Bernard-Soulierov sindrom - uzroci, simptomi i liječenje

Bernard-Soulierov sindrom je prirođena abnormalnost u strukturi trombocita (trombocita) - oni su vrlo veliki i malo ih je. Osim toga, ne spajaju se na mjestu oštećenja žila kako bi zaustavili krvarenje. Kao posljedica toga, i najmanja trauma može dovesti do obilnih, a time i opasnih po život krvarenja. Koji su uzroci i simptomi Bernard-Soulierovog sindroma? Koji je tretman?

Bernard-Soulierov sindrom je nasljedna trombocitopatija, koja je poremećaj krvnih pločica (PLT). Bolest stvara mali broj vrlo velikih, zaobljenih trombocita, koji im onemogućuju pravilno ispunjavanje njihovih funkcija.

To je vrlo rijetka bolest - u medicinskoj je literaturi opisano oko 100 slučajeva, uglavnom u Japanu, Europi i Sjevernoj Americi. Njegova se prevalencija procjenjuje na manje od 1/1 000 000, no brojke su nedovoljno dijagnosticirane zbog pogrešne dijagnoze (bolest se često miješa s drugim stanjima).

Bernard-Soulierov sindrom - uzroci

Za bolest su odgovorne genetske mutacije koje pridonose odsutnosti ili disfunkciji kompleksa GPI-b-V-IX na površini trombocita. U normalnim uvjetima veže se na von Willebrandov faktor (faktor koagulacije krvi) i započinje proces spajanja trombocita na mjestu oštećenja žila. Stoga je neophodno za spontanu kontrolu krvarenja.

Bolest se nasljeđuje recesivno, tj. Dijete mora dobiti kopiju neispravnog gena od oba roditelja da bi se bolest razvila.

Bernard-Soulierov sindrom - simptomi

Simptomi hemoragijske dijateze pojavljuju se odmah nakon rođenja djeteta ili u ranom djetinjstvu:

• krvarenje ispod kože, odnosno modrice;
• prekomjerno krvarenje nakon ozljeda;
• spontano krvarenje iz nosa i / ili desni;
• duga, teška i često bolna razdoblja u žena;
• ponekad se javlja gastrointestinalno krvarenje (tada se krv pojavljuje u stolici ili kod povraćanja);
• u mokraći također može biti krvi;

Ozbiljnost simptoma varira ovisno o težini bolesti.

Bernard-Soulierov sindrom - dijagnoza

Uz razgovor s pacijentom i fizikalni pregled, nalažu se sljedeći testovi:

• broj trombocita (podcijenjen, obično između 20 000 i 100 000 µl);
• vrijeme krvarenja - produljeno je i može biti umjereno: 5-10 min ili ozbiljno:> 20 min. Uz to se ne primjećuje stvaranje ugrušaka;
• faktor VIII - razina von Willebrandovog kompleksa;
• funkcionalni testovi (adhezija, agregacija, degranulacija trombocita);
• aglutinacija trombocita izazvana ristocetinom - u ovom slučaju ristocetin ne započinje proces vezivanja von Willebrandova faktora na receptor trombocita;

Test koji bi trebao potvrditi dijagnozu je protočna citometrija pomoću panela specifičnih monoklonskih antitijela (AD CD42). Nakon što se dodaju uzorku, uređaj koji se naziva protočni citometar analizira i otkriva ploče s abnormalno izgrađenim receptorom.

Uz to, liječnik bi trebao isključiti i druge bolesti, poput May-Hegglinove anomalije, Epsteinovog sindroma, sindroma Montrealskih plakova i sindroma sivih plakova.

Bernard-Soulierov sindrom - liječenje

Lokalni tretman koristi se kod krvarenja na površini kože i sluznice. Ako je krvarenje ozbiljnije, koristi se transfuzija trombocita. Isto se radi prije operacije.

Pacijenti trebaju izbjegavati i najmanje ozljede i ne uzimati lijekove koji narušavaju funkciju trombocita, npr. Aspirin.

U žena s jakim menstrualnim krvarenjem razdoblje se zaustavlja upotrebom hormona.

U literaturi su zabilježena dva slučaja transplantacije matičnih stanica u djece s teškim, po život opasnim krvarenjima.

U slučaju krvarenja, odmah stavite hladni oblog pod pritiskom i imobilizirajte područje tijela. Pacijenta treba što prije odvesti u bolnicu, gdje će se pružiti specijalistička pomoć.

Bernard-Soulierov sindrom - prognoza

Ako se pacijent pridržava preporuka (npr. Izbjegava ozljede, a time i opasne po život krvarenja) i nalazi se pod stalnom, odgovarajućom medicinskom skrbi, prognoza je dobra.