Kanalopatije su skupina rijetkih, genetski uvjetovanih bolesti srca. Uzrokovane su mutacijama gena koji kodiraju ionske kanale. Zajednička značajka kanalopatije je tendencija po život opasnih ventrikularnih aritmija kod ljudi sa strukturno zdravim srcem.
Sadržaj
- Kongenitalni sindrom dugog QT-a (LQTS)
- Kongenitalni sindrom kratkog QT (SQTS)
- Brugada sindrom
- Kateholamin-ovisna polimorfna ventrikularna tahikardija (CPVT)
Kanalopatije su skupina bolesti koju treba uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi sinkope i neobjašnjivih epizoda srčanog zastoja - posebno kod mladih ljudi koji u testu nemaju nijednu bolest srca koja bi mogla uzrokovati ventrikularne aritmije.
Važno je da pacijent sa sumnjom na bolest ionskih kanala bude što prije pod specijalističkom njegom. Unatoč nemogućnosti uklanjanja osnovnog uzroka kanalopatije, moguće je utjecati na kvalitetu života pacijenta i poboljšati njegovu sigurnost. Zbog obiteljske prisutnosti, treba imati na umu da uključuje dijagnozu i promatranje rodbine pacijenta. Profilaktičko liječenje može se razmotriti kod prethodno asimptomatskih bolesnika.
Ionski kanali su proteini ugrađeni u staničnu membranu koji prenose ione. Kanali unutar mišićnih stanica (uključujući srčani mišić) uključeni su u stvaranje akcijskog potencijala - privremene promjene električnog potencijala. Taj se fenomen naziva depolarizacija.
Slijedi povratak u početno stanje, tj. Repolarizacija. Konačni učinak depolarizacije je pokretanje kontrakcije mišićnih vlakana.
Nenormalnosti u funkcioniranju ovog složenog mehanizma, a posebno abnormalnosti faze repolarizacije, mogu rezultirati tendencijom razvoja opasnih aritmija. Ispod su karakteristike najvažnijih timova.
Pročitajte i: Ventrikularne aritmije: uzroci, vrste, liječenje Najčešće urođene srčane greške u djece i odraslih Retinitis pigmentosa - uzroci, simptomi, liječenje pigmentarne degeneracije ...Kongenitalni sindrom dugog QT-a (LQTS)
Kongenitalni sindrom dugog QT uzrokovan je mutacijom u podjedinici kalijevog ili natrijevog ionskog kanala. Njegovi poremećaji dovode do produljenja trajanja akcijskog potencijala, što zauzvrat nosi rizik od aritmije. Do sada je identificirano 15 vrsta mutacija odgovornih za ovu bolest.
Zajedničko obilježje svih timova je produženje tzv QT interval (mjeren od početka QRS kompleksa do kraja T vala) u EKG snimanju i prisutnost kardiogene sinkope - najčešće u tijeku polimorfne ventrikularne tahikardije, tzv. torsade de pointes.
- Tahikardija: kada vam srce iznenada ubrza brže
Nažalost, bolest može uzrokovati iznenadnu srčanu smrt, posebno u mladih ljudi. Ponekad kanopatiju prate i drugi karakteristični simptomi. To nam omogućuje razlikovanje kliničkih timova od njih, uključujući:
- Romano-Wardov sindrom - najčešći oblik; nasljeđuje se autosomno dominantno
- Jervell-Lange-Nielsenov sindrom - recesivno nasljeđivanje, koegzistira s gluhoćom
- Andersen-Tawil sindrom - postoje privremene pareze i dismorfične značajke kao što su: mala čeljust, hipertelorizam (širok razmak očnih jabučica) i poremećaji razvoja prsta
Dijagnoza LQTS-a uglavnom se temelji na anamnezi i EKG-u. Pacijent ima anamnezu ponavljajućih epizoda ventrikularnih aritmija koje rezultiraju sinkopom i drugim simptomima koji ukazuju na aritmiju.
Napadi tahikardije kod određenih vrsta bolesti mogu biti potaknuti specifičnim situacijama, poput vježbanja, osjećaja, pa čak i spavanja i odmora.
U prvom tipu (LQTS1) plivanje je karakterističan provokativni čimbenik. Zbog nasljednosti sindroma, slučajevi iznenadne, neobjašnjive smrti u obitelji pacijenta mogu biti vrlo sugestivni.
LQTS simptomi obično se javljaju u mladih ljudi - u prva dva desetljeća života.
