Subota ujutro, Mokotów u Varšavi. Mir i tišina na ulicama - vlada vikend atmosfera - potpuno drugačija od one koja svakodnevno dominira prometnom prijestolnicom. Međutim, dovoljno je prijeći prag rehabilitacijskog centra u ulici Modzelewskiego da se nađete u sasvim drugom svijetu.
Glasno je, a u zraku se osjeća duh uzbuđenja, spremnosti da proširite svoje znanje, sklapaju se nova poznanstva. Odrasli razgovaraju, razmjenjuju svoja iskustva, djeca se smiju i igraju, a opet djeluju mirno i ne trče. Zašto? Bolesni su od miopatija, a roditelji su često dolazili u Varšavu iz udaljenih mjesta u Poljskoj kako bi naučili pomoći svojoj djeci da se još bolje rehabilitiraju.
Budući da je izraz "miopatija" prilično beznačajan za prosječnu osobu, za majku i oca djeteta koje pati od nje, faktor je koji određuje njihov svakodnevni život. Pojam miopatija obuhvaća mnogo različitih oblika bolesti i simptoma. To se može vidjeti kod djece koja su se pojavila na sastanku: jedni hodaju sami, drugi trebaju zaštitu. Postoji dječak koji se kreće u invalidskim kolicima, ali samostalno diše i mališani kojima pomaže respirator. Miopatije su rijetke bolesti koje rezultiraju mišićnom slabošću i atrofijom - njihov tijek i prognozu teško je jasno klasificirati, bolest, kao u slučaju djece prisutne na sastanku, može biti urođena (posljedica mutacije gena ili naslijeđene autosomno dominantne ili recesivne) ili stečena na primjer, javljaju se u slabo aktivnoj štitnjači. Najčešće su mišići bedara i ruku oslabljeni, no nerijetko se javljaju i mišići vrata, lica, grla, nejasan govor, otežano gutanje i disanje - kada su i respiratorni mišići oslabljeni. Iako su sada poznate mnoge vrste miopatije, još mnoge još uvijek čekaju na klasifikaciju - mnogi ljudi možda neće čekati da postave točnu dijagnozu jer je velika većina miopatija još uvijek neistražena.
Pročitajte i: Tko je fizioterapeut? Kongenitalne miopatije Rijetke bolesti - zanemareni problem
- U životu sam imao mnogo novorođenčadi na rukama, a opet, kad se moj sin rodio i uzela sam ga u naručje, ni trenutka nisam osjetila da je mlitaviji ili slabiji od ostalih beba. Međutim, prve simptome vidjeli smo nedugo zatim - sin je rehabilitiran od prvog tjedna života, mislili smo da je to smanjen tonus mišića i da će uskoro sustići vršnjake. Dugo nismo znali što mu točno nije. U našem se slučaju prva pretpostavka da naše dijete ima urođenu miopatiju pojavila u 13. mjesecu života našeg sina. Nismo vjerovali i poricali, ali konačnu potvrdu dobili smo tek kad je dijete imalo 6 godina i izvršili smo biopsiju mišića. Tek smo nedavno znali da pati od specifične vrste urođene miopatije - uzrokovane mutacijom gena RYR1 - zahvaljujući istraživanju sekvenciranja genoma koje smo sami proveli - kaže Iwona Wawrentowicz, majka 11-godišnjeg Michała.
Miopatije se obično dijagnosticiraju elektrofiziološkim pregledom (EMG), biopsijom mišića i histopatološkim pregledom. U slučaju roditelja iz skupine s povećanim rizikom, provode se genetski testovi.
