o kvaliteti njege i individualnim razlikama između pacijenata. Međutim, poznato je da većina djece s bolešću tipa II sigurno ulazi u odraslu dob. S druge strane, očekivano trajanje života osoba s blagim SMA (tip III) ne razlikuje se od prosjeka. Takvi ljudi često osnivaju obitelji i imaju velika akademska i profesionalna postignuća.

Uvođenje novih lijekova za SMA u terapiju daje nadu ne samo da će značajno poboljšati kvalitetu, već i produžiti život osoba s SMA. Već je poznato da što se djetetu prije da trenutno dostupan lijek za SMA, to se bolje razvija. U mnogim su slučajevima simptomi SMA potpuno nevidljivi. Čak i kod djece s najtežom vrstom SMA I.

Gdje potražiti pomoć

SMA zaklada

Osobe sa spinalnom mišićnom atrofijom i njihovi rođaci mogu potražiti pomoć od SMA Foundation. Njegov je cilj, između ostalih provođenje sveobuhvatnih aktivnosti u korist ljudi s atomijom mišića kralježnice i njihove rodbine, uključujući one usmjerene na sprječavanje isključenja, povećanje neovisnosti i poboljšanje široko shvaćene kvalitete života, povećanje dostupnosti dijagnostičkih, terapijskih i rehabilitacijskih metoda i tehnika, kao i proizvoda i tehnoloških rješenja za ljude pogođenih spinalnom mišićnom atrofijom, kao i potpora sistemskim rješenjima, posebno u području zdravstvene zaštite i socijalne sigurnosti, uzimajući u obzir potrebe ljudi s spinalnom mišićnom atrofijom i njihove rodbine.

Više informacija možete pronaći na web mjestu zaklade: www.fsma.pl.

Izvor:

1. Atrofija mišića kralježnice (SMA). Osnovne informacije, uredila Łusakowska A., SMA Foundation, Varšava 2015
2. Prvo svjetsko dijete-egzoskelet za spinalnu mišićnu atrofiju, on-line pristup