Dandy-Walker sindrom - uzroci, simptomi, liječenje

Dandy-Walker sindrom složeni je razvojni nedostatak središnjeg živčanog sustava, koji je uglavnom povezan s nepotpunim obrazovanjem cerebelarnog crva. Tijekom bolesti mogu se pojaviti simptomi kao što su hidrocefalus, abnormalni tonus mišića ili nistagmus. Često pacijenti pate i od bolesti drugih sustava osim živčanog, kao što su, na primjer, srčane greške ili očni poremećaji. Što uzrokuje Dandy-Walker sindrom i kako se liječi?

Sadržaj:

1. Dandy-Walker sindrom - uzroci
2. Dandy-Walker sindrom - vrste nedostataka
3. Dandy-Walker sindrom - simptomi
4. Dandy-Walker sindrom - ostale abnormalnosti
5. Dandy-Walker sindrom - dijagnoza
6. Dandy-Walker sindrom - liječenje
7. Dandy-Walker sindrom - prognoza

Dandy-Walker-ov sindrom (Dandy-Walker-ov sindrom) prisutan je u medicinskoj literaturi relativno dugo - prvi opisi srodnih bolesti pojavili su se u literaturi krajem 19. stoljeća.

Međutim, ova je jedinica pobliže ispitana tek u sljedećem stoljeću - 1914. u svojim radovima Walter Dandy i njegov kolega opisao je nepravilnosti povezane s bolešću, a 1942. objavio je detaljniji opis anatomskih odstupanja povezanih s njom, zajedno s drugim autorom, Arthur Walker.

U konačnici, naziv Dandy-Walkerovog sindroma predložio je 1954. njemački psihijatar Clemens Benda, a tim se imenom i danas poziva na pojedinca.

Dandy-Walker sindrom, prema statistikama, pogađa jedno od 25 000 do 50 000 živorođenih. Navodi se da je nešto češća kod djevojčica.

Dandy-Walker sindrom - uzroci

Osnovne abnormalnosti povezane s bolešću su nerazvijenost cerebelarnog crva, dilatacija četvrte klijetke, prisutnost cista u stražnjoj šupljini lubanje i uzdizanje šatora cerebela i cerebralnih sinusa.

Međutim, koji su točni razlozi tih nepravilnosti, do danas nije bilo moguće jasno utvrditi.

Najvjerojatnije je bolest uzrokovana poremećajima u procesima migracije i diferencijacije stanica središnjeg živčanog sustava, koji se odvijaju relativno rano, oko 5-6. tjedan fetalnog života.

Teorije o patogenezi sindroma usredotočene su prvenstveno na sudjelovanje različitih gena u njegovom razvoju. Ponekad se primijeti obiteljska pojava ove jedinke - tada je naslijeđena autosomno recesivno.

Primjetan je i suživot Dandy-Walkerovog sindroma s drugim genetskim bolestima, uključujući s udrugom PHACE, Edwardsovim sindromom i Patauovim sindromom.

Dandy-Walker sindrom - vrste nedostataka

Zbog kojih se točno abnormalnosti pojavljuju u pacijenta, postoji nekoliko različitih vrsta bolesti, a to su:

• tipični Dandy-Walker sindrom, Dandy-Walker malformacije (gore opisano),
• Malformacija Dandy-Walker varijante (Dandy-Walker varijanta, gdje postoji nerazvijenost malog mozga, njegovog crva i širenje IV komore, bez istodobnog širenja struktura stražnjeg mozga),
• povećani veliki rezervoar (mega cisterna magna, gdje je veliki rezervoar proširen, a IV komora i mali mozak normalne su građe).

Dandy-Walker sindrom - simptomi

Najkarakterističnija abnormalnost Dandy-Walkerovog sindroma je hidrocefalus koji se javlja u do 80% bolesnika s tipičnim oblikom bolesti.

