Istraživači su sekvencionirali prihode 356 pacijenata s teškom dječjom epilepsijom, kao i njihovih roditelja. Znanstvenici su tražili nove mutacije, one koje su nastale kod pogođene djece, ali ne i kod roditelja. Tim je identificirao 429 novih mutacija.
U 12 posto djece smatralo se da ove mutacije uzrokuju epilepsiju. Znanstvenici su otkrili sjajne dokaze o novim genima, od kojih su mnogi bili uključeni u sinaptičku funkciju.
Tim je koristio metodu nazvanu sekvenciranje exome sekvence, koja se bavi dijelom ljudskog genoma koji nosi nacrte proteina. Uspoređujući informacije dobivene između djece s epilepsijom i njihovih roditelja, istraživači su identificirali nove promjene koje su se pojavile u genima pogođene djece.
Glavno otkriće studije je gen DNM1, za koji je utvrđeno da je mutirao kod pet pacijenata. Gen nosi kod dinamina-1, strukturni protein koji igra ulogu u prijenosu malih vezikula između tijela neurona i sinapse. Ove vezikule su strukture koje sadrže neurotransmitere. Znanstvenici su otkrili da su mnogi mutirani geni u pacijenata imali jasnu povezanost sa funkcijom sinapse.
"Svi imaju jednu ili dvije nove mutacije i pokušavamo pronaći one promjene koje uzrokuju bolest", rekla je Ingo Helbig iz Dječje bolnice Philadelphije. "Naš je rad bio na izdvajanju gena koji predstavljaju više mutacija nego što bi se očekivalo kod pacijenata s epilepsijom. Ti geni vjerojatno objašnjavaju nešto više o temeljnim mehanizmima bolesti i kako ih možemo riješiti novim tretmanima", dodao je.
Izvor: www.DiarioSalud.net
.jpg)
