Trombofilija (hiperkoagulabilnost) - uzroci, simptomi i liječenje

Trombofilija ili hiperkoagulabilnost tendencija je stvaranja krvnih ugrušaka u krvnim žilama. To je životno opasno stanje jer ugrušci mogu putovati krvlju do mnogih organa, na primjer, uzrokujući plućnu emboliju, moždani udar ili srčani udar. Tromobofilija također može pridonijeti pobačaju.Koji su uzroci i simptomi trombofilije? Koji je tretman?

Trombofilija, poznata i kao hiperkoagulabilnost ili sindrom hiperkoagulacije, urođena je ili stečena tendencija stvaranja ugrušaka (ugrušaka) unutar dubokih vena ili (rjeđe) arterija koje sprečavaju ili ometaju normalan protok krvi.

Slušajte o trombofiliji. Ovo je materijal iz ciklusa SLUŠAJTE DOBRO. Podcasti sa savjetima.

Da biste pogledali ovaj video, omogućite JavaScript i razmislite o nadogradnji na web preglednik koji podržava HTML5 video

Također pročitajte: Krvarenje u trudnoći: uzroci krvarenja u prvoj polovici trudnoće Epistaksija kod djeteta - uzroci i postupci Tromboza: simptomi, uzroci i liječenje

Trombofilija (hiperkoagulabilnost) - uzroci

1. Kongenitalna trombofilija - uzroci

Najčešći uzrok urođene trombofilije (nasljedna tromboembolija) je mutacija gena faktora zgrušavanja V, poznata kao prisutnost faktora V Leiden. Učestalost leidenovih mutacija gena faktora V u poljskoj populaciji procjenjuje se na 5%.

Ostali uzroci kongenitalne tromboze uključuju mutacije gena protrombina 20210A ili nedostatak jednog od tri proteina koji sprječavaju zgrušavanje: protein C, protein S i antitrombin III.

Kongenitalna trombofilija nasljeđuje se uglavnom na autosomno dominantni način. To znači da se geni nasljeđuju bez obzira na spol - i muškarci i žene mogu nositi gen s mutacijom. Uz to, dovoljno je proslijediti samo jednu kopiju gena koji određuje bolest da bi se simptomi bolesti pojavili.

2. Stečena trombofilija - uzroci

• imunološke bolesti i sistemske bolesti vezivnog tkiva, uključujući: antifosfolipidni sindrom, sistemski eritemski lupus, reumatoidni artritis, dermatomiozitis;
• infekcije i upale, uključujući ulcerozni kolitis, Crohnovu bolest;
• rak i kemoterapija, uključujući leukemije, limfome, kolorektalni karcinom, rak pluća;
• hiperhomocisteinemija (višak homocisteina) povezana s zatajenjem bubrega, hipotireozom ili liječenjem antagonista folata;

Trombofilija - čimbenici rizika

Čimbenici rizika za stvaranje krvnih ugrušaka u ljudi koji se bore s trombofilijom su:

• trudnoća i puerperij;
• uzimanje kontracepcijskih lijekova;
• Hormonska nadomjesna terapija;
• imobilizacija, poput dugotrajnog sjedenja u avionu ili automobilu, produljeni odmor u krevetu nekoliko dana;
• ozljeda;
• kirurški postupak;
• pušenje;
• starija od 60 godina;

Važno

Trombofilija (hiperkoagulabilnost) - komplikacije

Kongenitalna trombofilija povezana je s povećanim rizikom od tromboze cerebralnih vena, trbušnih vena (najčešće portalnih i jetrenih vena) i vena gornjih ekstremiteta, kao i porodničkih komplikacija - posebno pobačaja u drugom i trećem tromjesečju i mrtvorođenih.

S druge strane, osobe s nedostatkom proteina C ili S imaju povećani rizik od arterijskih trombemboličkih događaja, posebno moždanih udara.

Suprotno tome, bolesnici s faktorom V Leiden i nositelji varijante 20210A gena protrombina imaju povećani rizik od infarkta miokarda.

Komplikacije se najčešće javljaju kada se genetskoj predispoziciji doda dodatni faktor okoliša (npr. Trudnoća i puerperij, uporaba kontraceptiva itd.).

Prema riječima stručnjaka Dr. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, specijalistica kliničke genetike

 

U žena koje su doživjele uobičajene pobačaje (ovisno o dobi trudnoće - 1. ili 2. tromjesečje) - treba provesti Leidenovu analizu faktora V, mutaciju gena protrombina, kao i analizu odabranih mutacija u genima MTHFR i PAI-I ili ANXA5.

Trombofilija - simptomi

Najčešći simptom urođene trombofilije je duboka venska tromboza donjih udova. Trombofilija je prepoznata kao jedan od glavnih čimbenika rizika za vensku trombemboliju. Otkriva se u 41 posto. bolesnici s dubokom venskom trombozom. Rizik od tromboze najveći je u bolesnika s nedostatkom antitrombina.

Bolest se najčešće očituje kod mladih, prije 45. godine.

Na trombemboliju se može sumnjati i kada su pacijent ili njegova obitelj u anamnezi imali trombemboličke poremećaje, epizodu plućne embolije ili moždanog udara u mladosti, kao i u slučaju mrtvorođenosti ili pobačaja bez malformacija nakon prvog tromjesečja trudnoće.

Trombofilija - dijagnoza

Testovi zgrušavanja krvi, tzv koagulogram.

Trombofilija - liječenje

U slučaju hiperkoagulabilnosti uzimaju se lijekovi koji razrjeđuju krv i smanjuju sklonost zgrušavanju.

Dva najpopularnija sredstva za razrjeđivanje krvi su heparin i acenokumarol. Heparin je brz i ne koristi se dugo, pa se obično daje pacijentima s hiperkoagulabilnošću kojima su lijekovi za razrjeđivanje potrebni samo u posebnim situacijama kada je vjerojatnije da im tijelo stvara ugruške (na primjer, u bolnici nakon operacije, kada dugo putuju automobilom ili avionom ili kad su trudni). Acenocoumarol se često koristi dulje, čak i tijekom cijelog života, stoga će biti lijek koji se preporučuje osobama koje se bore s urođenom trombofilijom. Korištenje potonjeg lijeka zahtijeva liječnički nadzor. Također je vrijedno znati da acenokumarol komunicira s raznim lijekovima. Uz to, ne smiju je uzimati trudnice.