Tipično se razvija u prvoj godini života pacijenta, a obično se javlja unutar tri mjeseca od rođenja. Znakovi da dijete ima hidrocefalus mogu uključivati:

• povećan opseg glave
• povraćanje
• pretjerana pospanost
• razdražljivost
• napadaji

Kako vrijeme prolazi od rođenja, pacijenti razvijaju sve više simptoma Dandy-Walker sindroma. Prije svega, postoje različiti neurološki simptomi, kao što su:

• abnormalni tonus mišića (može biti i oslabljen i povišen tonus mišića)
• nistagmus
• poremećaji govora
• poremećaj hoda
• poremećaji ravnoteže
• poremećaji disanja (javljaju se kod onih koji trpe oštećenja centra za disanje u moždanom stablu)

Ovdje također treba spomenuti da se kod većine pacijenata s Dandy-Walkerovim sindromom njihov psihomotorni razvoj usporava, štoviše, oko polovice pacijenata u konačnici ima intelektualni invaliditet.

Dandy-Walker sindrom - ostale abnormalnosti

Pacijenti s Dandy-Walker sindromom, osim neuroloških simptoma, često se bore i s mnogim drugim problemima koje uzrokuju drugi organi. Najčešće patologije povezane s oštećenjima živčanog sustava uključuju:

• srčane mane (npr. otvoreni duktus arteriosus, koarktacija aorte, defekti pretkomorske pregrade)
• očne bolesti (poput katarakte, displazije vidnog živca ili miopije)
• mentalni poremećaji (koji mogu biti poremećaji u ponašanju, ali također bipolarni poremećaji, psihotični poremećaji i hiperkinetički poremećaji)
• nedostaci u držanju tijela (npr. skolioza)

Dandy-Walker sindrom - dijagnoza

Pacijentu s sumnjom na Dandy-Walker sindrom najvažnije je obaviti preglede glave - računalnu tomografiju ili magnetsku rezonancu.

Njihovi rezultati omogućuju otkrivanje abnormalnosti anatomije živčanog sustava karakterističnih za ovu osobu, osim toga, ovi testovi su važni i za određivanje tijeka liječenja.

Najčešće se Dandy-Walker sindrom dijagnosticira nakon rođenja djeteta, no ponekad je moguće prepoznati bolest tijekom razdoblja intrauterinog života - u tu se svrhu čak može koristiti i ultrazvuk, ali poželjniji pregled je snimanje fetusa magnetskom rezonancom, što omogućuje puno preciznije snimanje. strukture središnjeg živčanog sustava.

Dandy-Walker sindrom - liječenje

U liječenju Dandy-Walkerovog sindroma najvažnije je kontrolirati bilo koji hidrocefalus - problem može rezultirati porastom intrakranijalnog tlaka, što može prouzročiti trajno oštećenje živčanog tkiva.

Da bi se spriječili takvi rizici, koristi se kirurško liječenje, koje se obično temelji na uvođenju ventila u pacijenta, za odvod viška likvora iz lubanje.

Povremeno se koristi neuroendoskopska ventrikulostomija III klijetke - ovom se metodom izbjegava uvođenje ventila za ispuštanje viška tekućine kod pacijenta, ali ima određena ograničenja (rijetko je učinkovita, na primjer, u bolesnika s kongenitalnom hidrocefalusom koja se ne prenosi).

Preostale terapijske interakcije provedene u bolesnika s Dandy-Walker sindromom ovise točno o tome koji se problemi kod njih javljaju.

Pacijentima se preporučuje redovita rehabilitacija i podrška ranom razvoju.

U slučaju, na primjer, srčanih mana, možda će ih biti potrebno kirurški ispraviti.

Dandy-Walker sindrom - prognoza

Prognoza bolesnika s Dandy-Walkerovim sindromom prvenstveno ovisi o dva aspekta: razvijaju li hidrocefalus i hoće li se pravilno liječiti i koje će se dodatne mane pojaviti u bolesnika.

Sveukupno, perinatalna smrtnost za ovu jedinicu kreće se od 30% do nešto više od 50%.

Dugoročnu prognozu - zbog raznolikosti kliničke slike - vrlo je teško procijeniti.

Izvori:

1. Oleksy M., Krajewska M., Klinička slika sindroma Dandy-Walker s prikazom slučaja u svjetlu trenutnih metoda liječenja hidrocefalusa, Practical Neurolingwistyka 2016, br. 2, 14-26 - on-line pristup
2. Al-Turkistani K.H., Dandy-Walker sindrom, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - on-line pristup
3. Haddadi K. i suradnici: Dandy-Walker sindrom: pregled nove dijagnoze i upravljanja u djece, J Pediatr Rev. 2018. srpanj; 6 (2): e63486 - on-line pristup
4. Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, on-line pristup

Pročitajte više članaka ovog autora