To potvrđuje i elektrokardiografski (EKG) test, koji pokazuje produljeni ispravljeni QT interval. To stanje treba razlikovati od tzv stečeni sindrom dugog QT-a. Uzroci su mu prvenstveno poremećaji elektrolita, poput nedostatka kalija ili nedostatka magnezija, i učinci lijekova. Kao i kod urođenog sindroma, postoji povećani rizik od ozbiljnih aritmičnih događaja.
U nekih bolesnika duljina QT intervala može biti unutar normalnog raspona. U dijagnostičkim testovima koriste se i provokacijski testovi: testovi vježbanja ili epinefrin.
Genetsko testiranje igra vrlo važnu ulogu u LQTS-u, potvrđujući dijagnozu i identificirajući sindrom kod ostalih članova obitelji prije nego što se pojave prvi simptomi.
Kongenitalni sindrom dugog QT-a genetska je bolest, pa nije moguće potpuno ukloniti uzrok.
Liječenje se temelji na poboljšanju kvalitete života sprječavanjem napada aritmije i sprečavanju iznenadne srčane smrti. Osnova je modifikacija načina života koja uključuje uklanjanje okidača poput prenaprezanja, glasnih zvukova ili emocionalnog stresa.
Također je važno izbjegavati lijekove koji produljuju QT i održavaju razinu elektrolita (uglavnom kalija) na odgovarajućoj razini. Kronična primjena beta-blokatora (prednost su nadolo i propranolol) igra glavnu ulogu u farmakološkom liječenju. Antiaritmički meksiletin također igra pomoćnu ulogu i može skratiti QT interval.
Invazivno liječenje je od velike važnosti. Kod osoba s urođenim sindromom dugog QT-a može se razmotriti ugradnja kardiovertera-defibrilatora (ICD). Uređaj je dizajniran za otkrivanje i zaustavljanje ventrikularnih aritmija električnim impulsom.
Primarna indikacija za implantaciju ICD-a je nadolazeća epizoda srčanog zastoja. Također ih treba uzeti u obzir u slučaju ponavljajućih događaja aritmije i neuspjeha antiaritmijske terapije.
Ako je farmakoterapija neučinkovita, a ICD je kontraindiciran ili su njegova ispuštanja prečesta, alternativa je lijeva simpatička srčana denervacija (LCSD), koja uključuje uklanjanje 4 simpatičke grudne ganglije. Denervacija doprinosi skraćivanju QT-a i smanjenju rizika od napada aritmije.
Kongenitalni sindrom kratkog QT (SQTS)
Za razliku od dugog QT sindroma, ova vrsta kanalopatije izuzetno je rijetka. Do danas je u svijetu opisano manje od 300 slučajeva ove bolesti.
Skraćeni QT sindrom uzrokovan je mutacijama gena koji kodiraju proteine kalcijevih i kalijevih kanala. Trenutno je identificirano 6 mutacija, razlikujući 6 podtipova bolesti. Nasljeđivanje je autosomno dominantno.
Kao i kod ostalih kanalopatija, SQTS predisponira pojavu ponavljajućih ventrikularnih aritmija. Brza tahikardija može se razviti u ventrikularnu fibrilaciju i uzrokovati iznenadnu srčanu smrt. Sindrom kratkog QT-a također može pridonijeti napadima supraventrikularnih aritmija, poput atrijske fibrilacije.
Skraćivanje QT intervala na EKG-u osnova je dijagnoze. Dodatne, karakteristične značajke snimanja su visoki valovi, šiljati T valovi u vodovima V1-V3.
Pacijenti koji su imali epizodu srčanog zastoja zbog SQTS-a kandidati su za implantaciju kardiovertera-defibrilatora u sklopu tzv. sekundarna prevencija.
Antiaritmički lijekovi igraju važnu ulogu u farmakoterapiji jer produžuju QT interval zbog svog mehanizma djelovanja. Tu spadaju kinidin, propafonenon i sotalol.
Brugada sindrom
Brugada sindrom je aritmogena bolest srca uzrokovana mutacijom gena koji kodira natrijeve kanale. Kao i kod prethodnih kanopatija, nasljeđivanje je autosomno dominantno.