Međutim, otprilike polovica roditelja i njihove djece čuti će dijagnozu - zašto? Medicina još ne zna sve o miopatiji, a mnogi liječnici nemaju dovoljno znanja o bolesti, a roditelji mladih pacijenata često su im izvor informacija. Pretražuju Internet u potrazi za rješenjima koja bi djeci mogla olakšati svakodnevni život. Jer iako je miopatija neizlječiva, pacijentima je moguće olakšati svakodnevni život. A tih pomoćnika mora biti puno: između ostalih trebaju i njegu. neurolog, kardiolog, fizioterapeut ili logoped. Međutim, pronalazak stručnjaka sa znanjem i predanošću nije najlakši zadatak:
- Liječenje djeteta zahtijeva puno samoodricanja i rada njegove majke i oca. Nažalost, u slučaju miopatije postoji velika vjerojatnost da ćete udariti pogrešne liječnike ili fizioterapeute. Mnogi od nas - roditelja - puno ulažu u pomoć nedržavnih, ali privatnih stručnjaka. Dječaku koji je bio rehabilitiran pored Michala jednom je dodijeljen fizioterapeut u javnoj klinici, koji mu je pružio šipku za vježbanje, a on je stajao pokraj njega i pisao SMS poruke. Sada, godinama kasnije, znam što mogu očekivati od fizioterapeuta i drago mi je što i sam mogu odabrati određenog stručnjaka. Nažalost, smeta nam i nedostatak liječnika specijaliziranih za ovu vrstu rijetke bolesti, pa informacije tražimo sami. Kao roditelji učimo više čitajući poljske i strane publikacije na Internetu i međusobno komunicirajući. Liječnike često iznenadimo predloženim rješenjima za koja prije nisu čuli. Teško mi je zamisliti situaciju roditelja koji žive u selima daleko od većih gradova, s još ograničenijim pristupom znanju i stručnjacima - dodaje Iwona.
Jedna od takvih specijalista je dr. Agnieszka Stępień, predsjednica Poljskog udruženja fizioterapeuta, koja je zajedno s cijelim timom fizioterapeuta organizirala sastanak za pacijente i njihove roditelje.
- Bavili smo se raznim vrstama problema koje prijavljuju pacijenti i njihove obitelji.Razgovarali smo, između ostalih o tome kako vježbati mimične mišiće, održavati ispravan položaj glave i kralježnice i kako trenirati dišne mišiće i kako spriječiti kontrakture - kaže dr. Stępień i dodaje: - Shvaćam s koliko se poteškoća, počevši od faze dijagnoze, suočavaju pacijenti s miopatijom i drago mi je što smo uspjeli odgovoriti na mnoga pitanja koja muče roditelje.
Upute gospođe Agnieszke pažljivo sluša Maciej (prvi gospodin zdesna)
Izvor fotografije: Centar za funkcionalnu rehabilitaciju Ortos
Liječenje bolesnog djeteta zahtijeva puno samoodricanja, ali mladi odrasli s miopatijom još su gori. Jedan od takvih ljudi je 20-godišnji Maciej Reisch. Dječak je rođen u izuzetno teškom stanju - u prvim trenucima nakon rođenja dobio je samo 1 bod na ljestvici Apgar, koji se ubrzo pretvorio u cijela 3 boda. Od prvih trenutaka na svijetu borio se za život i zdravlje. Maciej se razvijao sporije od svojih vršnjaka - često je zahvaćao upalu pluća koja je zahtijevala hospitalizaciju, patio je od kontraktura u zglobovima kuka i koljena. Tek mu je 2004. dijagnosticirana centronuklearna miopatija. Maciej ima traheotomsku cijev, diše respiratorom, a istovremeno uči i razvija svoje interese. Čak izaziva ... svojim roditeljima. Kako im objašnjava: "To je za vaše zdravlje i moje zdravlje, jer kad budete zdravi i u formi, dulje ću biti pružana njega". Stoga su sudjelovali u Varšavskom polumaratonu i kanuu Drwęca. Maciej savršeno dobro zna s kojim se problemima bore njegovi roditelji i da je stalna rehabilitacija ključ njegove neovisnosti. No, oslanjajući se isključivo na javnu zdravstvenu službu, teško je govoriti o ovoj sustavnosti - Maciejevi roditelji posjetili su rehabilitacijsku kliniku u studenom 2017. godine, gdje im je ponuđen lipanj 2018. kao datum naručenih postupaka. Maciejeva je situacija utoliko teža jer je on već mlada odrasla osoba.
