Pierre Robin sindrom - definicija, simptomi, liječenje

Pierre Robinov sindrom je sindrom urođenih kraniofacijalnih abnormalnosti, koji je posljedica abnormalnog razvoja donje čeljusti u embrionalnom razdoblju embrija. I genetski i okolišni čimbenici mogu utjecati na razvoj Pierre Robin sindroma.

Sadržaj:

1. Pierre Robin sindrom - simptomi
2. Pierre Robin sindrom - lagan i težak lik
3. Pierre Robin sindrom - dijagnoza
4. Pierre Robin sindrom - liječenje

Na sindrom Pierrea Robina utječu i genetski i okolišni čimbenici. To je sindrom urođenih kraniofacijalnih abnormalnosti, koji je posljedica poremećaja u razvoju donje čeljusti u razdoblju embrija.

Pierre Robin sindrom - simptomi

Trijada simptoma karakterističnih za Pierre Robin sindrom su:

• mala čeljust ili mikrognacija,
• jezik pomaknut unatrag,
• rascjep nepca.

Postoje i manje specifični simptomi, poput retrognatije ili povučene brade. Ovaj simptom sam po sebi nije nužno patološki ako ne utječe negativno na osnovne aktivnosti novorođenčeta, uključujući unos hrane. Postoji mogućnost nerazvijenosti vanjskog uha kod sindroma Pierre Robin, što može dovesti do oštećenja sluha i uzrokovati česte infekcije.

Pierre Robin sindrom - lagan i težak lik

Ovisno o težini simptoma, procjenjuje se težina bolesti i djetetovo zdravlje. Postoje lagani i teški oblici. Mogu se razlikovati po stupnju ozbiljnosti rascjepa nepca. Ako se tiče samo mekog nepca, razlikujemo svijetli oblik sindroma Pierre Robin. Kad bolest zahvaća i tvrdo nepce i usnu, naziva se teškom.

Dječji problemi s Pierre Robin sindromom:

• problemi s disanjem mogu se pojaviti u prvim mjesecima života,
• postoji vjerojatnost začepljenja dišnih putova zbog urušavanja jezika
• Može se pojaviti aspiracijska upala pluća, koja nosi rizik od udisanja hrane u respiratorni trakt.

Genetski sindromi u kojima Pierre Robin može biti prisutan, utječući na karakterističan izgled:

• Di Georgov sindrom - vidljiva dismorfija lica, nerazvijenost nepca, imunodeficijencija,
• Stickler sindrom - problemi s vidom, ravno lice, nedostaci nepca,
• Sindrom Treacher Collins - nerazvijenost i deformacija ušiju, nerazvijenost jagodičnih kostiju, presavijanje, istezanje donjih kapaka.

Pierre Robin sindrom - dijagnoza

Slijed Pierrea Robina nije prepoznat na temelju posebnih testova. Ultrazvučni pregled maternice ne omogućuje uvijek dijagnozu bolesti, jer se promjene u kraniofacijalnoj regiji razlikuju po intenzitetu.

Dijagnoza se postavlja nakon fizičkog pregleda novorođenčeta, iako je vrlo teško, čak i za iskusne liječnike.

Pierre Robin sindrom - liječenje

Sindrom Pierrea Robina je neizlječiv. Tretmani su simptomatski. Važno je držati dišni put otvorenim nakon rođenja djeteta. Radnje koje se mogu poduzeti kako bi se osigurali ispravni uvjeti disanja:

• stavi dijete na trbuh
• jezik postavite prema stražnjem dijelu grla
• hranjenje se provodi kroz želučanu sondu
• koristite CPAP za pomoć u disanju. Uređaj za izvođenje CPAP-a je zračna pumpa povezana s posebnom maskom za lice koja pokriva i nos i usta ili se nalazi samo na nosu. Ova metoda koristi se za liječenje apneje tijekom spavanja, kao i kod respiratornog zatajenja. Sastoji se u održavanju kontinuiranog pozitivnog tlaka u dišnim putovima
• izvesti glosopeksiju, što je kirurški postupak koji omogućuje da se jezik postavi na takav način da spriječi njegovo urušavanje
• stavite masku za grkljan dišnih putova kako biste osigurali pravilnu ventilaciju u slučaju dispneje
• izvesti traheotomiju

Izvori

1. J. Krokos, P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin slijed: prikaz slučaja. Stomatološki forum
2. R. Hegde, N. Mathrawala Pierre Robin slijed: izvještaj o dva slučaja. J. Indian Soc. Pedod. Pret. Utiskivati.

O autoru

Natalia Młyńska Studentica medicine na Medicinskom sveučilištu u Lodzu. Medicina je njezina najveća strast. Voli i sport, uglavnom trčanje i ples. Željela bi se prema budućim pacijentima ponašati na takav način da ih doživljava kao čovjeka, a ne samo kao bolest.

Pročitajte više članaka ovog autora