Ime benda potječe od braće Brugada - španjolskih kardiologa koji su ga prvi opisali. Incidencija je u prosjeku 1-30 na 100 000 ljudi. Muškarci obolevaju oko 8 puta češće od žena. Simptomi bolesti obično se javljaju u mlađih ljudi (oko 20-40 godina)
Polimorfna ventrikularna tahikardija također je glavni tip aritmije u Brugadinom sindromu. Napadaji se obično javljaju noću - to je zato što se puls usporava dok spavate. Kao i kod ostalih kanalopatija, tahikardija se može razviti u ventrikularnu fibrilaciju i dovesti do zastoja srca.
Ključni element prepoznavanja je vrlo značajna slika takozvanog zanosa. točka J viđena u vodovima iznad desne komore na EKG-u. Vrijedno je napomenuti da postoje čak 3 vrste ploča karakteristične za ovaj sastav.
Štoviše, promjene vidljive na EKG-u mogu se dinamički mijenjati - pojavljuju se i spontano nestaju. Kada je rezultat sumnjiv, alternativa mogu biti provokacijski testovi s antiaritmičkim lijekovima - ajmalinom ili flekainidom.
Prvo je pravilo izbjegavanje pokretača aritmije poput konzumacije alkohola i teških obroka. To se također odnosi na mnoge lijekove koji mogu izazvati aritmiju kod Brugada sindroma.
Iz tog je razloga potrebno konzultirati liječnika o prikladnosti uzimanja pojedinih pripravaka. Lijekovi koji mogu pridonijeti aritmiji mogu se naći na www.brugadadrugs.org
Kao i kod ostalih kongenitalnih aritmijskih sindroma, neki pacijenti mogu ispunjavati uvjete za ICD. Govorimo uglavnom o pacijentima nakon epizode srčanog zastoja. Farmakoterapija je vrlo ograničene važnosti.
Kateholamin-ovisna polimorfna ventrikularna tahikardija (CPVT)
CVPT je u većini slučajeva uzrokovan mutacijom gena za rianodinski receptor i proteina kalsekquestrin. Posljedica je prekomjerno oslobađanje kalcijevih iona u unutrašnjost stanice, što pokreće aritmije.
Nasljeđivanje je autosomno dominantno. Genetskim ispitivanjem defektni gen može se identificirati kod većine pacijenata.
Kao i u ostalim kanalopatijama, dominantan simptom su ponavljajuće se epizode sinkope zbog polimorfne ili dvosmjerne ventrikularne tahikardije kod ljudi sa strukturno zdravim srcem.
Napadi aritmije snažno su povezani s vježbanjem i emocionalnim stresom - stanjima u kojima dolazi do povećanog lučenja kateholamina (npr. Adrenalina). Simptomi kod CVPT-a mogu se pojaviti vrlo rano - u djetinjstvu.
Vjeruje se da je odgovoran za oko 15% iznenadnih smrti mladih ljudi. U prosjeku, u dobi od 12 do 20 godina, preko 60% oboljelih ljudi doživjelo je prvu epizodu sinkope ili srčanog zastoja.
Glavni test koji potvrđuje dijagnozu je test elektrokardiografskog vježbanja čija je svrha pokretanje aritmija. EKG u mirovanju obično je normalan, iako osobe s CVPT-om mogu imati nešto sporiji puls. Česte su i supraventrikularne aritmije.
Glavna preporuka je izbjegavanje tjelesnog napora. Izbor liječenja je upotreba beta blokatora. Anamneza srčanog zastoja ili ponavljani, dokumentirani napadi tahikardije unatoč liječenju indikacija su za ugradnju kardiovertera-defibrilatora. Može se razmotriti i lijeva srčana denervacija.
Izvori:
- "Kardiologija - udžbenik zasnovan na načelima EBM-a" Svezak 1; uredio prof.dr hab. A. Szczeklik i prof. dr. hab. M. Tendery; izd. Medyczyna Praktyczna, Krakov 2009
- "Srčane aritmije u svakodnevnoj medicinskoj praksi" uredili K. Mizi-Stec i M. Trusz-Gluza, ur. MedicalTribunePolska 2015
Kanalopatija također uključuje bolesti kao što su:
- kongenitalna miotonija
- epizodna ataksija
- eritromelalgija
- maligna hipertermija
- miastenija gravis
- obiteljska hemiplegična migrena
- mukolipidoza tipa IV
- cistična fibroza
- naizmjenična hemiplegija
- neuromiotonija
- periodična hiperkalemijska paraliza
- periodična hipokalemijska paraliza
- generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus
- kongenitalna hiperinsulinemija
