To je prvi put da je dokumentirana veza između raka pluća i određenog oštećenja BRCA2, što se događa kod oko 2% stanovništva. Takva mutacija u BRCA2 - poznata po ulozi u raku dojke - povećava rizik od razvoja raka pluća za 1, 8 puta.
Budući da pušači kao skupina imaju dodatni rizik od raka pluća od 13% (16% kod muškaraca i 9, 5% kod žena), rezultati ovog novog rada sugeriraju da otprilike svaki četvrti Pušači s defektom BRCA2 razvit će rak pluća. Na primjer, od 10 milijuna odraslih koji puše u Britaniji, oko 200.000 odraslih koji puše mogu imati specifičan defekt BRCA2, poznat kao BRCA2 c.9976T.
Europski DNK
Istraživači, pod vodstvom tima iz Londonskog instituta za istraživanje raka (Ujedinjeno Kraljevstvo), usporedili su DNK 11.348 Europljana s karcinomom pluća s onim od 15.861 bez bolesti, kako bi otkrili razlike u specifičnim točkama njihove DNK,
A rezultati su pokazali da je veza između raka pluća i defektnog BRCA2 - za koje se zna da povećava rizik od karcinoma dojke, jajnika i drugih tumora - bila posebno jaka u bolesnika s najčešćim podvrstama raka pluća, karcinom pločastih stanica. Istraživači su također otkrili povezanost između karcinoma plućnih stanica i oštećenja drugog gena, CHEK2, koji normalno sprečava dijeljenje stanica kad su pretrpjeli oštećenja na njihovoj DNK.
Rezultati sugeriraju da bi u budućnosti pacijenti s pločasti staničnim karcinomom pluća mogli imati koristi od lijekova posebno dizajniranih da budu učinkoviti u karcinomu s mutacijama BRCA. Na primjer, obiteljski PARP inhibitori pokazali su uspjeh u kliničkim ispitivanjima na pacijenticama s karcinomom dojke i jajnika s mutacijama u BRCA genu, iako nije poznato mogu li biti učinkoviti u karcinomu pluća.
Godišnje milijun smrtnih slučajeva
Koordinator studije, profesor Richard Houlston, ističe da je „studija pokazala da mutacije dvaju gena, BRCA2 i CHEK2, imaju vrlo velik utjecaj na rizik od raka pluća u kontekstu duhana. Izgleda da mutacija BRCA2 povećava rizik za oko 1, 8 puta. "I upozorava, neki pušači s mutacijama BRCA2 su" ogroman rizik od raka pluća od gotovo 25% ".
Rak pluća tvrdi više od milijun života godišnje širom svijeta. "Znamo", kaže Houlston, "da je najbolja stvar za smanjenje stope smrti uvjeriti ljude da ne puše, iako novi nalazi jasno govore da to još je kritičniji kod ljudi s osnovnim genetskim rizikom ».
Sa svoje strane, profesor Paul Workman, iz Instituta za istraživanje raka, ističe da "rezultati pokazuju kako će oko četvrtine pušača sa specifičnim nedostatkom gena BRCA2 razviti karcinom pluća". I dodaje: "Rak pluća gotovo je uvijek fatalna bolest, pa pušači zbog toga imaju značajan rizik za zdravlje, bez obzira na njihov genetski profil."
Izvor: www.DiarioSalud.net