- Poljska zdravstvena služba sve mu manje nudi - kaže Maciejeva majka Božena. - Liječenje miopatije kod odraslih praktički ne postoji. O djetetu se skrbi do navršene 18. godine života, tada pacijent prestaje postojati za sustav. Ako je dobivanje odgovarajućeg medicinskog nadzora za dijete s miopatijom izazov, odraslima je gotovo nemoguće, dodaje.
Napredovanjem medicine bolesnici s miopatijama žive sve duže i dulje - nisu doživjeli djetinjstvo, danas mogu doživjeti starost, a mnogi od njih imaju priliku sami se nositi sa svojim životom.
- Tek kad je Michał imao 1,5 godine, naš je fizioterapeut priznao da je ranije bio toliko mlitav da nije niti imao priliku naučiti sjediti. Sada ne samo da sjedi, već čak i hoda sa zaštitom, može se penjati i spuštati niskim stepenicama, vozi bicikl i pliva. Djeca s neuromuskularnim bolestima imaju problema s ustajanjem s poda - vježbali smo to kod kuće. Plakao sam, majka je plakala, a Michał je pokušao i napokon uspio. Vježbamo svaki dan, plus 3 puta tjedno s fizioterapeutom i jednom tjedno u bazenu. Sretna sam kad promatram prekretnice koje moj sin čini. Za roditelje zdravog djeteta činjenica da ono počinje sjediti, puzati, hodati nešto je prirodno, za nas je to poput dosezanja vrha Himalaje - malih bisera koje beremo iz svakodnevnog života - kaže gospođa Iwona.
Michał i karta svijeta koju je sam izgradio od lego kockica
Izvor fotografije: obiteljska arhiva
Sam Michał priznaje da je "poznato da bi, umjesto da sudjeluje u rehabilitaciji, radije gradio lego kockicama", ali vidi koliko napreduje i to ga motivira da se potrudi. Dječak voli provoditi vrijeme u školi, kako kaže njegova majka, "da ima priliku, živio bi tamo". Gospođa Iwona sa sinom svakodnevno ide u školu, pomaže mu da se kreće od razreda do razreda, nosi školsku torbu. Michalovi prijatelji ne gledaju ga kroz prizmu njegove invalidnosti, vide da je on jednostavno jedan od njih. A u mnogim mu je područjima čak i bolje - najbolji je učenik u školi, od predsjednika Białystoka primio je medalju Diligentiae. "Sin u prosjeku ima 6,0, najbolji je od svojih vršnjaka u prirodi u cijeloj Poljskoj", kaže majka Michał.
Roditelji djece s miopatijom ističu koliko je psihološko stanje njihove djece važno u toku ove bolesti. Činjenica da svatko želi biti prihvaćen, percipiran prema onim što ima interesa i postignuća, a ne zbog prstena zbog svoje tjelesnosti.
Roditelji koji svoje potrebe često ostavljaju po strani, nemaju vremena za odmor, posvećuju ga sinu ili kćeri i traže nova rješenja koja mogu pomoći njihovoj djeci, također trebaju podršku u rješavanju djetetove bolesti. Stoga su odlučili udružiti snage i boriti se za bolju zdravstvenu zaštitu svoje djece, pružiti jedni drugima podršku.
Jeste li roditelj djeteta s miopatijom? Pridružite se ostalima!
Ako ste roditelj djeteta s miopatijom ili primijetite simptome koji mogu biti povezani s njom, možete se pridružiti grupi "urođena miopatija" na Facebooku, gdje možete dobiti pomoć od drugih roditelja.
Također vas pozivamo da posjetite web stranicu www.oswoicmiopatie.com koju su osnovali roditelji djece s miopatijom - vrijedan izvor informacija o bolesti. Mjesto na webu na kojem možete kontaktirati druge roditelje kao i stručnjake koje oni preporuče.
Pročitajte više članaka ovog autora
